В 1952 г. Альфред Херши и Марта Чейз провели блестящий эксперимент, доказав, что наследственным материалом бактериофага T2 является ни что иное, как ДНК

Бактериофаг T2 – один из наиболее изученных фагов кишечной палочки. Его ДНК заключена в белковую оболочку, образующую головку вирусной частицы. В состав белков вирусной оболочки входят две аминокислоты (метионин и цистеин), содержащие серу, которая отсутствует в ДНК. А вот 99 % всего фосфора бактериофага T2 заключено именно в молекуле ДНК.

Херши и Чейз размножали фага T2 на бактериях E. coli, которые культивировались на питательной среде, содержащей радиоактивные изотопы ³⁵S и ³²P. Таким образом, белковая оболочка фага метилась изотопом ³⁵S, а ДНК фага – изотопом ³²P. Это позволило проследить пути белка и ДНК при инфицировании клеток E. coli. Херши и Чейз готовили суспензию фаговых частиц, а затем смешивали ее с культурой живых бактерий в полужидком агаре, содержащем сульфат кальция (CaSO₄) с изотопом ³⁵S и диводородфосфат калия (KH₂PO₄) с изотопом ³²P. Полученная смесь выливалась в чашку Петри с твердой питательной средой, на которой она застывала. После инкубации бактерии размножались, образуя в чашке Петри сплошной слой клеток (т. н. газон), хорошо заметный невооруженным глазом. В местах, куда попали частицы фага, образовались небольшие проплешины, или бляшки. Их количество соответствовало количеству фаговых частиц, изначально попавших в бактериальную культуру. После этого, Херши и Чейз заражали фагами, помеченными изотопами ³⁵S и ³²P, свежую бактериальную культуру, содержащуюся на агаре без радиоактивных меток. Годом раньше Андерсон исследовал процесс заражения клетки фагами под электронным микроскопом, и показал, что фаги прикрепляются к клетке, и если помешать фагам прикрепиться, заражения не будет. Херши и Чейз предположили, что белковая оболочка фага остается вне клетки, а внутрь клетки проникает ДНК. Действительно, фаговые частицы осаждались при центрифугировании вместе с бактериями, это подтверждало данные Андерсона о прикреплении фагов к бактериям. Херши и Чейз проверили гипотезу о том, что пустая белковая оболочка остается снаружи клетки. Для этого они перемешивали взятые из культуры пробы на магнитной мешалке, после чего центрифугировали их. Оказалось, что вскоре после инфицирования бактериальной культуры бóльшую часть белка фага, помеченного ³⁵S, можно было таким способом отделить от бактериальных клеток. В образовавшемся осадке и фильтрате разделяли серу и фосфор и измеряли радиоактивность. Выяснилось, что фильтрате в большом количестве содержатся изотопы серы ³⁵S, и в более чем вдвое меньше изотопов фосфора ³²P. Напротив, в осадке содержался почти исключительно изотоп фосфора ³²P

33.Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий, представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться. Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией, а такую популяцию — панмиктической. Закон Харди – Вайнберга для панмиктической популяции. Панмиктической или идеальной популяцией называется большая по численности популяция, в которой происходит спаривание любых животных, независимо от их генотипа, и на которую не действуют факторы, способные нарушить её равновесие. Харди и Вайнбергом независимо друг от друга был проведён математический анализ распределения генов и генотипов такой популяции. Фактором, характеризующим генетическое состояние популяции, является частота несущих определенные признаки генов в ее генофонде. В зависимости от частот отдельных генов в популяции складывается соотношение генотипов и фенотипов. Под частотой генов понимают долю каждого аллеля, когда сумма всех имеющихся в популяции генов этого локуса приравнена к единице – закон Харди-Вейнберга. Механизм, приводящий популяцию в такое состояние, реализуется за счет панмиксии – свободного (случайного) скрещивания ее членов между собой, отсутствия отбора и подбора. В чистопородном собаководстве панмиксия не встречается. Закон Харди-Вайнберга может проявляться в чистом виде в следующих случаях: 1) если популяция достаточно многочисленна; 2) если в ней происходит свободное спаривание животных; 3)если нет выбраковки и введения новых животных (ввоза); 4) не наблюдается мутаций, миграций и случайного дрейфа генов. Для характеристики популяции в случае полигенно-обусловленного признака ее разбивают на классы или группы по степени выраженности признака. Чем большее число генов влияет на изучаемый признак, тем меньше различие между отдельными классами,

34. Мутации (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические мутации, образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматических клетках). Соматические мутации приводят к возникновению генетических мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клеткиИзменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (так называемые геномные мутации) может происходить утрата или приобретение одной или нескольких хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Изменение расположения генов в хромосомах (так называемые хромосомные мутации) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы

Дрейф явление ненаправленного изменения частот аллельных вариантов генов в популяции, обусловленное случайными статистическими причинами.

