Механизм

Плейотропия — это действие одного гена на несколько фенотипических признаков. Продукт фактически каждого гена участвует как правило в нескольких, а иногда и в очень многих процессах, образующих метаболическую сеть организма. Особенно характерна плейотропия для генов, кодирующих сигнальные белки.

п римеры

• Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
• Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.
• Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.
• Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.

Экспрессивность и пенетрантность генов. В идеале каждому генотипу должен соответствовать строго определенный генотип. Однако такое однозначное соответствие встречается сравнительно редко. Для количественного описания неоднозначного соответствия фенотипа генотипу выдающийся российский генетик Н.В. Тимофеев-Ресовский ввел понятия экспрессивности и пенетрантности генов.

Экспрессивностью называется степень выраженности рассматриваемого признака у организмов с одинаковым генотипом. Экспрессивностью характеризуется конкретная особь. Например, у дрозофил с генотипом eyey (eyeless – безглазые) уменьшено число глазных фасеток, но абсолютное число фасеток варьирует от 0 до 50% от нормы (779 фасеток). Тогда экспрессивность аллеля ey при полном отсутствии фасеток у особи равна 100%, а у особи с числом фасеток, уменьшенным в два раза, – 50%.

Пенетрантностью проявления гена называется отношение числа особей, у которых проявляется данный признак, к общему числу с данным генотипом. Пенетрантностью характеризуется признак в однородной группе особей. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляет свое действие у всех особей, имеющих его, а при неполной – лишь у некоторых. Например, у дрозофилы доминантная мутация Lobe (L) вызывает уменьшение размера глаз, однако этот признак проявляется только у 75% осо­бей; у остальных 25% мух – носителей гена L – глаза нормальные. Тогда пенетрантность аллеля L равна 75%.

Экспрессивность и пенетрантность часто зависят от условия среды, в которой развивается организм: освещения, температуры или влажности.

Пример 1. У дрозофилы с генотипом vgvg (vestigial – остаточный) крылья недоразвитые, зачаточные, но эта мутация сильнее проявляется при пониженной температуре. (Примечание. Аллель vestigial обладает плейотропным действием: при­водит к редукции крыльев, но также к модификации галтеров, изменению положения определенных щетинок на дорсальной стороне тела, снижению плодовитости и продолжительности жизни и другим отличиям мутантных мух от нормальных. Однако из этого не следует, что ген vestigial в равной мере может считаться и геном щетинок, и геном плодовитости и т. д.)

Пример 2. У примулы известен ген окраски цветка, действие которого зависит от температуры. При температуре 30…35° и высокой влажности цветки примулы оказываются белыми, а при низкой температуре – красными.

Пример 3. У кроликов фенотипическое проявление гена C^h при нормальной температуре (~ 20°) выражается в том, что при общей белой окраске уши, нос, кончики лап и хвост оказываются черными (такая окраска называется горностаевой, или гималайской). При температуре выше 30° окраска кроликов оказывается сплошь белой. Если же любой участок тела, на котором выщипана белая шерсть, систематически охлаждать, то на нем вырастает черная шерсть.

Пример 4. У пшеницы (и многих других растений) хорошо известны озимые и яровые формы. Озимые формы, посеянные весной, обычно растут, кустятся, но не переходят к колошению, т. е. не развиваются. Если же семена озимых форм перед весенним посевом подвергнуть на протяжении определенного времени действию пониженных температур при определенной влажности (яровизация), то растения будут развиваться по яровому типу и перейдут к плодоношению.

В рассмотренных примерах экспрессивность аллелей зачаточных крыльев у дрозофилы, белой окраски цветков у примулы, горностаевой (гималайской) окраски у кроликов, типа развития у злаков зависит от температуры. В других случаях пенетрантность и экспрессивность определяются генами-модификаторами, которые создают генотипическую среду для проявления гена. Значение генетических факторов в определении характера проявления признаков доказывается эффектом отбора в линиях с не полностью пенетрантными генами. Можно получить линии как с резко сниженной пенетрантностью по сравнению с исходной линией, так и со 100%-ной пенетрантностью.

Таким образом, в фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, т. е. фенотип каждой особи есть лишь частный случай проявления ее генотипа в определенных условиях развития. Формирование различных вариантов признака на основе одного и того же генотипа называется поливариантностью онтогенеза.