Лекция 5. Цитологические основы наследственности

Вопросы:

1. Строение и типы хромосом

2. Кариотип человека

Строение и типы хромосом. Хромосомы получили свое название в 1888 году по предложению В. Вальдейера.

В состав хромосом входят ДНК, РНК, низкомолекулярный белок гистон и более сложный остаточный белок. Кроме этого в хромосоме присутствуют ДНК-полимераза, липиды, кальций, магний и железо.

Хромосомы в интерфазе невидимы, так как они деспирализованы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей ДНП, которые называются хроматидами. Они соединены друг с другом в области первичной перетяжки или центромеры. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения центромеры различают следующие типы хромосом:

1. акроцентрические – центромера значительно смещена к одному концу хромосомы, в результате чего одно плечо очень короткое;

2. субматецентрические – центромера умеренно смещена от середины хромосомы, и плечи имеют разную длину;

3. метацентрические – центромера расположена посередине и плечи примерно одинаковой длины.

Участок каждого плеча вблизи центромеры называется проксимальным, удаленным от нее – дистальным. Концевые отделы дистальных участков называются теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых участков хромосом. Потеря этих участков может сопровождаться хромосомными перестройками.

Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку, которая отделяет от хромосомы маленький участок – так называемый спутник. Он соединяется с хромосомой тонкой нитью. Локализация вторичной перетяжки постоянна. Вокруг нее формируется ядрышко, поэтому участок перетяжки носит название ядрышкового организатора. Он несет ответственность за синтез рРНК.

Размеры хромосом не зависят от положения организма в систематическом ряду и варьируют в широких пределах: от 0,2 до 50 мкм. Наиболее мелкие хромосомы описаны у грибов и водорослей. Крупные, иногда гигантские хромосомы встречаются у прямокрылых насекомых и амфибий. У человека величина хромосом колеблется от 1,5 ДО 10 мкм.

Каждому виду присущ постоянный набор хромосом. Совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом. Количество хромосом в кариотипе разных видов варьирует от 2 (лошадиная аскарида) до 1260 (папоротники, произрастающие в Индии). У человека кариотип представлен 46 хромосомами.

Хромосомы подразделяются на аутосомы (одинаковые у обоих полов) и гетеросомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских и женских особей). Кариотип человека содержит 22 пары аутосом и две половые хромосомы – ХХ у женщины и ХУ у мужчины (44 + ХХ и 44 + ХУ).

Соматические клетки организмов содержат диплоидный (двойной) набор хромосом, а гаметы – гаплоидный (одинарный).

Существует 4 правила хромосом:

· правило постоянства числа хромосом – соматические клетки организма каждого вида в норме имеют строго определенное число хромосом (у человека – 46, у дрозофилы – 48);

· правило парности хромосом – каждая хромосома в диплоидном наборе имеет гомологичную – сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов;

· правило индивидуальности хромосом – каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, расположением центромеры и содержанием генов;

· правило непрерывности хромосом – в процессе удвоения генетического материала новая молекула ДНК синтезируется на основе информации старой молекулы ДНК.

В 1881 году Бальбиани в клетках слюнных желез двукрылых открыл гигантские хромосомы. Они в 100-200 раз длиннее обычных метафазных хромосом. Гигантские хромосомы имеют многониточное или политенное строение. Число нитей хроматина в гигантских хромосомах доходит до 1024, а в обычных хромосомах их две.

Гигантские хромосомы возникают потому, что их клетки не делятся, а лишь увеличиваются в размерах. Хромонемы этих хромосом структурно и химически неоднородны, что придает нити четкий вид. При репликации хромонем на хромосомах выявляются утолщения в виде дисков, и хромосома приобретет полосатую исчерченность.

Кариотип человека. Кариотип человека содержит 46 хромосом. Систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере уменьшения их размеров, называется идиограммой. Точно расположить хромосомы по размеру удается не всегда, так как некоторые пары хромосом имеют близкие размеры. Поэтому в 1960 году была предложена Денверская классификация хромосом, которая помимо размеров учитывает форму хромосом, положение центромеры и наличие вторичных перетяжек и спутников. Согласно этой классификации 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп – от А до G.

Рассмотрим группы хромосом:

Группа А. Включает 1-3 пары хромосом. Первая пара – самые большие метацентрические хромосомы, в проксимальной части длинного плеча вблизи центромеры может быть вторичная перетяжка. Вторая пара – самые большие субметацентрические хромосомы. Третья пара – на 20% короче первой, субметацентрические, легко идентифицируются.

Группа В. Включает 4-5 пары хромосом. Обе пары представляют собой довольно длинные субметацентрические хромосомы.

Группа С. Включает 6-12 пары хромосом. Хромосомы 6, 7, 8, и 11 – метацентрические. Хромосомы 9, 10 и 12 – субметацентрические. Х- хромосома по размеру и морфологии сходна с хромосомами 6 и 7.

Группа D. Включает 13-15 пары хромосом. Это акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е. Включает 16-18 пары хромосом. Довольно короткие хромосомы. Хромосома 16 более метацентрична, часто имеется вторичная перетяжка.

Группа F. Включает 19-20 пары хромосом. Это самые маленькие метацентрические хромосомы, практически между собой не различимы.

Группа G. Включает 21-22 пары. Это самые мелкие акроцентрические хромосомы. К этой группе относится и У-хромосома.