Один из механизмов дрейфа генов заключается в следующем. В процессе размножения в популяции образуется большое число половых клеток — гамет. Большая часть этих гамет не формирует зигот. Тогда новое поколение в популяции формируется из выборки гамет, которым удалось образовать зиготы. При этом возможно смещение частот аллелей относительно предыдущего поколения.

Изоля́ция (в генетике популяций) — исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида. Изоляция является элементарным эволюционным фактором, действующим на микроэволюционном уровне, и приводит к видообразованию.

Виды

Географическая изоляция — обособление определенной популяции от других популяций того же вида каким-либо труднопреодолимым географическим препятствием. Репродуктивная (биологическая) изоляция приводит к нарушению свободного скрещивания или образованию стерильного потомства. Классифицируют экологическую, этологическую, временную, анатомо-морфо-физиологическую и генетическую репродуктивную изоляцию. При этологическом характере репродуктивной изоляции для особей разных популяций снижается вероятность оплодотворения ввиду различий в образе жизни и поведения,

Миграция животных — передвижение животных организмов, вызванное изменением условий существования или в связи с прохождением цикла развития В результате обмена мигрантами между двумя соседними популяциями, отличающимися по генетическому составу, частоты аллелей в каждой из них меняются из поколения в поколение. Эти изменения тем более значительны, чем больше различия между популяциями в частотах аллелей и интенсивнее миграция. Поскольку мы определили эволюцию как изменение частот аллелей в популяциях, мы можем рассматривать миграцию как фактор эволюции.

Эволюционным последствием миграции и обмена генами является нивелировка генетических различий между локальными популяциями. Таким образом, миграция как фактор эволюции, противодействует таким дифференцирующим популяции факторам – отбору, дрейфу генов и мутационному процессу.

Естественный отбор — процесс, посредством которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.

1. Направленный отбор — изменения среднего значения признака в течение долгого времени, например увеличение размеров тела;

2. Дизруптивный отбор — отбор на крайние значения признака и против средних значений, например, большие и маленькие размеры тела;

3. Стабилизирующий отбор — отбор против крайних значений признака, что приводит к уменьшению дисперсии признака.

35. Генетические основы селекции. Исходный материал селекции. Центры происхождения культурных растений по Н. И. Вавилову. Селекция - это наука о методах создания высокопродуктивных сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Современная селекция - это обширная область человеческой деятельности, которая представляет собой сплав различных отраслей науки, производства сельскохозяйственной продукции и ее комплексной переработки. В ходе селекции происходят устойчивые наследственные преобразования различных групп организмов. По образному выражению Н.И. Вавилова, «…селекция представляет собой эволюцию, направляемую волей человека». Известно, что достижения селекции широко использовал Ч. Дарвин при обосновании основных положений эволюционной теории.Современная селекция базируется на достижениях генетики и является основой эффективного высокопродуктивного сельского хозяйства и биотехнологии.

Задачи современной селекции

- Создание новых и совершенствование старых сортов, пород и штаммов с хозяйственно-полезными признаками.

- Создание технологичных высокопродуктивных биологических систем, максимально использующих сырьевые и энергетические ресурсы планеты.

- Повышение продуктивности пород, сортов и штаммов с единицы площади за единицу времени.

- Повышение потребительских качеств продукции.

- Уменьшение доли побочных продуктов и их комплексная переработка.

- Уменьшение доли потерь от вредителей и болезней.

