Болезни с наследственным предрасположением

Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в раз­витии любых видов патологии. Роль наследственных и средовых факто­ров в возникновении широко распространенной патологии не­инфекционной этиологии. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний: высокая частота в населении; непрерывный ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений; природа половозрастных различий; особенности распространения ге­нов предрасположения и встречаемость болезней в семьях.

Понятие о предрасположенности. Генетический полиморфизм популяций. Взаимодействие генетической предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний. Конкретныемеханизмы реализации наследственного предрасположения.

Моногенно обусловленная предрасположенность: экогенетическая патология, фармакогенетические реакции, профессиональные болезни.

Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов. Генетика мультифакториальных заболеваний: терминология, понятия и их содержание. Генеалогический,близнецовый ипопуляционно-статистичсский методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Особенности сбора, верификации и интерпретации информации. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени родства с пробандом, тяжестиего состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условийжизни. Таблицы эмпирического риска. Маркеры подверженности. Факторы повышенного риска.

Врожденные пороки развития мультифакториальной природы.

Генетические основы разных форм злокачественного роста.Общая схема. Мультифакториально обусловленные формы. Неоплазии при хромосомных и моногенных заболеваниях.