Классификация генов

Глава 3

1. Укая ите наиболее верное определение

клиникО' генеалогического метода:

а) составление родословной с последу­ющим обследованием пробанда;

б) составление родословных;

в) прослеживание передачи наслед­ственных признаков среди родствен­ников одного поколения;

г) прослеживание передачи наслед­ственных признаков среди родствен­ников больного в ряду поколений.

2. Чем обусловлена прогредиентность тече­ния нас едственных болезней

а) ростом и старением организма боль­ного;

б) отсутствием положительных эффек­тов лечения:

в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.

3. Укажите положения, характеризующие

аутосомно-доминантный тип наследо­вания:

а) родители больного ребёнка феноти- пически здоровы, но аналогичное за­болевание встречается у сибсов про­банда;

б) сын никогда не наследует заболева­ние от отца;

в) одинаково часто заболевание встре­чается у мужчин и женщин;

г) заболевание передаётся от родителей детям в каждом поколении.

4. Плейотропия:

а) влияние нескольких генов на фор­мирование одного признака;

б) взаимодействие генов с факторами среды;

в) влияние одного гена на формирова­ние нескольких признаков.

5. Для наследственной патологии характерны:

а) ранняя манифестация клинических проявлений;

б) острое течение заболевания;

в) вовлечённость в патологический процесс многих органов и систем;

г) прогредиентный характер течения болезни;

д) широкая распространённость в по­пуляции;

е) резистентность к терапии.

6. Пробанд:

а) больной, обратившийся к врачу;

б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;

в) человек, впервые попавший под на­блюдение врача-генетика;

г) индивид, с которого начинается сбор родословной.

7. Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный томинантный тип насле­дования:

а) заболевание, одинаково часто встре­чающееся у женщин и мужчин;

б) сыновья больного отца будут здоро­вы, а дочери больны;

в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;

г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больно­го ребёнка равна 50%.

8. Укажите критические периоды эмбрио­нального развития:

а) конец 1-й — начало 2-й недели гес- тации;

б) конец 2-й — начало 3-й недели гес- тации;

в) 3—6-я недели гестации;

г) 7—8-я недели гестации

9. Врождённый морфогенетический вари­ант — морфологическое изменение органа:

а) не выходящее за пределы нормаль­ных вариаций и не нарушающее фун­кцию органа;

б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функ­цию органа;

в) приводящее к нарушению функции органа.

10. Сибсы:

а) все родственники пробанда;

б) дети одной родительской пары;

в) братья и сёстры;

г) родственники пробанда, лично об­следованные врачом-генетиком.

11. Синдромологический анализ:

а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза;

б) обобщённый анализ всех фенотипи- ческих (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого соче­тания признаков для постановки ди­агноза;

в) анализ результатов параклинических методов исследования;

г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.

12. Укажите признаки не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследо- ваыия:

а) заболевание одинаково часто встре­чается у мужчин и женщин,

б) у больных родителей могут быть здо­ровые дети;

в) женщины болеют чаще мужчин;

г) родители больного здоровы;

д) родитепи являются кровными род­ственниками

13. Выберите правильною утверждения.

а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;

б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;

в) эмбриопатии возникают в результа­те действия повреждающего факто­ра в период от 9-й недели внутриут­робного развития до родов;

г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни жизни.

14. Укажите характерные особенности про­явления наследственной патологии:

а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у род­ственников;

б) вовлечённость в патологический про­цесс нескольких органов и систем;

в) строго определённая временная ма­нифестация;

г) вовлечённость в патологический процесс одной системы.

15. Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного гипа насле­дования:

а) заболевание наблюдается преимуще­ственно у мужчин;

б) все фенотипически нормальные до­чери больных мужчин являются но­сительницами;

в) больные мужчины передают патоло­гический аллель 50% сыновей;

г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.

16. Термин «врожденный порок относится к морфологическому изменению органа или части органа:

а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему фун­кцию органа;

б) не выходящему за пределы нормаль­ных вариаций и не нарушающему функцию органа;

в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.

17. Укажите признаки, характерные для митохондриа 1ьног, типа наследования:

а) болезнь передаётся только от матери;

б) заболевание одинаково часто встре­чается у мужчин и женщин;

в) больные женщины передают заболе­вание 50% детей;

г) у больных отцов все дети здоровы.

18. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко рас- по юженных населенных пунктов имеет шачение для диагностики болезней:

а) Х-сцепленных рецессивных;

б) аутосомно-рецессивных;

в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;

г) цитоплазматически наследуемых.

19. Выберите правильные утверж ценим

а) оксицефалия — башенный череп;

б) камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфа- ланговых суставов;

в) прогнатия — выступающая вперёд нижняя челюсть по отношению к верхней;

г) синофриз — опущенные веки;

д) брахицефалия — увеличение попе­речного размера черепа относитель­но продольного;

е) эпикант — сросшиеся брови;

ж) арахнодактилия — увеличение дли­ны пальцев;

з) микрогнатия — малые размеры верх­ней челюсти;

и) гипертелоризм — опущенные наруж­ные углы глаз;

к) фильтр — кожная крыловидная складка.

К главе 3
1 — г; 2 — в; 3 — в, г; 4 — в; 5 — а, в, г, е; 6 — в; 7 — б, в, г; 8 — а, в; 9 — б; 10 — б. в; 11 — б; 12 — б, в; 13 — а, б; 14 — а, б; 15 — а, б, г; 16 — в; 17 — а, б, г; 18 — б: 19 —
а, б, д, ж, з.

Глава 4

1. Действие мутантного гена при моноген­

ной патологии проявляется:

а) только клиническими симптомами;

б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;

в) только на определённых этапах об­мена вешеств;

г) только на клеточном уровне.

2. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

а) характерной клинической картины и биохимического анализа;

б) клинической картины;

в) клинической картины, исследования гормонального профиля, биохими­ческого анализа и патоморфологи- ческого исследования.

3. Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

а) перенос участка одной хромосомы на другую;

б) изменение структуры ДНК;

в) взаимодействие генетических и сре­довых факторов;

г) мутации генов;

д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом;

4. Укажите вероятность повторного рожде­ния больного ребёнка у супругов, имею­щих больную девочку с фенилкетонурией:

а) 50%;

б) близка к нулю;

в) 75%;

г) 25%.

5. Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;

б) характерного сочетания клинических признаков;

в) биохимического анализа;

г) клинических симптомов, биохими­ческого и патоморфологического ис­следований.

6. Классификация генных болезней возмож­на на основе:

а) возраста начала заболевания;

б) преимущественного поражения оп­ределённых систем и органов;

в) типа наследования;

г) характера мутации.

7. Диагноз муковисцидоза ставится на ос­

новании:

а) биохимического анализа мочи и крови;

б) данных осмотра офтальмологом, кар­диологом и результатах параклини­ческих методов исследования;

в) клинических симптомов, исследова­ния концентрации ионов Na+ и С1~ в потовой жидкости;

г) характерных клинических симпто­мов, данных электромиографии и определения уровня креатининфос- фокиназы в сыворотке крови.

8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при ус­ловии, что сын (1-я беременность) име­ет этот синдром, а девочка (2-я бере­менность) здорова, составляет:

а) 50%;

б) около нуля;

в) 25%;

г) 100%.

9. К внутрилокусной гетерогенности отно­сятся:

а) мутации в разных генах;

б) существование нескольких мутант- ных аллелей одного гена;

в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у конкретно­го больного.

10. Укажите характерные признаки синдро­ма Элерса-Данло:

а) гиперрастяжимость кожи;

б) повышенная ранимость кожи;

в) умственная отсталость;

г) пролапс митрального клапана.

11. Вероятность рождения больного ребён­ка в семье, в которой мать больна фе­нилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

а) 50%;

б) около нуля;

в) 25%;

г) 100%.

12. Генные болезни обусловлены:

а) потерей участка хромосомы;

б) дупликацией части хромосомы;

в) потерей двух генов и более;

г) мутацией одного гена.

13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшен­на ставится на основании:

а) данных определения концентрации ионов Na+ иСГв потовой жидкости;

б) характерной неврологической сим­птоматики, времени начала и харак­тера течения, определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови;

в) характерного внешнего вида, данных электрофизиологических исследова­ний и молекулярно-генетических методов;

г) результатов гистологического иссле­дования.

14 Вероятное! ь рождения ребёнка с синд­ромом Марфана. если 1-й ребёнок име­ет этот синтром, а родители здоровы составляет примерно:

а) 50%;

б) около нуля;

в) 25%;

г) 75%.

15. Укажите факторы, определяющие кли­нический полиморфизм генных болезнен

а) множес гвенность мутаций гена:

б) действие факторов окружающей среды;

в) наличие генов-модификаторов;

г) эффект дозы генов.

16. Укажите диагностические критерии му­ковисцидоза:

а) хронические бронхоэктазы, право­стороннее расположение сердца, хронические синуситы:

б) грубые черты лица, кифосколиоз, 1сформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;

в) рецидивирующие хронические пнев­монии, нарушение функции подже­лудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;

г) задержка роста, множественный ди- зостоз, помугнение роговицы, повы­шенная экскреция гликозаминогли­канов (мукополисахаридов)

с мочой.

17. Укажите. даагнастические критерии ней­рофиброматоза:

а) врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её произ­водных;

б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкож­ные и по ходу нервных волокон, ско­лиоз, глиомы зрительного нерва;

в) себорейная аденома на щеках, депиг- ментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отста­лость;

г) анемия, гепатоспленомегалия, ба­шенный череп, водянка плода.

18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании

а) семейного анамнеза;

б) клинической картины;

в) биохимического исследования крови:

г) гормонального исследования

19. Синдром Марфана диагностирован у матери и её дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рожде­ния ребенка с синдромом Марфана:

а) 25%;

б) около нуля;

в) 100%;

г) 50%.

20. Распространённость моногенного забо­левания считается высокой, если его ча­стота составляет:

а) 1:100;

б) 1:5000;

в) 1:10 000;

г) 1:20 000;

д) 1:50 000.

21. Укажите диагностические коитерии фе­нилкетонурии:

а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидрата­ция;

б) прогрессирующие бледность и гипо­трофия. спленомегалия, выступаю­щие скулы и лобные бугры, башен­ный череп, анемия;

в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкож­ные и по ходу нервных волокон;

г) отставание в психомоторном разви­тии, микроцефалия, гипопигмента- ция волос и кожи.

22. Укажите характерные признаки синдро­ма Элерса—Данло:

а) гиперподвижность суставов;

б) варикозное расширение вен;

в) микроцефалия;

г) мышечная слабость;

д) грыжи.

23. Укажите критерии миолистрофии Дю­шенна:

а) прогрессирующая мышечная сла­бость;

б) псевдогипертрофия икроножных мышц;

в) умственная отсталость;

г) повышение уровня креатинфосфо- киназы в сыворотке крови.

24. Клинический полиморфизм моногеннои наследственной патологии обусловлен:

а) действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов;

б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической карти­ны болезни;

в) различной частотой генов в попу­ляции;

г) близкородственным браком;

д) действием тератогенных факторов.

25. Диагноз адреногенитального синдрома ставится на основание

а) клинической картины и определения уровня гормонов;

б) данных определения концентрации ионов Na+ и СГ в потовой жидкости;

в) клинических симптомов, результатов цитогенетического анализа, паракли­нических методов исследования;

г) результатов молекулярно-генетичес- ких методов, биохимического ана­лиза.

26. С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:

а) 1:700;

б) 1:2500;

в) 1:10 000;

г) 1:20 000.

27. Диагноз синдрома умственной отстало­сти с ломкой Х-хромосомой окончатель­но по ггверждае^ся на основании

а) биохимических исследований мочи и крови;

б) электроэнцефалографии;

в) молекулярно-генетического анализа;

г) психологического тестирования;

д) семейного анамнеза.

