Лечение. Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты

Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.

В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.

При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.

Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.

В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.

Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.

19. Наследственные нарушения обмена веществ. Врожденный гипотиреоз. Наследственная семейная гиперхолестеринемия.

20. Наследственные болезни клеточных органелл. Лизосомные болезни. Мукополисахаридозы.

21. Факоматозы. Нейрофиброматоз.

Факомато́зы (phacomatoses; греч. phakos — чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis) — группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в раннем детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении^[1][2]. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза.

Нейрофиброматоз – группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

В настоящий момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых наибольшую значимость представляют нейрофиброматоз типа I (болезнь Реклингхаузена) и нейрофиброматоз типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов).

Причины

Заболевание обусловлено мутацией гена «нф1» в 17q-хромосоме.

Мужчины и женщины поражаются одинаково часто.

Примерно половина случаев – следствие новых мутаций. Существует предположение, что ген «нф1» входит в группу генов, подавляющих рост опухолей. Снижение или отсутствие белка нейрофибромина, выработка которого контролируется геном «нф1», приводит к перерождению клеток.

Проявления