Генетика пола

Теории определения пола. Одной из важнейших проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления бы­ли опубликованы в прошлых веках и особенно в 19 веке. Вот некоторые из них. Аристотель полагал, что зачатие мальчиков происходит чаще в ту пору, когда дуют северные ветры, тогда как зачатие девочек естественно связано с дуновением южных зефиров. Некоторые ученые считали, что дети должны быть того же или проти­воположного пола, что старший или младший из родителей. По нашим данным, пишет Лавровский в статье " Тайна снеговой во­ды", в потомстве животных, пьющих снеговую воду, должны преобладать самцы. Гарантирована почти 100% вероятность рождения мальчика, если мама на 5 см переросла папу, и появление на свет девочки, если мама горазда ниже папы, (Длигач Д.Л., 1972).Но довольно об этом, поговорим о наследовании пола с научной точ­ки зрения.

Хромосомная теория определения пола. В 1901 году при изучении хромосомных наборов половых клеток самцов и самок было установлено, что они различаются одной парой хромосом. Хромосомы этой пары были названы половыми, а остальные хромосомы, одинаковые у самцов и самок, аутосомами. У большинства организмов, в том числе животных и челове­ка, в кариотипе самок содержится две одинаковые хромосомы, которые обозначают буквой X. У самцов имеется Х-хромосома и отличная от нее хромосома, обычно меньшего размера, которая обозначается буквой У. Та­ким образом, генотип самок по половым хромосомам будет XX, а генотип самцов - ХУ.

Кроме такого типа определения пола, в природе встречаются и дру­гие. Например, у птиц генотип самцов XX, а у самок содержится на одну хромосому меньше. Их генотип записывают обычно ХО или Х-. У пчел, ос и близких им видов пол зависит от количества хромосом. Самки имеют дип­лоидный набор хромосом – 2n, а самцы - гаплоидный n. У особей женского пола в процессе гаметогенеза образуется только один сорт гамет, несу­щий Х-хромосому. Поэтому этот пол называют гомогаметным, У самцов об­разуется два типа гамет, несущих X и У-хромосомы, и такой пол называ­ется гетерогаметным, В связи с этим пол потомства будет зависеть от гетерогаметных особей, которыми у животных и человека являются самцы. Эта теория наглядно объясняет одинаковую вероятность рождения в приро­де самцов и самок.

Схема наследования пола у млекопитающих

Р ♀ ХХ х ♂ Х Y

Гаметы: Х Х Y

­

F ♀ XX ♂ XY

50% самок 50% самцов

Балансовая теория определения пола. Исследования на дрозофиле, проведенные учеником Т.Моргана К. Бриджесом, показали, что простой, на первый взгляд механизм определения пола в действительности сложнее. Несомненно, что Х-хромосома направляет развитие особи в сторону женско­го пола, однако У-хромосома у дрозофилы не влияет на пол. О том, что У-хромосома не оказывает никакого влияния на развитие пола у дрозофил, свидетельствует следующий факт. Можно получить мух с набором половых хромосом ХХУ; такие мухи будут настоящими плодовитыми самками, несмотря на наличие У-хромосомы. К.Бриджес скрещивал триплоидных (XXX) самок с нормальными самцами. Врезультате этого скрещивания он получил раз­нообразное потомство, наряду с нормальными самками и самцами были осо­би с отклонениями в формировании их половой системы.

Половые типы дрозофилы согласно балансовой теории

Число Х-хромосом	Число наборов аутосом	Половой индекс(Х: А)	Пол организма
		1,5 1,0 0,67 0,5 0,33	сверхсамка норм. самка интерсекс норм. самец сверхсамец

На основании опытов Бриджес пришел к выводу, что признаки женско­го пола контролируются Х-хромосомой, а признаки мужского пола - аутосомами. Пол же особи зависит от баланса между Х-хромосомами и аутосомами. Это следует из того, что все особи с балансом хромосом 1 и более представляют собой самок, соотношение 0,5 определяет самцов; баланс от 1 до 0,5 определяет промежуточное развитие пола.