28. Укажите диагностические критерии син­дрома Марфана:

а) отставание в психомоторном раз­витии, микроцефалия гипигшгмен тация;

б) подвывих хрусталика, гиперподвиж­ность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;

в) умственная отсталость, макроорхи- дизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопырен­ные уши.

29. Вероя- ность рождения больного ребён­ка в семье, в которой оба родителя яв­ляются гомозиготами по гену фени же- тонурии, составляет:

а) 25%;

б) 100%;

в) около нуля;

г) 50%.

30. Укажите диагностические критерии ад­реногенитального синдрома:

а) гипертелоризм, брахидактилия. крип- торхизм, низкий рост, паховые гры­жи, умеренная умственная отсталость;

б) гонады представлены яичками, на­ружные половые органы сформиро­ваны по женскому типу, недоразви­тие вторичных половых признаков, кариотип 46,XY;

в) прогрессирующая вирилизация, ус- ' коренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;

г) умственная отсталость, макроорхи- дизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.

31. Какие заключения неверны?

а) Генетически летальными считаются только те заболевания, которые вы­зывают гибель индивида до дости­жения им пубертатного периода.

б) Мутантный ген. унаследованный от родителей, присутствует в организ­ме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болез­ни являются врождёнными.

в) Если больной не имеет родственни­ков с тем же заболеванием, мало­вероятно, что его болезнь наслед­ственная.

32. Женщина с муковисцидозом — един­ственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутант­ного гена для её

1) отца; 2) матери. 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:

а) 100%;

б) 50%;

в) 67%;

г) 33%.

33. Выберите из списка термин, соответ­ствующий приведённой ниже ситуации:

а) аплельная гетерогенность;

б) плейотропность;

в) вариабельная экспрессивность;

г) антиципация;

д) кровнородственные браки;

е) локусная гетерогенность.

1) 25-летняя дочь с атрофией и слабос­тью скелетных мышц 65-летнего мужчи­ны с катарактой без симптомов миотони­ческой дистрофии родила ребёнка с тя­желой мышечной слабостью и задержкой развития.

2) При пестрой порфирии (аутосомно- доминантном нарушении биосинтеза пор- фирина) могут наблюдаться фоточувстви­тельность кожи, боли в животе, перифе­рическая нейропатия и эпизоды психичес­ких нарушений (психозы).

3)У сестры мужчины с тяжёлым ско­лиозом и множественными подкожными

нейрофибромами имеются плексиформ- ные нейрофибромы, а у её 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.

4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых ма­леньких деревнях в Швейцарских Альпах.

5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитин-транскарбамилазы обуслов­ливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитин-транскарбамилазы — важного печёночного фермента цикла мочевины.

6) Существуют как аутосомные, так и X- сцепленные формы пигментного ретинита.

а
СП	Not for sale!!!
	For preview only!!!
	If You like this book - buy it!
	Scanned by Mykhaylo (molbiolfeukr.net) У

К главе 4
1 — б: 2 — б; 3 — б, г; 4 — г; 5 — а, б; 6 — б, в; 7 — в; 8 — в; 9 — б, в; 10 — а, б, г; 11 — б; 12 — г; 13 - б, в; 14 - б; 15 — а, б, в, г; 16 — в; 17 — б; 18 - а, б, в; 19 — г: 20 -
а, б, в; 21 - г; 22 - а, б, д; 23 - а, б, г; 24 - а, б; 25 - а, г; 26 - б; 27 - в; 28 - б; 29 -б; 30 — в; 31 — а, б, в; 32: 1 — а, 2 — а, 3 — а, 4 — б, 5 — в. 6 — г; 33: 1 — г, 2 — б, 3 —
в, 4 — д, 5 — а, 6 — е.

Глава 5

1. Какие виды хромосомных аномалий не

встречаются у живорождённых*

а) трисомии по аутосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам

г) моносомия по Х-хромосоме;

д) нуллисомия по Х-хромосоме.

2. Какие мутации относятся к геномным:

а) инверсии, транслокации, дуплика­ции, делеции;

б) полиплоидии, анеуплоидии;

в) триплоидии, тетраплоидии;

г) внутрихромосомные и межхромо­сомные перестройки.

3. Выберите основные показания для иссле­дования кариотипа*

а) наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития;

б) хронический прогредиентный харак­тер течения болезни с началом в дет­ском возрасте;

в) неврологические проявления (судоро­ги, снижение или повышение мышеч­ного тонуса, спастические парезы);

г) олигофрения в сочетании с порока­ми развития.

4. Укажите правильные формулы кариотипа при "инароме Шерешевского—Тёрнера:

а) 46,ХХ/45,Х0;

б) 47,XXX;

в) 45,ХО;

г) 47,XXY;

д) 46,XX.

5. Метод точной диагностики хромосомных болезней:

а) клинический;

б) дерматоглифический;

в) иитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) специфическая биохимическая диаг­ностика.

6. В каких возрастных интервалах суще­ственно повышается риск рождения ре­бёнка с хромосомными аномалиями'

а) 20-25 лет;

б) 25-30 лет;

г) 30—35 лет;

д) 35—40 лет.

7. Какие мутации относятся к хромосомным'

а) делеция;

б) триплоидия;

в) инверсия;

г) изохромосома.

8. Укажите правильную формулу кариоти- па при синдроме кошачьего крика:

а) 45,ХО;

б) 46.XX, 9р+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 46,ХХ/45,Х0.

9. Укажи- е показания для проведения ци- тогенетического анализа:

а) гепатоспленомегалия, катаракта, ум­ственная отсталость;

б) привычное невынашивание беремен­ности и наличие в анамнезе мертво- рождений;

в) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы;

г) умственная отсталость, микроанома­лии развития или врождённые по­роки развития.

10. Укажите правильные формулы хромо­сомного набора у больного с синдромом Клайнфелтера:

а) 45,ХО;

б) 47,XXX;

в) 47,XYY;

г) 46,XY, 5р-;

д) 48.XXYY;

е) 47,XXY.