Учение Н.И. Вавилова о центрах происхождения культурных растений. Учение об исходном материале является основой современной селекции. Исходный материал служит источником наследственной изменчивости - основы для искусственного отбора. Н.И. Вавилов установил, что на Земле существуют районы с особенно высоким уровнем генетического разнообразия культурных растений, и выделил основные центры происхождения культурных растений (первоначально Н.И. Вавилов выделил 8 центров, но затем сократил их число до 7). Для каждого центра установлены характерные для него важнейшие сельскохозяйственные культуры.

1. Тропический центр - включает территории тропической Индии, Индокитая, Южного Китая и островов Юго-Восточной Азии.

Это родина таких растений, как рис, сахарный тростник, чай, лимон, апельсин, банан, баклажан, а также большого количества тропических плодовых и овощных культур.

2. Восточноазиатский центр - включает умеренные и субтропические части Центрального и Восточного Китая, Корею, Японию и большую часть о. Тайвань. На этой территории живет примерно также около одной четверти населения Земли. Около 20% всей мировой культурной флоры ведет начало из Восточной Азии. Это родина таких растений, как соя, просо, хурма, многих других овощных и плодовых культур.

3. Юго-западноазиатский центр - включает территории внутренней нагорной Малой Азии (Анатолии), Ирана, Афганистана, Средней Азии и Северо-Западной Индии. Сюда же примыкает Кавказ, культурная флора которого, как показали исследования, генетически связана с Передней Азией. Родина мягких пшениц, ржи, овса, ячменя, гороха, дыни.

4. Средиземноморский центр - включает страны, расположенные по берегам Средиземного моря. Этот замечательный географический центр, характеризующийся в прошлом величайшими древнейшими цивилизациями, дал начало приблизительно около 10% видов культурных растений. Среди них такие, как твердые пшеницы, капуста, свекла, морковь, лен, виноград, маслина, множество других овощных и кормовых культур.

5. Абиссинский центр. Общее число видов культурных растений, связанных по своему происхождению с Абиссинией, не превышает 4% мировой культурной флоры. Абиссиния характеризуется рядом эндемичных видов и даже родов культурных растений. Среди них такие, как кофейное дерево, арбуз, хлебный злак тэфф (Eragrostis abyssinica), своеобразное масличное растение нуг (Guizolia ahyssinica), особый вид банана.

. Центральноамериканский центр, охватывающий обширную территорию Северной Америки, включая Южную Мексику. В этом центре можно выделить три очага:

Из Центральноамериканского центра ведет начало около 8% различных возделываемых растений, таких, как кукуруза, подсолнечник, американские длинноволокнистые хлопчатники, какао (шоколадное дерево), ряд видов фасоли, тыквенных, многих плодовых (гвайява, аноны и авокадо).

7. Андийский центр, в пределах Южной Америки, приуроченный к Андийскому хребту. Это родина картофеля, томата. Отсюда ведут начало хинное дерево и кокаиновый куст.

Как видно из перечня географических центров, начальное введение в культуру подавляющего числа возделываемых растений связано не только с флористическими областями, отличающимися богатой флорой, но и с древнейшими цивилизациями. Лишь сравнительно немногие растения введены в прошлом в культуру из дикой флоры вне перечисленных основных географических центров.

36.Системы скрещивания в селекции растений и животных: инбридинг, линейная селекция, аутбридинг. Гетерозис. Методы отбора.

Родственное скрещивание у животных обозначают термином инбридинг, в растениеводстве самоопыление растений -- инцухт. Однако часто термином инбридинг обозначают близкородственное скрещивание вообще. Длительный инбридинг сопровождается гомозиготизацией потомства, то есть все большее число генов присутствует в одной из возможных аллельных форм. Чем меньшее количество генов ответственно за развитие признака и чем дальше степень родства, тем медленнее наступает гомозиготность. Однако, следует иметь в виду, что абсолютной гомозиготности не наблюдается никогда, поскольку всегда возникают мутации. Путем применения инбридинга выводят чистые линии -гомозиготные формы одного сорта. Неродственное скрещивание (аутбридинг) — скрещивание неродственных особей, которые могут принадлежать к одной или разной породе или сорту, и даже к разным видам и родам. Если инбридинг приводит к фиксированию определенных признаков в ряду поколений, то за счет аутбридинга осуществляют объединение различных свойств в одном организме. Одним из важнейших следствий аутбридинга является гетерозиготизация, при которой большое число генов генофонда группы организмов присутствует в двух или более аллельных формах.

