Свойства и классификация генов

Ген - единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям, ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию о синтезе определенного полипептида или нуклеиновой кислоты. Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, называются аллельными (аллелями). Ген, преобладающий в паре аллелей, называется доминантным, а ген, подавляемый своей аллелью, – рецессивным. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, развивающихся на базе генотипа под воздействием факторов среды, называется фенотипом, а отдельный признак – феном.

В начале XX в. господствовало представление о стабильности и неизменяемости генов (А. Вейсман, У. Бэтсон), а если изменения и происходили, то самопроизвольно, независимо от влияния среды. Это ошибочное мнение было опровергнуто получением индуцированных мутаций Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925 г.) на грибах, Г. Меллером (1927 г.) на дрозофиле и И.Л. Стадлером (1928 г.) на кукурузе. В 20-е годы было установлено, что хромосомы состоят из белка и нуклеиновых кислот. В 1927 г. Н.К. Кольцов предположил, что функции генов выполняют белковые молекулы.

Гены характеризуются определенными свойствами: специфичностью, целостностью и дискретностью, стабильностью и лабильностью, плейотропией, экспрессивностью и пенетрантностью.

· Специфичность гена заключается в том, что каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида, р-РНК или т-РНК.

· Целостность гена состоит в том, что при программировании синтеза полипептида он выступает как неделимая единица (цистрон), изменение порядка или количества нуклеотидов в которой приводит к перестройке структуры молекулы полипептида. Ген как функциональная единица неделим.

· Дискретность гена определяется наличием в нем субъединиц (мутон, рекон). В настоящее время минимальной структурной субъединицей гена считают пару комплементарных нуклеотидов, а минимальной функциональной единицей – кодон.

· Гены относительно стабильны и изменяются (мутируют) редко. Частота спонтанной мутации одного гена - примерно 10^-5 на одно поколение.

· Способность гена изменяться (мутировать) называется лабильностью.

· Гены обладают свойством плейотропности (множественности) действия, т. е. один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Это наблюдается при некоторых энзимопатиях, множественных врожденных пороках развития, например при синдроме Марфана.

· Экспрессивность – степень фенотипического проявления данного гена.

· Гены обладают пенетрантностью – это частота проявления гена.