11. Полиплоидия:

а) уменьшение числа хромосом в на­боре на несколько пар;

б) диплоидный набор хромосом в гамете;

в) увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору.

12. В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, воз­никающие:

а) только в половых клетках;

б) в соматических и половых клетках;

в) только в соматических клетках.

13. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

а) 47,XX, 18+;

б) 47,XY, 13+;

в) 46,XX, 5р-;

г) 47,XXY;

д) 45,ХО.

14. Укажите, какие нарушения кариотипа являются летальными:

а) моносомии по Х-хромосоме;

б) трисомии по половым хромосомам,

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.

15. Укажите, для какого хромосомного син­дрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, до­лихоцефалию, деформированные ушные раковины. Флексорное по южение паль­цев рук, врождённый порок сердца: '

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Патау;

в) синдром Дауна;

г) синдром кошачьего крика.

16. Укажите показания для проведения ка- риотипирования:

а) задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогени- тализм,

б) задержка психомоторного развития в сочетании с диспластичным фено­типом;

в) приобретенные деформации позво­ночника и грудины, помутнение ро­говицы, гепатоспленомегалия;

г) прогредиентная утрата приобретён­ных навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

17. Анеуплоидия:

а) увеличение хромосомного набора на целый гаплоидный набор;

б) изменения числа хромосом в резуль­тате добавления одной или несколь­ких хромосом;

в) изменение числа хромосом в резуль­тате утери одной или нескольких хромосом;

г) изменение числа хромосом в резуль­тате утери или добавления одной или нескольких хромосом.

18. Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

а) 46,XY, 21+;

б) 47,XXY;

в) 47,XX, 13+;

г) 47,XX, 18+;

д) 46,XX, 9р+;

е) 45,1(13/21).

19. Какие из перечисленных форм хромо­сомных аномалий вызывают наиболее тяжёлые последствия:

а) моносомии по половым хромосомам;

б) трисомии по половым хромосомам;

в) моносомии по аутосомам;

г) трисомии по аутосомам.

20. Укажите, для какого хромосомного син­дрома наиболее характерен симптомо- комплекс, включающии микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и по шкистоз лочек:

а) синдром Эдвардса;

б) синдром Дауна;

в) синдром Вольфа—Хиршхорна;

г) синдром Патау.

21. Клинически для хромосомных болезней характерно:

а) наличие множественных признаков дизморфогенеза;

б) наличие врождённых пороков раз­вития;

в) отставание в умственном развитии;

г) необычный цвет и запах мочи.

22. Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

а) 47,XX, 13+;

б) 47,XX, 22+;

в) 46,XY, 14-,t(21/14);

г) 47,XXX;

д) 47.ХХ, 21+.

23. Более тяжёлые клинические проявления имеют хромосомные болезни, обуслов­ленные:

а) недостатком генетического мате­риала;

б) избытком генетического материала.

24. Укажите характерные признаки синдро­ма Беквита—Видеманна:

а) макроглоссия;

б) гипогликемия;

в) эпилепсия;

г) экзостозы;

д) большой рост и масса тела новорож­дённых.

25. Причинами возникновения трисомий яв­ляются:

а) отставание хромосом в анафазе;

б) нерасхождение хромосом;

в) точечные мутации.

26. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низ­кий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового раз­вития:

а) 47,XXY;

б) 45,ХО;

в) 46,ХХ/45,Х0;

г) 47,XYY.

27. Выберите ситуацию, при которой пока­зано исследование кариотипа:

а) женщина с одним спонтанным абор­том в анамнезе;

б) родители ребёнка с простой формой трисомии 21;

в) супружеская пара с мертворожден и - ем и тремя спонтанными абортами в анамнезе.

28. Выберите правильные утверждения.

Носители робертсоновских транслока­ций:

а) клинически здоровы

б) имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом;

в) имеют риск развития опухолей;

г) имеют кариотип, состоящий из 46 хромосом, одна из которых являет­ся слиянием длинных плеч акроцен­трических хромосом, а вторая — ко­ротких;

д) имеют риск рождения ребёнка с хро­мосомной болезнью.

29. Выберите термин, характеризующий

нижеследующую ситуацию:

а) премутация;

б) геномный импринтинг;

в) однородительская дисомия.

1)У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-гене- тическом обследовании обнаружили 2 ма­теринские хромосомы 15 и ни одной от­цовской.

2) При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжёлой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, про- генией (синдром Ангельмана) обнаружи­ли интерстициальную микроделецию ма­теринской хромосомы 15.

3) При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обна­ружили 1 аллель с 21 CGG-повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами.

К главе 5
1 — в, д; 2 — б, в; 3 — а, г; 4 — а, в; 5 — в; 6 — д; 7 — а, в, г: 8 — в; 9 — б, г; 10 — д, е; 11 - в; 12 — а, б; 13 — б; 14 — в; 15 — а; 16 — а, б; 17 — б, в, г; 18 - г; 19 — в; 20 -г; 21 — а, б, в; 22 — в, д; 23 — а; 24 — а. б, д; 25 — б; 26 — б, в; 27 — в; 28 — а, б, д; 29: 1 - в, 2 — б, 3 — а.

Глава 6

1. Укажите болезни, относящиеся к муль- тифакториальным:

а) гемофилия, талассемия, серповидно- клеточная анемия;

б) врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;

в) шизофрения, эпилепсия, маниакаль­но-депрессивный психоз;

г) рак желудка, поджелудочной железы.

2. Какие методы используются для доказа­тельства мультифакториальнои природы болезни:

а) близнецовый;

б) исследование ассоциации генетичес­ких маркёров с болезнью;

в) цитогенетический;

г) клинико-генеалогический;

д) популяционно-статистический.

3. Мультифакториальные болезии характе­ризуются:

а) высокой частотой в популяции;

б) низкой частотой в популяции.

4. Укажите, что означает ассоциация муль- тифакториальной болезни с полиморф­ными системами:

а) более высокую частоту определённо­го маркёра среди больных по срав­нению с таковой у здоровых;

б) расположение гена, обусловливаю­щего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме;

в) наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной сис­темы.

