Синдром Клайнфелтера

Це перший вид анеуплоїдії (Анеуплоїдія - геномна мутація, яка полягає в зміні числа хромосом, що є некратним гаплоїдному,) статевих хромосом, який було виявлено у людини. Уражені чоловіки мають додаткову Х-хромосому, внаслідок чого структура статевих хромосом має вигляд XXY або містить чотири Х-хромосоми. Додатковою може бути Y-хромосома, тоді структура набору статевих хромосом виглядатиме як XXYY. До основних клінічних ознак синдрому належать порушення пропорції тіла, що властиві євнухоїдизмові, неплідність (внаслідок азооспермії), гіпогонадизм, гінекомастія та часто олігофренія. Як у чоловіків, так і у жінок простежується взаємозв'язок між наявністю олігофренії та аномалією кількости Х-хромосом. При синдромі Клайнфелтера усі пацієнти з будовою статевих хромосом XXXY хворіють на олігофренію, у той час як у пацієнтів з будовою XXY такий стан спостерігається тільки в чверті всіх випадків. синдром Клайнфелтера найчастіше зустрічається у синів, народжених матерями старшого віку.

БудоваXYY. Це ще один вид анеуплоїдії статевих хромосом, який спостерігають у чоловіків. Чоловіки з такою аномалією часто зустрічаються серед пацієнтів клінік для розумово відсталих зі схильністю до кримінальних дій. Різні обстеження показали, що 2—5 відсотків таких людей мають будову статевих хромосом XYY.

47 ХХУ. В каждой клетке человеческого тела содержится 23 пары хромосом, и в каждой из них есть гены, которые определяют цвет нашей кожи и волос, индивидуальные особенности и черты лица, а также наш пол. Женщины наследуют 2 Х-хромосомы, по одной от каждого из родителей; этот хромосомный набор обозначается как 46XX. Мужчины получают по одной Х-хромосоме от матери и по одной Y-хромосоме от отца; их код 46ХУ. Однако у некоторых мужчин в их хромосомном наборе имеется дополнительная хромосома, которую называют 47-я ХХУ, или просто ХХУ. Причина этого явления неизвестна, и оно проявляется у 1 из 500-1000 родившихся мужчин; таким образом, это одно из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Аномалия XXY определяется путем анализа на кариотип.

Последующие исследования расширили и пересмотрели исходный набор симптомов и стали включать и возможные следующие состояния: • бесплодие • неполная маскулинизация (мужские черты); женоподобное (грушеобразное) телосложение и распределение волос на теле • пониженное половое влечение • заболевания венозной системы • проблемы обучения, умственного и эмоционального развития • аутоиммунные заболевания, такие как волжанка • недостаток энергии • низкая самооцінка • проблемы общения, особенно в области выразительной речи • вспышки гнева, основанные на чувстве неудовлетворенности • проблемы моторики (т.е. двигательной системы и координации) • высокий рост (около 183 см) • маленькие яички или гипогонадизм • неспособность производить сперму • недостаточное оволосение лица и тела • гинекомастия

Синдром Тернера. Це перший вид анеуплоїдії статевих хромосом, який було виявлено у жінок. Будова статевих хромосом ХО — це найпоширеніший розлад, який також виникає внаслідок нерозходження хромосом. Та, на відміну від синдрому Клайнфелтера, при синдромі Тернера не виявлено взаємозв'язку між віком матері і аномалією. Крім того, синдром Тернера може з'явитися за наявности ізохромосом, делецій та кільцевих хромосом, що спричинюють зникнення Х-хромосоми.

Хоча пацієнти з синдромом Тернера мають значно нижчий показник розумо­вого розвитку, олігофренія серед них зустрічається рідко. Існують докази того, що жінки також можуть мати три або навіть чотири Х-хромосоми (XXX, ХХХХ). Іноді у таких жінок спостерігають розумові порушення або психічні розлади, але в інших відношеннях їх можна вважати здоровими. У більшості випадків у жінок із будовою набору статевих хромосом XXX народжуються здорові діти. Большинстве случаев, не лечившиеся женщины с этим заболеванием имеют низкий рост и ряд физических особенностей и проблем со здоровьем. Из-за того, что у женщин с СТ яичники развиваются не полностью, в подростковом возрасте у них появляются не все вторичные половые признаки, что во взрослом возрасте приводит к бесплодию.
Другие проблемы со здоровьем, которые могут возникнуть у женщин с диагнозом СТ, включают в себя патологии почек и сердца, высокое кровяное давление, ожирение, сахарный диабет, катаракту, проблемы с щитовидной железой, и артрит. Женщины с СТ, как правило, имеют нормальный интеллект, но некоторые могут испытывать трудности в обучении, особенно в области математики. У многих из них наблюдаются проблемы с пространственной геометрией и задачами, требующими навыков визуализации, таких, например, как чтение карты. Проблемы со слухом также часто встречается у женщин с синдромом Тернера.

Синдром Морріса або Синдром нечутливості андрогенів — в Y-хромосомі є ген,який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтезування ними гормону тестостерону. Але для розвитку організма чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і,таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон. В результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом ХY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більш схожа на жінку

Это врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Индивид с завершённым синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome) обладает женской внешностью– вариант гермафродитизма, связанный с отсутствием чувствительности тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Телосложение, молочные железы, голос и наружные гениталии женские, влагалище «слепое», половое оволосение отсутствует. Предстательная железа отсутствует; гонады представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в паховых каналах, «больших половых губах», реже интраабдоминально. В допубертатном возрасте диагноз может быть установлен случайно, при обнаружении яичек во время операции по поводу паховой грыжи; у взрослых поводом для обращения за помощью служит «аменорея». Предпочтителен выбор женского пола: яички удаляют в пубертатном возрасте в связи с опасностью малигнизации, производят операцию по созданию полноценного влагалища, проводят терапию женскими половыми гормонами.

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана. Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами^[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.