Пара хромосом пара хромосом

Следствием хромосомных перестроек могут быть тяжелые заболевания, например, повторные спонтанные аборты или транслокационная форма синдрома Дауна.

Третий вид мутационной генеративной изменчивости – геномные мутации. Различают изменения числа геномов и изменения числа отдельных хромосом (анэуплоидия).

При изменении числа геномов, вместо нормального двойного или диплоидного набора хромосом, наблюдается гаплоидия – одинарный набор хромосом в соматических клетках. Гаплоидия у людей не известна, что связано с ранней гибелью эмбриона с таким генотипом, но в эксперименте получены гаплоидные тритоны с пониженной жизнеспособностью. При полиплоидии отмечается количество хромосомных наборов больше двух (триплоидия-3, тетраплоидия-4 и т. д.). Полиплоидные зародыши человека обнаружены при исследовании материала, полученного при абортах (выкидышах). Описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных детей, которые имели многочисленные уродства, а продолжительность их жизни варьировала от 15 минут до 7 суток.

Изменение количества отдельных хромосом или анэуплоидии проявляются в форме моносомий и полисомий (трисомии, тетрасомии, пентасомии и т. д.).

Моносомии характеризуются утратой зиготой одной хромосомы. У человека, по-видимому, только одна моносомия – синдром Шерешевского-Тернера (одна половая Х-хромосома) совместима с жизнью. Фенотипически больные с синдромом Шерешевского–Тернера – женщины, невысокого роста, с недоразвитием половых признаков. Имеются специфические складки кожи на шее. Интеллект страдает в 50% случаев. При микроскопии в ядрах клеток не обнаруживаются тельца Барра. Кариограмма показывает 45 хромосом.

Трисомии встречаются чаще. Их делят на аутосомные и половые.

Наиболее известна аутосомная трисомия - трисомическая форма синдрома Дауна (третья - лишняя хромосома 21 пары). Больные обоего пола и любой расовой принадлежности похожи друг на друга имеют специфические особенности лица, но основной дефект их развития- олигофрения (слабоумие), которая выраженна с различной экспрессивностью.

Примером половых трисомий являются люди с синдромами Кляйнфельтера (ХХY), сверхженщины (ХХХ), супермена (XYY).

При синдроме Кляйнфельтера фенотип мужской, наблюдается высокий рост при астеническом телосложении, а с возрастом склонность к ожирению. У больных нарушен сперматогенез, наблюдается снижение интеллекта. При микроскопии в ядрах клеток обнаруживаются тельца Барра. Кариограмма показывает 47 и более, хромосом.

Супермены отличаются ростом выше среднего, слабоумием и агрессивностью, бесплодием. Чем больше лишних Y хромосом те больше выраженность патологии.

Сверхженщины имеют 2 и более тельца Барра в ядрах, чем больше у них лишних X хромосом тем более варажено нарушение в половой сфере и интеллект. При микроскопии в ядрах клеток обнаруживаются лишние тельца Барра. Кариограмма показывает 47 и более, хромосом.

Механизм возникновения анэуплоидий связан с нарушением мейоза, в частности, расхождения хромосом к полюсам клетки. Если к одному из полюсов будущей гаметы человека отойдет не 23, а 22 хромосомы, то другой половине достанется 24. При слиянии таких гамет с нормальной гаметой (23 хромосомы) в первом случае возникнет моносомия (22+23=45), во-втором трисомия (24+23=47) (рис. 4.).

Рисунок 4. Нарушения мейотического деления с формированием моно- и трисомии

│ │

исходная │ │ │ │ исходная

клетка в ┌─> * * ──┐ ┌── * * │<─┐ клетка в

процессе │ │ │ │ │ │ │ * │ процессе

гамето- │ │ │ │ ││ │ │ │ │ │ гамето-

генеза │дефектная│ ││ ││ │ нормаль- │ генеза

││ │ гамета: │ ** ** │ │ ная гаме-│ ││

││ ││ │нет хро- └> ││ ││ * <┘ та │ ││ ││

** ** ││ ──┤мосомы №3 ││ ││ │ ├── ** ** ││

││ ││ ** │ зигота │ ││ ││ **

││ ││ ││ │ │ моносомия │ │ ││ ││ ││

1 2 3 │ │ │ │ │ │ 1 2 3

└─> * * ││ ─┐ ┌─ * * │<─┘

│ │ ** │ │ │ │ *

│ │ ││ │ ││ │ │ │ │

дефектная │ ││ ││ │ нормаль-

гамета: └> ** ** │││ <┘ ная гаме-

лишняя хро- ││ ││ *** та

мосома №3 ││ ││ │││

Зигота