Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется

а) сращение шейных позвонков

б) сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью

в) смещение вниз миндаликов мозжечка

г) расщепление дужки 1-го шейного позвонка

д) все перечисленное

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

а) только клиническими симптомами

б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

в) только на определенных этапах обмена веществ

г) только на клеточном уровне

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

а) характерной клинической картины и биохимического анализа

б) клинической картины

в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую

б) изменение структуры ДНК

в) взаимодействие генетических и средовых факторов

г) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

а) 50%;

б) близко к 0%;

в) 75%;

г) 25%.

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

а) жалоб больного и данных семейного анамнеза

б) характерного сочетания клинических признаков

в) биохимического анализа

г) клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

Классификация генных болезней возможна на основе:

а) возраста начала заболевания

б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции

в) типа наследования

г) характера мутации

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

а) биохимического анализа мочи и крови

б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования

в) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 100%.

Генные болезни обусловлены:

а) потерей части хромосомного материала

б) увеличением хромосомного материала

в) потерей двух и более генов

г) мутацией одного гена

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

а) данных определения концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

б) характерной неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

в) осмотра окулиста, невролога, данных ультразвукового исследования

г) результатов гистологического исследования

Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

а) 50%;

б) 0%;

в) 25%;

г) 75%.

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

а) первичный эффект гена

б) действие факторов окружающей среды

в) наличие генов-модификаторов

г) эффект дозы генов

д) все перечисленное

Мультифакториальные заболевания характеризует:

а) аутосомно-доминантный тип наследования

б) отсутствие менделирования

в) чаще болеют дети

г) возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена

О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:

а) преимущественное поражение мужчин

б) независимость от степени кровного родства

в) высокая частота в популяции

г) больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции

К моногенным заболеваниям относятся:

а) фенилкетонурия

б) синдром Кляйнтфельтера

в) гипертоническая болезнь

г) аномалия Арнольда-Киари

Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:

а) спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

б) расщелина губы, неба

в) стопа Фридрейха

г) синдром Марфана

Для синдрома Эдвардса характерно:

а) трисомия по 17 хромосоме

б) трисомия по 18 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) инверсия 17 хромосомы

Для синдрома Патау характерно:

а) трисомия по 14 хромосоме

б) трисомия по 13 хромосоме

в) делеция 18 хромосомы

г) дупликация 18 хромосомы

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

а) первичная аменоррея

б) моносомия Х

в) выявление симптомов с рождения

г) низкий рост

д) все перечисленное

Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

а) наличие фенилкетонурии у одного из родителей

б) носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

в) высокий уровень альфа-фетопротеина в крови матери

г) наличие диабета у одного из родителей

Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

а) первичная аменоррея

б) микроорхизм

в) долихоцефалия, арахнодактилия

г) все перечисленное

Для синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:

а) нарушение половой дифференциации

б) наличие ферментопатий

в) множественные врожденные аномалии внутренних органов

г) отсутствие изменений в кариотипе

д) моносомия

Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

а) яйцеклетка

б) плоский эпителий

в) эндотелий

г) нейрон

д) миоцит

Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

а) синдром Дауна

б) синдром "кошачьего крика"

в) синдром Кляйнфельтера

г) синдром Марфана

Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

а) величина хромосом

б) расположение первичной перетяжки

в) полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

г) все перечисленное

Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания

б) установление типа наследования

в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест

б) биохимический

в) микробиологический

г) популяционный

д) иммунофлюоресцентный

К этиологическим методам лечения относят:

а) генную инженерию

б) антибиотикотерапию

в) ограничение введения вредного продукта

г) заместительную терапию

К хромосомным мутациям относят:

а) трансляция

б) инверсия

в) мимикрия

г) реполяризация

д) экстраполяция

Аутосомно-доминантно наследуются:

а) гемофилия

б) синдром Шерешевского-Тернера

в) миопатия Дюшенна

г) нейрофиброматоз

д) шизофрения

К структурным хромосомным аномалиям относятся:

а) анеуплоидия

б) полисомия

в) полиплоидия

г) инверсия

Первичная перетяжка хромосомы называется:

а) теломера

б) центромера

в) сателлит

г) плечо хромосомы

Брак между родственниками I степени родства:

а) морганический

б) инцест

в) инбридинг

г) полигамия

Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:

а) от 2 до 6 месяцев

б) от 2 месяцев до 1 года

в) от 2 месяцев до 3 лет

г) от 2 месяцев до 5-6 лет

д) всю жизнь