Действие хромосомных мутаций на различные системы организма

Степень изменения признаков организма при хромосомных мутациях зависит от величины дефектного участка и от содержания в нем важных для развития генов. Для определения последствий хромосомных мутаций у человека все аутосомные мутации и мутации, связанные с Х-хромосомой, разделили на следующие 4 группы.

1. Мутации, вызывающие дефекты органов чувств (глаз, внутреннее ухо), кожи и зубов.

2. Мутации, поражающие мозг и нервную систему.

3. Мутации, определяющие структурные аномалии скелета, мышц, соединительной ткани, внутренних органов (сердца, пищеварительного тракта и др.), изменения в системе иммунитета, развитие опухолей.

4. Мутации, приводящие к нарушениям обменных процессов, состояния ферментов, свертывания крови, вызывающие болезни желез внутренней секреции.

Мутации, вызванные дефектами Х-хромосомы, вызывают поражения высших функций организма, связанных с нервной и сенсорными системами. А мутации аутосом чаще приводят к изменениям в строении тела и вегетативных функций.

По статистике, около 15% всех беременностей у женщин прерываются спонтанными абортами. Из их числа примерно 40% выкидышей имеют хромосомные мутации. Чаще всего выкидыши наблюдаются в период между 8-й и 15-й неделями беременности. Около 50% всех зачатий у человека не реализуются и не обнаруживаются, так как из-за пороков развития гибель зародыша наступает уже в первые две недели развития. Этим способом природа защищает человечество от дефектных организмов.

Лишь немногие мутанты доживают до момента рождения, поэтому частота хромосомных мутаций среди живорожденных младенцев по сравнению с эмбрионами оказывается гораздо ниже (около 0,5-0,6%). Особенно часто ранняя гибель плодов наблюдается при трисомии по 16 хромосоме. Эти трисомии полностью несовместимы с жизнью – они летальны. Меньше нарушается эмбриональное развитие при трисомии 8 хромосомы. Около 60% всех зигот с трисомией по 21 хромосоме абортируются. Этот дефект совместим с жизнью, но сопровождается выраженной патологией (синдром Дауна). Велико количество выкидышей и при моносомии по Х-хромосоме (ХО), когда в развивающемся женском организме вместо двух Х-хромосом обнаруживается лишь одна Х-хромосома.

К гибели организма приводят не только дефекты белков, но и аномалии ферментов. У человека имеется около 10 тыс. ферментов. Для 200 ферментов из этого количества (2%) характерны различные дефекты. Они приводят к нарушениям обменных процессов, сниженному синтезу гормонов, недостаткам переноса веществ через клеточные мембраны, ошибкам при «ремонте» поврежденных участков ДНК и другим отклонениям от нормы. Но, для нормальной функции клеток достаточно 50 % нормального уровня активности ферментов. В этом случае возможно выживание целостного организма. Если же дефект фермента снижает его активность больше чем на 50%, то организм погибает.