Для сельского хозяйства ценен один из эффектов аутбридинга — гетерозис. Гетерозис — явление резкого увеличения жизненной силы у гибридов, полученных при скрещивании родителей двух чистых линий. Под жизненной силой при этом подразумевают плодовитость, выживаемость и ряд других свойств. Наиболее сильно гетерозис проявляется у гибридов первого поколения, после чего в ряду поколений достаточно быстро исчезает. Биологические механизмы гетерозиса еще не достаточно изучены. Выдвинуто несколько гипотез, однако ни одна из них не дает исчерпывающего объяснения этому явлению. Для усиления гетерозиса также используют метод двойной межлинейной гибридизации, при этом скрещивают гибридов, полученных от скрещивания чистых линий.

. Классическими методами селекции были и остаются гибридизация и искусственный отбор – массовый и индивидуальный. Однако определяющую роль для селекции играет естественный отбор. На любое растение в течение всей его жизни действует целый комплексфакторов окружающей среды, и оно должно быть устойчивым к вредителям, приспособлено к определенному температурному и водному режиму Различают следующие основные методы селекции.Массовый отбор.применяют при селекции перекрестноопыляемых растений, таких, как рожь кукуруза, подсолнечник. При этом выделяют группу растений, обладающих ценными признаками. В этом случае сорт представляет собой популяцию, состоящую из гетерозиготных особей, и каждое семя даже от одного материнского растения обладает уникальным генотипом. С помощью массового отбора сохраняются и улучшаются вкусовые качества, но результаты отбора неустойчивы в силу случайного перекрестного опыления.Индивидуальный отбор.эффективен для самоопыляемых растений (пшеницы, ячменя, гороха). В этом случае потомство сохраняет признаки родительской формы, является гомозиготным и называется чистой линией.Чистая линия – потомство одной гомозиготной сомоопыленной особи.

37. Методы изучения генетики челорвека: генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, популяционный. Типы наследования некоторых аномалий. Основные методы изучения генетики человека: генеалогический; близнецовый; цитогенетический метод; биохимический метод; популяционно-статистический метод; молекулярно-генетические методы.

-Генеалогический метод (метод анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

-Близнецовый метод. используется при решении проблемы «генотипа и среды»:на основе изучения близнецов возможно выяснение роли генотипа и среды в развитии фенотипических признаков.особое значение имеет изучение монозиготных близнецов,к-ые имеют одинаковый генотип,т.к явл-ся продуктом митоза(бесполого размножения)опладотворенной яицеклетки и последующего разделения 2х бластамероов,каждый из к-ых формирует отдельный целостный организм.Такие близнецы всегда одного пола и весьма сходны по фенотипу.если же в яичнике произошло образование 2х(или более) овоцитов,а затем и яицеклеток,каждая из к-ых оплодотваряется отдельным сперматозоидом, то обр-ся 2 зиготы,из к-ых развиваются дизиготные близнецы.они имею разный генотип,могут быть как одного так и разного пола и похожи друг на друга не более,чем дети в одной семье.Б.м позволяет достаточно точно определить роль генотипа и среды в развитии определенного признака,н.р,того или иного заболевания:туберкулез,рак,шизофрения,диабет и т.п.

-Цитогенетические методы используются, в первую очередь, при изучении кариотипов отдельных индивидов. Кариотип человека довольно хорошо изучен (рис. 6). Применение дифференциальной окраски позволяет точно идентифицировать все хромосомы. Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Из них 22 хромосомы одинаковы и у мужчин, и у женщин; они называются аутосомы. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой, она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.

Изменение кариотипа, как правило, связано с Цитогенетические методы используются и для описания интерфазных клеток. Например, по наличию или отсутствию полового хроматина (телец Барра, представляющих собой инактивированные X-хромосомы) можно не только определять пол индивидов, но и выявлять некоторые генетические заболевания, связанные с изменением числа X-хромосомразвитием генетических заболеваний

-Биохимические методы. Все многообразие биохимических методов делится на две группы.

а). Методы, основанные на выявлении определенных биохимических продуктов, обусловленных действием разных аллелей. Легче всего выявлять аллели по изменению активности ферментов или по изменению какого-либо биохимического признака.

