Генные болезни. 1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот

1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин. Вследствие этого ФА сначала накапливается в крови, а затем происходит накопление промежуточных продуктов (фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кислот), оказывающих токсическое действие на ЦНС, нарушающих функции печени, обмена белков, метаболизм гормонов. Частота встречаемости в России 1:12000 (Москва). Первые проявления болезни в возрасте 2-6 месяцев: вялость, судороги, характерный «мышиный» запах, гипопигментация кожи, волос, радужки, задержка психомоторного развития. При отсутствии лечения развивается тяжёлая умственная отсталость.

2. Галактоземия связана с нарушением углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь возникает при недостатке фермента, расщепляющего лактозу (молочный сахар) до галактозы. Новорождённый ребёнок не переносит грудное вскармливание. У него появляется желтуха, рвота, понос, гепатоспленомегалия с исходом в цирроз печени, задержка психомоторного развития, возможна смерть.

Частота встречаемости 1:100000 новорождённых.

3. Алкаптонурия связана с обменом тирозина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отсутсвие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты она накапливается и у пожилых людей откладыватся в суставные хрящи, которые темнеют и постепенно развиваются артриты. Встречается редко (3-5:1000000).

4. Муковисцидоз обусловлен генной мутацией в 7-ой хромосоме. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости 1:2500 новорождённых. Сопровождается множественными поражениями желез внешней секреции, что проявляется выделением секретов повышенной вязкости. В результате этого происходит закупорка дыхательных путей, протоков поджелудочной железы. Возникают болезни дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больных выраженная гипотрофия, авитаминозы.