Основные находки

Каудальная дислокация цервико-медуллярного сочленения, моста, IV^-го желудочка и продолговатого мозга. Миндалины мозжечка расположены на уровне БЗО или ниже его. Вместо обычного изгиба цервико-медуллярного сочленения имеется его деформация в виде перегиба.

Другие возможные находки:

A. клювовидный изгиб четверохолмной пластинки

B. отсутствие прозрачной перегородки с увеличенной межталамической спайкой: считается, что отсутствие прозрачной перегородки обусловлено некрозом с резорбцией в результате ГЦФ, а не врожденного отсутствия^43(с.178)

C. слабо миелинизированные мозжечковые листи

D. ГЦФ: имеется в большинстве случаев

E. гетеротопия (патологическая дислокация)

F. гипоплазия фалькса

G. микрогирия

H. дегенерация ядер нижних ЧМН

I. костные аномалии:

a. в области цервико-медуллярного сочленения

b. ассимиляция атланта

c. платибазия

d. базиллярная импрессия

e. деформация Клиппеля-Фейля: см. с.158

J. гидромиелия

K. образование лакун в черепе: см. ниже

Клинические проявления

Проявления связаны с дисфункцией ствола мозга и нижних ЧМН. Манифестация заболевания во взрослом возрасте наблюдается редко. Проявления у новорожденных существенно отличаются от проявлений у детей старшего возраста. Новорожденные более склонны к развитию быстрого неврологического ухудшения со значительной дисфункцией ствола мозга в течение нескольких дней. У более старших детей симптомы развиваются более постепенно и редко проявляются в столь тяжелом виде⁴⁴.

Находки^44,45:

· затруднения глотания (нейрогенная дисфагия) (69%)⁴⁶. Проявляется плохим кормлением, цианозом после кормления, назальной регургитацией, продолжительным временем кормления, скоплением слюны. Глоточный рефлекс часто понижен. Более тяжело выражены у новорожденных

· припадки апноэ (58%): связаны с нарушенной стимуляцией дыхания. Чаще встречается у новорожденных

· стридор (56%): чаще у новорожденных, обычно хуже на вдохе (при ларингоскопии виден паралич отводящих и иногда приводящих голосовых связок) в связи с парезом Х^-го ЧМН. Обычно носит временный характер, но может перейти в остановку дыхания

· аспирация (40%)

· слабость верхних конечностей (27%), которая может перейти в тетрапарез⁴⁷

· опистотонус (18%)

· нистагм: особенно направленный вниз

· слабый крик или отсутствие его

· слабость лицевой мускулатуры

Диагностика