У дрозофилы и у некоторых других насекомых иногда появляются так называемые гинандроморфы, у которых одни участки тела несут признаки женского пола, другие - мужского. Причины такой мозаичности легко объ­яснить. В начале своего развития животное обладает двумя Х-хромосомами и начинает развиваться как самка, однако при первом дроблении оплодот­воренного яйца по тем или иным причинам происходит утрата одной из Х-хромосом. В результате образуются клетки, содержащие только одну Х-хромосому. Если эти клетки продолжают делиться, то формируютсятка­ни, характеризующиеся чисто мужскими признаками.

Бисексуальность организмов. Многочисленные опыты на животных и растениях позволяют считать, что организмы обладают бисексуальностью, то есть способностью при определенных условиях формировать женский или мужской пол. Подтверждением этого является изменение пола в онтогене­зе. Один из примеров переопределения пола получен на аквариумных рыб­ках Т.Якимото. Для опыта были отобраны белые и красные медаки. Гетерогаметным полом у этих рыбок является мужской. Доминантный ген красной окраски R находится в У-хромосоме, а его рецессивный аллель г - в Х-хромосоме. Следовательно, белые самки имеют генотип X X, а красные

самцы - X У. В этом случае самцы всегда будут красными, поскольку в У-хромосоме находится доминантный ген R. При таком типе наследования сыновья всегда будут нести признаки отца. Вылупившихся из личинок мальков разделили на две группы, В первой группе кормление было обыч­ным, а во второй мальки получали добавку женского полового гормона, В результате оказалось, что все красные рыбки во второй группе, генети­чески определяемые как самцы, по фенотипу были самками с нормально развитыми яичниками и выраженными вторичными половыми признаками. Они были способны скрещиваться с нормальными красными самцами,

Явление фримартинизма. У крупного рогатого скота иногда рождаются разнополые двойни. В этом случае бычки развиваются нормально, а телоч­ки оказываются бесплодными. Таких животных называют фримартинами. Это обусловлено тем, что на ранних этапах эмбрионального развития между плодами устанавливаются анастомозы кровеносных сосудов. Мужские поло­вые гормоны начинают вырабатываться несколько раньше и, попадая в ор­ганизм телочки, они нарушают нормальное развитие ее половой системы, Кроме этого у телок-фримартинов был обнаружен химеризм по половым хро­мосомам. Присутствие У-хромосомы в генотипе таких телок приводит к из­менению признаков в сторону мужского пола,

У кур функционирует только левый яичник. Если же он в силу воз­растных изменений или болезни редуцируется, зачаток правой гонады превращается в семенник, в котором могут формироваться нормальные спе­рмии. Половое поведение и внешние признаки птицы становятся характер­ными для особей мужского пола, Генетически женская особь превращается в петуха.

Патологии по половым хромосомам. У человека и животных обнаружены нарушения в группе половых хромосом. Более детально эти нарушения описаны у человека. Основной причиной этих аномалий является нерасхож­дение половых хромосом в результате мейоза и митоза.

Синдром Клайнфельтера характеризуется недоразвитием гонад. У ор­ганизмов с такой аномалией генотип ХХУ. Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с нерасхождением половых хромосом в мейозе. Животные с синдромом Клайнфельтера имеют признаки мужского пола, но стерильны. Такой дефект описан у человека, собак и котов.

Синдром Тернера характеризуется женским фенотипом. У организмов с этим дефектом вместо двух половых хромосом - одна (ХО). Эта аномалия описана у человека, козы и домашней мыши. У организмов с этим синдро­мом недоразвиты яичники, нет четко выраженных вторичных признаков женского организма и в большинстве случаев наблюдается бесплодие.

У животных встречаются и другие нарушения в группе половых хромо­сом, например трисомия (XXX), мозаицизм (ХХ/ХУ/ХХУ) и др. Этих живот­ных нужно своевременно выделять в группы откорма, так как в большинс­тве случаев у них нарушены воспроизводительные способности.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Половые хромосомы, так же, как и аутосомы, несут гены, контроли­рующие те или иные признаки. Признаки, гены которых локализованы в по­ловых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Сцепленное с полом наследование было открыто Т.Морганом. Для своих опытов он использовал линию дрозофил с белыми глазами (white). Когда белоглазых мух скрещи­вали с красноглазыми, то полученное потомство не согласовывалось с менделевскими законами наследования. Если красноглазыми были самки, а белоглазыми самцы, то в F1 все мухи имели красные глаза, что соответствует гипотезе о до-

