Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
(возможен один идли несколько правильных ответьов)
1.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, иемющих больную девочку с фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования):
А) 50%;
Б) близок 0%;
В) 75%;
Г) 25%.
2.
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, в которой родители здоровы и имеют больную девочку с болезнью Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования):
А) 50%;
Б) близко к 0%;
В) 100%;
Г) 75%.
3.
Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:
А) 25% всех детей;
Б) 50% сыновей;
В) 50% всех детей;
Г) близко к 0%.
4. Какие из перечисленных заболеваний в настоящее время могут диагностироваться с помощью методов ДНК- диагностики:
А) адреногенитальный синдром;
Б) синдром Марфана;
В) фенилкетонурия;
Г) серповидно-клеточная анемия.
5.
Классификация генных болезней возможна на основании:
А) типа наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом);
Б) преимущественного поражения различных систем и органов;
В) типов генных мутаций, лежащих в основе болезни;
Г) выделенного первичного биохимического продукта аномального гена.
6. Выберите один правильный ответ.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец является гетерозиготным носителем гена фенилкетонурии, составляет примерно:
А) 0%;
Б) 25%;
В) 50%;
Г) 75%.
7.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии составляет:
А) 25%;
Б) 100%;
В) 0%;
Г) 50%.
8.
Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
А) биохимического анализа мочи и крови;
Б) данных осмотра окулистом, кардиологом и параклинических методов исследования;
В) клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в поте;
Г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
9.
Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
А) только клиническими симптомами;
Б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
В) только на определенных этапах обмена веществ;
Г) только на клеточном уровне.
10.
Диагностический критерий муковисцидоза:
А) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
Б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
В) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, симптомы мальабсорбции,
Г) помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
11.
Мышечная дистрофия Дюшенна наследуется по типу:
А) аутосомно-доминантному;
Б) Х-сцепленному рецессивному;
В) аутосомно-рецессивному;
Г) Х-сцепленному доминантному.
12.
Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией, если І-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
А) 50%;
Б) 0%;
В) 25%;
Г) 75%.
13. Выберите один правильный ответ.
Болезнь Марфана диагностирована у матери и девочки от второй беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с болезнью Марфана:
А) 25%;
Б) 0%;
В) 100%;
Г) 50%.
14.
Диагностические критерии фенилкетонурии:
А) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
Б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия;
В) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
Г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация.
15.
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
А) 50%;
Б) 0%;
В) 25%;
Г) 100%.
16. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-доминантным типом наследования:
А) 100;
Б) 800;
В) 1500;
Г) 2500;
Д) 5000.
17. Назовите известное число синдромов и болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования:
А) 50;
Б) 100;
В) 600;
Г) 1000;
Д) 3000.
18.
Генные болезни обусловлены:
А) потерей части хромосомного материала;
Б) увеличением хромосомного материла;
В) потерей двух и более генов;
Г) мутацией одного гена.
19.
С какой частотой рождаются дети с муковисцидозом:
А) 1:70;
Б) 1:1600;
В) 1:6800;
Г) 1:20000.
20. Соотнесите симптомокомплексы с моногенными синдромами и болезнями.
Дата публикования: 2014-11-29; Прочитано: 625 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!