б). Методы, основанные на непосредственном выявлении измененных нуклеиновых кислот и белков с помощью гель-электрофореза в сочетании с другими методиками (блот-гибридизации, авторадиографии).

Использование биохимических методов позволяет выявить гетерозиготных носителей заболеваний. Например, у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии изменяется уровень фенилаланина в крови.

-Популяционно-статистический метод.В основе данного метода лежит закон Хард-Вайнберга или закон стабильности популяции.Суть закона:свободно скрещивающихся популяциях соотношения частот доминантных и рецессивных аллелей сох-ся неизменным в ряду поколений..Оговаривается,что такая законоерность справедлива для «идеальных» популяций,харак-ся след.признаками:

1)неограниченно большим числом особей,между к-ыми происходит абсолютно свободное скрещивание2)отсут. Мутационного процесса3)отсут. Оттока того или иного аллеля из генофонда популяции в ходе естественного(или искусственного отбора).в любой природной популяции,в том числе и чел-ка,эти усл. Нарушаютя.Однако,изменения частот аллелей осущ-ся в популяциях оч медленно,и полученные при исследование показатели имеют достаточную достоверность

38. Классификация наследственных заболеваний у человека. Примеры анеуплоидии, хромосомных перестроек. Врождённые ошибки метаболизма как результат генных мутаций. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика. В основе наследственных заболеваний лежат мутации — преимущественно хромосомные и генные, соответственно чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных (генных) болезнях.

Наиболее рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

– нарушения обмена аминокислот (примеры: фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия);

– нарушения обмена липидов (болезнь Нимана — Пика, болезнь Гоше); нарушения обмена углеводов (галактоземия, фруктозурия);

– нарушения минерального обмена (гепатоцеребральная дистрофия)

нарушения билирубинового обмена (синдром Криглер — Нацжара, синдром Дубинина — Джонсона).

Однако поскольку биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний пока неизвестны, и, следовательно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняютклассификацией по органно-системному принципу:

– наследственные заболевания крови (гемолитическая болезнь новорождённых, гемоглобинопатии);

– эндокринной системы (адреногенитальный синдром, диабет сахарный);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением почек (фосфат-диабет, цистиноз); соединительной ткани (болезнь Марфана, мукополисахаридозы);

– наследственные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы (прогрессирующие мышечные дистрофии) и т.д.

Анеуплоиди́я — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n) Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом вмитозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомамнарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов.

Анеуплоидии половых хромосом

-45X, синдром Шерешевского-Тернера

-47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700)

-47XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

--47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной (инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), если же двух разных, то межхромосомной (дупликации, транслокации, дицентрические хромосомы). Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки (инверсии, реципрокные транслокации) не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки (делеции и дупликации) меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с клиническими отклонениями от нормы.

39. Характеристика кариотипа человека. Патологии, связанные с анеуплоидией и хромосомными перестройками. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (иУ каждого вида живых организмов существует свой кариотип, состав которого влияет на обеспечение нормальной жизнедеятельности. Кариотип человека (от греч. - орех, ядро и - отпечаток, тип) — диплоидный хромосомный набор человека, представляющий собой совокупность морфологически обособленных хромосом, внесённых родителями при оплодотворении. Хромосомы набора генетически неравноценны: каждая хромосома содержит группу разных генов. Все хромосомы в кариотипе человека делятся на аутосомы и половые хромосомы. В кариотипе человека 44 аутосомы (двойной набор) - 22 пары гомологичных хромосом и одна пара половых хромосом — XX у женщин и ХУ у мужчин.

Анеуплоидия – увеличение или уменьшение числа хромосом менее чем на целый набор. Анеуплоиды встречаются как у растений, так и у животных, но они обладают пониженной жизнеспособностью и фертильностью. Анеуплоидные формы сейчас более широко применяют в селекции растений при использовании метода замещения хромосом. Скрещивая растения с нуллисомиками (2n - 2) и моносомиками (2n - 1), в геном можно вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким путем получают новые формы растений, устойчивых к ряду заболеваний. Основной механизм возникновения анеуплоидии – нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе.

Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии:

Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье Синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.

Трисомия – это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Трисомия 13 (синдром Патау)

Трисомия 9

Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками;бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития; иногда обладают психопатическими чертами или проявляют склонность к мелким правонарушениям)

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.