минантности этого признака. При скрещивании между собой мух из F1 три четверти по­томства в F2 было красноглазым, а одна четверть - белоглазой. Однако все полученные самки были красноглазыми, а среди самцов половина по­томков имели красные глаза и половина - белые. Это не совпадало с по­ложениями законов Менделя.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами резуль­таты были другими. Не все потомство от такого скрещивания было крас­ноглазым, как следовало бы ожидать на основе закона Менделя, исходя из доминирования признака "красные глаза". Напротив, лишь половина по­томства составляли мухи с такими глазами, тогда как вторая половина имела белые глаза; кроме того, все красноглазые мухи были самками, а белоглазые - самцами.

Морган показал, что эти результаты можно объяснить, если предпо­ложить, что ген, определяющий цвет глаз у дрозофил, находится в Х-хро­мосоме. Продемонстрируем схемы этих скрещиваний ниже.

wWWWww

1. Р ♂ Х Y х ♀ Х Х 2. Р ♂ Х Y х ♀ Х Х

белогл. красног. красног. белогл.

wWWw

Гаметы: Х Y Х Х Y Х

Ww WWww

F1 ♀ X X ♂ X Y ♀ X X ♂ XY

красног. красног. красног. белогл.

Описанное Морганом сцепленное наследование признаков было обнару­жено у многих видов животных и человека. У кур сцепленно с полом нас­ледуется поперечно-полосатая окраска оперения. Это явление использует­ся в птицеводстве для разделения по полу цыплят в суточном возрасте. При скрещивании петушков, имеющих сплошную окраску оперения, с попе­речно- полосатыми курами в потомстве петушки будут поперечно-полосаты­ми, а курочки - со сплошной окраской оперения.

В птицеводстве оказалась полезной рецессивная, сцепленная с полом мутация карликовости. Карликовые куры отличаются от нормальных лучшей оплатой корма продукцией, для них требуется меньшая площадь содержа­ния, они резистентны к отдельным болезням. В бройлерном производстве разработана технология, где в качестве родительского стада используют­ся «мини-куры». Для получения бройлеров используют карликовых курочек и петушков нормального роста. Следует отметить, что у кур гомозиготным является мужской пол. Схема получения бройлеров с использованием карликовых кур показана ниже.

DwDwdw

Р ♂ Х Х х ♀ Х О

Ген Признак норм. рост карлики

Гаметы: Dwdw

DW Х Х О

X нормальн. рост

dwDwdwDw

Х карлики F Х Х Х О

норм. рост норм. рост

У человека известно около 150признаков, сцепленных с полом. Ха­рактер наследования одной из форм дальтонизма - от матери к ее сыновь­ям - известен уже сотни лет. Другим примером сцепленного с полом приз­нака у человека может служить гемофилия - тяжелое заболевание, для ко­торого характерна неспособность крови свертываться. У нормальных людей при небольшом повреждении тканей кровотечение довольно быстро останав­ливается вследствие образования сгустков крови. У людей, больных гемо­филией, даже небольшое кровотечение остановить невозможно без примене­ния препаратов, усиливающих свертывание крови. Гемофилией страдают в основном особи мужского пола, так как у них имеется одна Х- хромосома, и если в ней окажется дефектный ген, то болезнь сразу проявляется. У женских особей две Х-хромосомы и вероятность нахождения дефектного ге­на в обоих хромосомах очень мала.

От признаков, сцепленных сполом, следует отличать признаки, огра­ниченные полом, которые развиваются только у особей одного пола, нап­ример молочная продуктивность коров, яйценоскость кур и т.д. Гены по­добных признаков могут быть локализованы в любой паре хромосом, самцы и самки в одинаковой степени передают их как дочерям, так и сыновьям.

В практике животноводства ограниченные полом признаки могут под­вергаться селекции как по линии самцов, так и через самок. Например, повышение молочности, многоплодия, яйценоскости осуществляется путем

селекции обоих родителей.

