Определение кариотипа

Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.

Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.

Аутосомы обозначают порядковыми номерами. Так, у человека в диплоидном наборе имеется 46 хромосом, из них — 44 аутосомы (22 пары, обозначаемые номерами с 1-го по 22-й) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).

22. Мейо́з — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза)

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер

Другими словами, сочетание признаков у потомков никогда не повторяет сочетания признаков ни одного из родителей.

Рекомбинация — процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Рекомбинация происходит при репарации двунитевых разрывов в ДНК и для продолжения репликации в случае остановки репликационной вилки у эукариот, бактерий и архей. У вирусов возможна рекомбинация между молекулами РНК их геномов.

Рекомбинация у эукариот обычно происходит в ходе кроссинговера в процессе мейоза, в частности, при формировании сперматозоидов и яйцеклеток у животных. Рекомбинация, наряду с репликацией ДНК, транскрипцией РНК и трансляцией белков, относится к фундаментальным, рано возникшим в процессе эволюции, процессам.

23. Пол организмов — совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения.

Сроки определения пола:
Перед оплодотворением до слияния гамет (прогамное определение пола)
Сущность: Пол определяется в оогенезе как результат неравномерного распределения цитоплазмы при созревании половых клеток.
Примеры: Тли, коловратки, кольчатые черви Rotatoria
В момент оплодотворения (сингамное определение пола)
Сущность: Пол определяется в зависимости от распределения хромосом в зиготе в момент оплодотворения
Пр:. Человек, большинство животных
После оплодотворения (эпигамное определение пола)
Сущн.: Пол определяется под влиянием внешних условий
Пр.: Морской кольчатый червь бонелия зеленая (если личинка попадает в организм взрослой самки, то она превращается в самца, если прикрепляется к субстрату - то в самку)

24. Сцепление генов, совместная передача двух или более генов от родителей потомкам. Объясняется тем, что эти гены лежат в одной хромосоме, то есть принадлежат одной группе сцепления и поэтому не могут случайно перекомбинироваться в мейозе, как это бывает при наследовании генов, лежащих в разных хромосомах. С. г. было открыто в 1906 английскими генетиками У. Бэтсоном и Р. Пеннетом,

Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным.

Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

25. Т. Морган предположил, что гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними: чем чаще осуществляется кроссинговер, тем далее отстоят гены друг от друга в хромосоме; чем реже кроссинговер, тем они ближе друг к другу. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1 % перекреста между ними.

26. Основные положения хромосомной теории наследственности(1911, Т.Морган)
1. основным материальным носителем наследственности являются хромосомы с локализованными в них генами
2. гены наследственно дискретны, относительно стабильны, но при этом могут мутировать
3. гены расположены в хромосомах линейно в особых участках-локусах на определенном расстоянии друг от друга
4. гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются, как правило, вместе
5. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и является постоянным для каждого вида
6. сцепление генов может нарушаться в результате кроссинговера-обмена участками гомологичных хромосом, (это и есть доказательство линейного расположения генов. Кстати, расстояние между соседними генами можно подсчитать. Например, между геном А и В расстояние 3М-морганиды, а между В и С-5 М. Значит, между А и С расстояние будет 8 М)
7.частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами
Значение теории в том, что она дала объяснение законам Меделя, вскрыла цитологические основы наследования признаков и генетические основы теории естественного отбора.

27. Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом. У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

У человека некоторые патологические состояния сцеплены с полом. К ним относится, например, гемофилия. Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (Н), и его аллельная пара - ген гемофилии h находятся в X-хромосоме. Аллель Н доминантен, аллель h - рецессивен, поэтому если женщина гетерозиготна по этому гену (XHXh), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна X-хромосома. Следовательно, если у него в X-хромосоме находится аллель Н, то он и проявляется.

28. Изменчивость — явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.