5. В основе клеточного онкогенеза могут ле­жать следующие генетические механизмы:

а) структурные хромосомные пере­стройки;

б) увеличение копий онкогена;

в) наличие мутантного аллеля антион­когена;

г) изменение последовательности ДНК в протоонкогене.

6. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта:

а) близкого родства супругов;

б) данных клинико-генеалогического анализа;

в) вредных привычек;

г) наличия специфического биохими­ческого маркёра.

7. Для мультифакториальных болезней ха­

рактерны:

а) различия больных по полу и возрасту;

б) широкий спектр клинических про­явлений;

в) менделирующий характер;

г) популяционные различия в частоте.

8. Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной па­тологии:

а) действие двух аллелей гена одного локуса;

б) микроделеции и другие микропере­стройки какой-либо хромосомы;

в) эффект единичного гена;

г) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.

9. К факторам, повышающим риск мульти­факториальной болезни, относятся:

а) наличие аналогичной болезни у кровных родственников,

б) гетерозиготность по ау госомно-ре- цессивной болезни;

в) вредные факторы окружающей среды;

г) большое число детей в семье.

J0. Назовите возможные механизмы поте­ри конституциональной гетерозиготнос­ти по антионкогену:

а) потеря участка хромосомы с нор­мальным аллелем антионкогена;

б) амплификация антионкогена;

в) мутация нормального аллеля анти­онкогена,

г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутант- ным аллелем.

11. Какие внешнесредовые факторы способ­ствуют реализации предрасположеннос­ти к ишемической болезни сердца:

а) жирная пища;

б) физическая активность;

в) пища высокой энергетической цен­ности:

г) курение

12. К болезням с мультифакториально обус­ловленной предрасположенностью отно­сятся:

а) шизофрения;

б) ишемическая болезнь сердца;

в) язвенная болезнь двенадцатиперст­ной кишки;

г) галактоземия.

13. Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни:

а) генеалогических данных;

б) специальных иммунологических или биохимических показателей;

в) тяжести течения болезни;

г) результатов цитогенетического ис­следования.

14. Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней:

а) болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования;

б) наличие более высокой конкордан- тности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых усло­виях;

в) более высокая заболеваемость у био­логических родственников, чем у не имеющих кровного родства.

15. Коэффициент наследуемости отражает:

а) тяжесть заболевания;

б) вероятность развития заболевания у родственников пробанда;

в) вклад генетических факторов в под­верженность заболеванию;

г) часть вариации количественного по­казателя, определяемую наследствен­ными факторами.

16. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

а) коэффициент инбридинга;

б) коэффициент наследуемости;

в) показатель пенетрантности

г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе.

17. Какие признаки могут свидетельствовать о семейной форме рака:

а) двусторонний рак лёгких у работни­ка асбестового производства;

б) опухоль мозга и молочной железы у женщины;

в) рак толстой кишки у 32-летнего муж­чины;

г) двусторонняя опухоль почек у 37-лет­ней женщины.

18. Укажите болезни, относящиеся к муль- тифакториальным:

а) дефекты нервной трубки;

б) семейная гиперхолестеринемия;

в) муковисцидоз;

г) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит.

19. Повышенный риск развития мультифак­ториальной болезни может быть выяв­лен:

а) клинико-генеалогическим методом;

б) цитогенетическим методом;

в) биохимическим методом;

г) нагрузочными тестами.

20. Какие факторы препятствуют реализа­ции наследственной предрасположенно­сти к гипертонической болезни:

а) занятия физической культурой:

б) эмоциональные нагрузки;

в) правильное чередование труда и от­дыха;

г) употребление алкоголя.

21. К болезням с мультифакториально обус­ловленной предрасположенностью отно­сятся:

а) гемохроматоз;

б) псориаз;

в) болезнь Вильсона—Коновалова;

г) болезнь Бехтерева.

22. Каких факторов внешней среды следу­ет избегать при высокой семейной пред­расположенности к бронхиальной астме:

а) приёма антибиотиков;

б) инфекции верхних дыхательных путей;

в) контакта с аллергенами;

г) инсоляции.

8-3011

23. Какие характерные особенности свиде­тельствуют о мультифакториальной при­роде заболевания.

а) заболевание возникает чаще у жен­щин, чем у мужчин;

б) частота болезни в популяции состав­ляет 4%, а среди детей больных ро­дителей — 50%;

в) заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков;

г) риск повтора для второго ребёнка выше, когда больны оба родителя.

24. Подберите правильные ответы для сле­дующих характеристик:

1) могут активироваться амплификаци­ей, транслокацией или мутацией гена;

2) потеря функции ведёт к развитию опухоли;

3) присутствуют в клетках здоровых лю­дей;

4) являются аутосомно-доминантными.

а) онкогены и протоонкогены;

б) гены-супрессоры опухолей.

К главе 6
1 — б, в, г; 2 — а, б, г, д; 3 — а; 4 — а; 5 — а, б, г: 6 — б, в, г; 7 — а, б, г; 8 — г; 9 — а, в; 10 — а, в, г; 11 — а, в, i, 12 — а, б, в; 13 — а, б; 14 — б, в; 15 — в, г; 16 — б; 17 — б, в, г; 18 — а, г; 19 — а, в, г; 20 — а, в; 21 — б, г; 22 — б, в; 23 — а, в, г; 24: 1 — а; 2 — б; 3 - а, б; 4 - б.

Глава 7

1. Какие из утверждений о мутагенезе верны:

а) стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на дей­ствие мутагенов во внутриутробном периоде;

б) служит частой причиной врождён­ных пороков развития;

в) является частой причиной аутосом- но-доминантных заболеваний;

г) является частой причиной аутосом- но-рсцессивных заболеваний;

д) может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки.

2. Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестези­ологу, что её мать умерла во время опе­рации, а у брата под воздействием анес­тезии отмечалась высокая лихорадка. Ка­кие утверждения относительно этой женщины верны:

а) можно предположить наличие ауто- сомно-доминантного состояния — злокачественной гипертермии;

б) необходимо изучить истории болез­ни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений;

в) хирургические вмешательства долж­ны проводиться только в экстренных случаях;

г) следует применять неингаляционный наркоз.

3. Подберите ферментные нарушения, со­ответствующие следующим клиническим ситуациям:

появление гемолитической анемии пос­ле приёма примахина; возникновение приступа резких болей в первом плюснефаланговом суста­ве справа у мужчины после приёма аспирина; появление периферической нейропатии у женщины с туберкулёзом лёгких, принимающей изониазид; длительная остановка дыхания у маль­чика во время наркоза; возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у полростка после приёма фенобарбитала;

отсутствие эффекта стандартных доз гидралазина у мужчины с артериаль­ной гипертензией.

а) повышенная активность ацетилтранс- феразы;

б) аномальная холинэстераза;

в) недостаточность порфобилиногенде- аминазы;

г) недостаточность глюкозо-6-фосфат- дегидрогеназы;

д) недостаточность фосфорибозилпиро- фосфатсинтетазы;

е) сниженная активность ацетилтранс- феразы.

4. У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирурги­ческого вмешательства. Какие утвержде­ния относительно этого пациента верны:

а) необходимо определение активнос­ти сукцинилхолинэстеразы;

б) отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исклю­чает наследственную природу при­ступа;

в) после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение;

г) родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возник­новения у них таких приступов;

д) данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии

5. У 6-летнего африканского мальчика ле­чение малярии примахином осложнилось тяжёлой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны:

а) можно предположить недостаточность глюкозо-6-(1юсфатдегидрогеназы;

б) при лечении малярии у его сестры следует избегать назначения прима- хина;

в) схема лечения больного должна быть срочно изменена;

г) мать пациента является носительни­цей гена недостаточности глюкозо- 6-фосфатдегидрогеназы;

д) назначение этому больному некото­рых лекарственных препаратов (на­пример, сульфаниламидов, аспири­на) должно проводиться с осторож­ностью.

К главе 7
1 — д; 2 — а, б, г; 3: 1 — г, 2 — д, 3 — е, 4 — б, 5 — в, 6 — а; 4 — а, в, г, д; 5 — а, в, г, д.

Глава 8

1. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наибо­лее часто:

а) симптоматическая;

б) патогенетическая;

в) этиотропная.

2. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз;

г) галактоземия;

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:

а) ограничение поступления вещества с пищей;

б) выведение из организма субстрата патологической реакции;

в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;

г) защиту органов от поступления из­быточных количеств продуктов ка­таболизма.

4. При каких условиях возможна разработ­ка геииой терапии наследственного за­болевания:

а) мутантный ген должен быть иденти­фицирован и секвенирован;

б) отсутствие другого эффективного лечения;

в) аутосомно-рецессивный тип насле­дования болезни;

г) возраст манифестации болезни не ранее 5 лет;

д) знание патогенеза болезни для оп­ределения мишени генной терапии.

5. Что из нижеперечисленного верно:

а) при трансгенозе соматических кле­ток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;

б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародыше­вых, не отражается на генотипе по­томства больного;

в) трансгеноз соматических клеток осу­ществляется постнатально, зароды­шевых — пренатально;

г) после трансгеноза соматических кле­ток, в отличие от трангеноза заро­дышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия,

д) трансгеноз соматических клеток мо­жет применяться только при моно­генных заболеваниях, зародышевых клеток — ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях

6. Какие утверждения относительно транс- п шнтации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны:

а) помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участ­вующие в патогенезе болезней обмена;

б) трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с на­следственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зароды­шевых клеток;

в) при наследственных болезнях оттор­жение пересаженного органа возни­кает редко, так как аномальный ге­

нотип препятствует реакции «транс­плантат против хозяина»;

г) пересаженный донорский орган че­рез некоторое время также может поражаться наследственным заболе­ванием.

7. К какому подходу в лечении наследствен­ных заболеваний можно)тнести следу­ющие примеры:

1) назначение соматотропного гормона ребёнку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;

2) назначение фенобарбитала для про­филактики судорог у ребёнка с ги- пераммониемией вследствие недо­статочности орнитинтранскарбами- лазы;

3) назначение больших доз витаминов ребёнку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;

4) назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вшьсона—Коно­валова;

5) пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;

6) назначение карнитина ребёнку с органической ацидемией для обра­зования эфиров карнитина и их вы­ведения;

7) назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при га- лактоземии.

а) диетическое ограничение;

б) альтернативные пути обмена;

в) усиленное выведение субстрата;

г) возмещение продукта;

д) ничего из перечисленного.

К главе 8
1 — б, в, г; 2 — в; 3 — а, в, г; 4 — а, в, г; 5 — в; 6 — б; 7 — в, г; 8 — б; 9 — а, в; 10 — б; 11 - в; 12 - б; 13 - б, в; 14 - г. д: 15 - а; 16 - а, г; 17 - а, б, г; 18 - б; 19 - в; 20 ь; 21 о; 22 а, в, г: 23 - а, д; 24 - б; 25 - в; 26 - б, в; 27 - б; 28 - в, г; 29 -
б, в; 30 — а; 31 — б. в; 32 — б, в; 33 — а, в, д, е; 34 — а, г; 35 — а, б, г, д; 36 — а. в, г. д.

Глава 9

1. Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наибо­лее часто:

а) симптоматическая;

б) патогенетическая;

в) этиотропная.

2. Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

а) нейрофиброматоз;

б) фенилкетонурия;

в) муковисцидоз;

г) галактоземия;

д) умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

3. Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает:

а) ограничение поступления вещества с пищей;

б) выведение из организма субстрата патологической реакции;

в) снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;

г) защиту органов от поступления из­быточных количеств продуктов ка­таболизма.