Проблема регуляции пола. Регуляция пола, имеет важное практическое значение. Так, в яичном птицеводстве желательно получать больше курочек, а в мясном - петуш­ков. В молочном скотоводстве нужны телочки, в мясном - бычки. У туто­вого шелкопряда самцы дают на 25-30% больше шелка, чем самки, поэтому их преимущество очевидно.

Пол потомка зависит от гетерогаметного пола родительскойособи, образующего два сорта гамет с X и У-хромосомами. В зависимости от то­го, какая из гамет будет участвовать в оплодотворении, и будет опреде­ляться пол потомства. Так как у млекопитающих и человека гетерогаметным является мужской пол, то для регуляции пола потомства нужно разде­лить сперматозоиды на содержащие X и У хромосомы. Если в оплодотворе­нии яйцеклетки будет участвовать сперматозоид, содержащий Х-хромосому, то родится самка, если У - самец,

Ученые пытались разделить сперматозоиды по размеру, массе, под­вижности в электрическом поле и другими методами. Опыт по разделению спермы кроликов с помощью электрофореза проводила В.Шредер, Осеменяя кроликов анодной или катодной спермой, ей удалось изменить соотношение самцов и самок до 75%. Однако повторное проведение подобных опытов не подтвердило этих результатов.

Исследования Г.Паршунина и других показали, что избыток аминокис­лот в рационе кур приводит к существенному изменению в соотношении по­лов. Установлено, что метионин и глицин содействуютформированию куро­чек, а аспарагин – петушков.

Лавровский считает, что пол потомства зависит от тайн снеговой во­ды. По данным, полученным в его опытах, в потомстве животных, пьющих снеговую воду, должны преобладать самцы.

Несмотря на большое число проведенных опытов, проблема регулиро­вания пола у млекопитающих путем разделения сперматозоидов до настоя­щего времени не решена. В то же время, сегодня разработан способ ран­него определения пола. Барр, при исследовании клеток мужского и женс­кого организма, обнаружил в клетках женского организма скопление хро­матина под оболочкой ядра. Это образование представляет собой инактивированную Х-хромосому и названо "тельцем Барра". Таким образом, тель­це Барра обнаруживается только в клетках женского организма. Для ран­ней диагностики пола, берут небольшое количество амниотическойжидкости на ранних стадиях беременности. В этой жидкости всегда обнаруживаются клетки эпителия. Размножив эти клетки на питательной среде, без труда можно определить - мужской или женский плод развивается в организме матери. В случаях, когда рождение мальчика нежелательно, например при сцепленных с полом наследственных болезнях, можно прервать беремен­ность.

У животных можно получать организмы желательного пола с использо­ванием биотехнологических приемов, таких как трансплантация и клониро­вание. Ученые в настоящее время разработали способ разделения эмбрио­нов на части, У домашних животных эмбрион можно разделить на 4, 8 или большее количество частей. При этом одну из частей эмбриона подсажива­ют в матку самки, а остальные замораживают и сохраняют длительное вре­мя в жидком азоте. После рождения потомка можно делать пересадки и ос­тальных частей разделенного эмбриона. В этом случае пол потомков будет такой же, как и у рожденного животного.

Решить проблему регуляции пола у тутового шелкопряда с использо­ванием явления партеногенеза удалось Б.Астаурову. У тутового шелкопря­да гомогаметным полом является мужской. Для получения самцов, которые дают на 25-30% больше шелка, яйца самок (грену) подвергали температур­ному шоку или действию рентгеновских лучей. В результате этого ядро разрушалось. Далее яйца подвергали оплодотворению, в результате чего в яйцеклетку проникали сперматозоиды. Два сперматозоида сливались, восс­танавливался диплоидный набор хромосом, и из таких яиц развивались только самцы.

В.Струнников и В.Тадзима разработали методику разделения грены тутового шелкопряда по окраске. Окраска яиц у тутового шелкопряда, нас­ледуется сцепленно с полом, причем светлая окраска носит доминантный характер. При скрещивании самок из линии дающей светлую окраску яиц с самцами темноокрашенной линии мы получим грену, которая будет разли­чаться по цвету. Из светлых яиц будут развиваться самцы, а из темных - самки. Сортировать грену можно с помощью фотоэлемента.

Лекция 6