4. При каких условиях возможна разработ­ка геииой терапии наследственного за­болевания:

а) мутантный ген должен быть иденти­фицирован и секвенирован;

б) отсутствие другого эффективного лечения;

в) аутосомно-рецессивный тип насле­дования болезни;

г) возраст манифестации болезни не ранее 5 лет;

д) знание патогенеза болезни для оп­ределения мишени генной терапии.

5. Что из нижеперечисленного верно:

а) при трансгенозе соматических кле­ток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген;

б) трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародыше­вых, не отражается на генотипе по­томства больного;

в) трансгеноз соматических клеток осу­ществляется постнатально, зароды­шевых — пренатально;

г) после трансгеноза соматических кле­ток, в отличие от трангеноза заро­дышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия,

д) трансгеноз соматических клеток мо­жет применяться только при моно­генных заболеваниях, зародышевых клеток — ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях

6. Какие утверждения относительно транс- п шнтации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны:

а) помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участ­вующие в патогенезе болезней обмена;

б) трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с на­следственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зароды­шевых клеток;

в) при наследственных болезнях оттор­жение пересаженного органа возни­кает редко, так как аномальный ге­

нотип препятствует реакции «транс­плантат против хозяина»;

г) пересаженный донорский орган че­рез некоторое время также может поражаться наследственным заболе­ванием.

7. К какому подходу в лечении наследствен­ных заболеваний можно)тнести следу­ющие примеры:

1) назначение соматотропного гормона ребёнку с наследственной формой карликовости вследствие сниженной функции гипофиза;

2) назначение фенобарбитала для про­филактики судорог у ребёнка с ги- пераммониемией вследствие недо­статочности орнитинтранскарбами- лазы;

3) назначение больших доз витаминов ребёнку с умственной отсталостью вследствие хромосомной аномалии;

4) назначение D-пеницилламина для связывания внутриклеточных ионов меди при синдроме Вшьсона—Коно­валова;

5) пересадка печени больному семейной гиперхолестеринемией;

6) назначение карнитина ребёнку с органической ацидемией для обра­зования эфиров карнитина и их вы­ведения;

7) назначение диеты без молочных и кисломолочных продуктов при га- лактоземии.

а) диетическое ограничение;

б) альтернативные пути обмена;

в) усиленное выведение субстрата;

г) возмещение продукта;

д) ничего из перечисленного.

К главе 9
1 — а, б; 2 — б, г; 3 — в; 4 — а, б, д; 5 — б: 6 — а; 7: 1 — г, 2 — д, 3 — д, 4 — в, 5 — д, 6 - б, 7 - а.

Глава 10

1. Определение концентрации АФП в кро­ви беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

а) хромосомной патологии;

б) наследственных ферментопатий;

в) врождённых пороков развития;

г) гетерозиготности по гену ганглиози- доза Gm2 (болезни Тэя—Сакса).

2. Укажите болезни, диа! носгируемые прена- талъно с помошью молекулярно-генетичес- ких методов:

а) муковисцидоз;

б) синдром кошачьего крика;

в) талассемия,

г) хронический лимфолейко?

3. Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скриниру­ющим методом дородовой диагностики

а) наследственных дефектов обмена ами­нокислот;

б) наследственной патологии крови;

в) пороков развития;

г) наследственных дефектов обмена углеводов.

4. Укажите требования, предъявляемые к

методам биохимического скрининга-

а) диагностическая значимость (неболь­шой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных ре­зультатов);

б) стоимость диагностической програм­мы не должна превышать стоимости содержания обществом больных;

в) возможность использования легкодо­ступного биологического материала в малом количестве;

г) при положительном результате отсут­ствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза.

5. Понятие генетического риска включает:

а) повышенную вероятность иметь оп­ределённое заболевание в течение жизни;

б) вероятность возникновения нас­ледственной болезни или болезни с наследственной предрасположен­ностью;

в) вероячность внутриутробной гибели плода.

6. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ:

а) фенилкетонурия;

б) анэнцефалия;

в) редукционные пороки конечностей;

г) синдром Марфана.

7. Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диаг­ностики наследственной патологии у плода:

а) 7-8 нед;

б) 11-12 нед;

в) 16—18 нед;

г) 24-26 нед.

8. К категории высокого генетического рис ка относятся следующие показа гели*

а) 100%;

б) 5-10%;

в) 10-20%;

г) 20-25%.

9. Основными требованиями к заболевани ям, подлежащим массовой преклиничег кой диагностике, являются:

а) частота болезни среди населения до 1 %;

б) эффективность профилактических мероприятий;

в) наличие методов ДНК-диагностики;

г) тяжелое течение заболевания.

10. Укажите иптимальные сроки проведе­ния биопсии хориона:

а) 10-12 нед;

б) 7-9 нед;

в) 4—6 нед.

11. Состояние, диагностируемые с помощью биопсии хориона:

а) наследственные дефекты обмена ве­ществ;

б) множественные врождённые пороки развития;

в) хромосомные синдромы;

г) изолированные врожденные пороки развития.

12. К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:

а) 10-20%;

б) 50%;

в) 6-10%;

г) 20-25%.

13. Состоянии, диагностируемые с помощью УЗИ:

а) анэнцефалия;

б) галактоземия;

в) мукополисахаридоз;

г) ахондроплазия.

14. Кордоцентез проводится в сроки бере­менности:

а) 5—8 нед;

б) 9-11 нед;

в) 16—18 нед;

г) 20-22 нед.

15. Кордоцентез проводят при повышенном риске по:

а) хромосомным синдромам, обуслов­ленным структурными мутациями;

б) наследственным боле 1ням крови;

в) порокам развития,

г) хромосомным синдромам, обуслов­ленным числовыми мутациями.

16. Какие из перечисленных болезней мож­но диагностировать пренатально до 20 нед беременности:

а) адреногенитальный синдром;

б) гемофилия;

в) изолированная расщелина нёба;

г) синдром Эдвардса.

17. Первичная профилактика:

а) комплекс мероприятий, направлен­ных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственны­ми болезнями;

б) комплекс мероприятий, направлен­ных на предотвращение ра жития унас­ледованного заболевания;

в) фенсугипическая коррекция дефекта.

18. Укажите неинвазивные методы прена­тальной хиагностики:

а) фетоскопия;

б) УЗИ,

в) хорионбиопсия;

г) анализ ХГЧ в сыворотке беременной;

д) кордоцентез.

19. Прената тьная тиагностика'

а) комплекс мероприятий, направлен­ных на предупреждение развития забо­левания у ребёнка;

б) мероприятия по предотвращению бере­менности при высоком риске рожде­ния больного ребёнка;

в) диагностика болезни у эмбриона или плода;

г) оценка риска развития заболевания у будущего реоёнка;

д) диагностика гетерозиготного носитель- ства рецессивных патологических ichob у беременной.

20. При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:

а) фенилкетонурия;

б) врождённый гипотиреоз;

в) хорея Гентингтона;

г) альЗинизм;

д) целиакия.

21. Женщине 27 лет был проведён амньо- центез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цито- генетическом исследовании у плода вы­явили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика?

а) рекомендовать прерывание беремен­ности;

б) предоставить семье полную инфор­мацию о вероятном состоянии здо­ровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;

в) предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности роди­телям;

г) рекомендовать повторную беремен­ность.

22. Когда проводится взятие крови у ново­рождённого для просеивающей диагнос­тики фенилкетонурии:

а) в процессе родов (пуповинная кровь);

б) 7—10-й день жизни;

в) 3—5-й день жизни.

23. На приёме у врача-генегика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцен- тез. Тактика врача:

а) амниоцентез на сроке 15—16 нед;

б) детальное УЗИ плода на 18—20-й неделе;

в) запросить результаты кариотипиро- вания больного ребёнка;

г) специфическая пренатальная диагно­стика в данном случае не требуется.

24. Показаниями для пренатального цито- генетического исследования являются:

а) возраст матери 39 лет;

б) в анамнезе рождение ребёнка с син­дромом Дауна;

в) у плода при УЗИ обнаружена кис- тозная гигрома шеи;

г) наличие у троюродного брата расще­лины позвоночника (spina bifida);

д) робертсоновская транслокация у отца.

25. К каждой из нижеследующих ситуаций подберите наиболее вероятный вариант этиологии:

1) Повторные выкидыши на ранних сроках беременности.

2) Аутосомно-доминантное заболева­ние вследствие новой мутации.

3) Аутосомно-рецессивное заболевание.

4) X—сцепленное заболевание.

5) Трисомия 13.

а) сходная клиническая картина отме­чается также у двух дядей по мате­ринской линии;

6) возраст отца 50 лет;

в) возраст матери 40 лет;

г) сбалансированная транслокация;

д) кровнородственный брак.

26. Для каждой из нижеследующих ситуа­ций подберите наиболее целесообразный метод пренатальной диагностики:

1) 30-летнаяя женщина, в анамнезе у которой мертворождение ребёнка с множественными врождёнными по­роками развития (в том числе поли­дактилией, расщелиной нёба, поро­ком сердца) и нормальным карио­типом.

2) В семейном анамнезе миодистрофия Дюшенна, причём беременная — но­сительница семейной делеции в гене дистрофина.

3) У плода на 9-й неделе гестации при УЗИ обнаружили увеличение толщи­ны шейной складки, атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки.

4) 25-летняя женщина очень обеспоко­ена возможностью рождения ребён­ка с синдромом Дауна. Индивиду­альный и семейный анамнез без осо­бенностей.

5) 36-летняя женщина на 14-й неделе беременности.

а) биопсия ворсин хориона;

6) определении концентрации АФП в сыворотке женщины;

в) амниоцентез;

г) детальное УЗИ;

д) кордоцентез.

К главе 10
I — а, в; 2 — а, в; 3 — в; 4 — а, в; 5 — б; 6 — б, в; 7 — в; 8 — а, г; 9 — б, в, г; 10 — б;
II — а, в; 12 — а, в; 13 — а, г; 14 — г; 15 — а, б, г; 16 — а, б, г; 17 — а; 18 — б, г; 19 — в; 20 — а, б, д; 21 — б, в; 22 — в; 23 — в; 24 — а, б, в, д; 25: 1 — г, 2 — б, 3 — д, 4 — а, 5 — в; 26: 1 — г, 2 — а, в, д, 3 — а, в, д, 4 — б, г, 5 — в.

Классификация генов

Накопление знаний о структуре, функциях, характере взаимодействия и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации генов.

1. По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с митохондриями.

2. По месту локализации генов в хромосомах различают аллельные и неаллельные гены.

3. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия структурного гена (ингибирование, повышение активности и др.). К структурным генам также относят гены, кодирующие тр-РНК и р-РНК.

4. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Следует отметить, что любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены — супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов.

Разделение генов на определенные функциональные группы имеет практическое значение. Мутации определенного гена приводят к специфическим последствиям, которые полностью зависят от функции данного гена. В биологии есть понятия: «канцероген» и «тератоген», в первом случае это факторы, вызывающие развитие опухоли, во-втором – факторы, приводящие к возникновению аномалий и пороков развития. Один и тот же фактор может быть одновременно и канцерогеном, и тератогеном. Последствия воздействия фактора будут определяться функцией измененного гена.

В настоящее время достаточно хорошо изучены закономерности передачи наследственной информации между поколениями, механизмы комбинативной изменчивости, причины и последствия нарушений гаметогенеза. Поэтому основные усилия современных генетиков направлены на изучение механизмов регуляции и контроля за процессами индивидуального развития. А перспективы подобных исследований огромны: терапевтическое клонирование, лечение наследственных заболеваний, лечение опухолей, борьба инфекционными болезнями и т.д.

Генетическая терминология:

Набор хромосом

2n n

полный парный набор хромосом представлена одна из каждой пары

(соматические клетки) (половые клетки)

Хромосомы

Гомологичные Негомологичные

- размеры

- форма

- дифференциальное окрашивание

Хромосомы

Аутосомы половые хромосомы

Гены

Аллельные неаллельные