Изменчивость. Классификация изменчивости. Классификация мутаций. Изменчивость

ИЗМЕНЧИВОСТЬ, способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства. Учитывая причины и характер изменений, обычно выделяют два основных типа изменчивости.
Наследственная, или генотипическая, изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале (генотипе), которые передаются из поколения в поколение. Изменения в генотипе могут быть вызваны мутациями – изменениями в структуре генов и хромосом или изменениями числа хромосом в хромосомном наборе. При мутационной изменчивости возникают новые варианты (аллели) генов, причём мутации происходят сравнительно редко и внезапно. Другая форма генотипической изменчивости – т. н. комбинативная изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация (перегруппировка) хромосом и их участков при половом размножении (в процессе мейоза и оплодотворения). В результате набор генов, а следовательно, и признаков у потомков всегда отличается от набора генов и признаков у родителей. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.
Ненаследственная, или модификационная, изменчивость – способность организмов изменяться под действием различных факторов окружающей среды (температуры, влажности и т. п.). Этот тип изменчивости не связан с изменениями в генотипе и не наследуется. Однако пределы модификационной изменчивости любого признака – т. н. норма реакции – задаются генотипом. Степень варьирования признака, т. е. широта нормы реакции, зависит от значения признака: чем важнее признак, тем уже норма реакции. Модификационная изменчивость носит групповой характер – изменения (модификации) возникают у всех особей популяции, которая подвергается влиянию определённого внешнего воздействия. Другая её особенность – обратимость: обычно модификации сразу или постепенно исчезают при устранении вызвавшего их фактора.
Ч. Дарвин различал определённую (или групповую) и неопределённую (или индивидуальную) изменчивость, что по современной классификации совпадает соответственно с ненаследственной и наследственной изменчивостью. Следует помнить, однако, что это разделение в известной степени условно, т. к. пределы ненаследственной изменчивости определяются генотипом.

Типы мутаций. По характеру изменения генетического аппарата Мутации делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные Мутации заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; гаплоидия — вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; анеуплоидия — одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным Мутации, или хромосомным перестройкам, относятся: инверсии — участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) — выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы; фрагментации — разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные Мутации представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосом. Известны также Мутации генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; см. Наследственность цитоплазматическая).

36) Геномные мутаций: эуплоидия (истинная полиплоидия), анеуплоидия (гетероплоидия) и их характеристика.

При геномных мутациях у организма-мутанта происходит внезапное изменение числа хромосом, кратное целому геному. Если через 2n обозначить число хромосом в исходном диплоидном геноме, то в результате геномной мутации, называемой полиплоидизацией, происходит образование полиплоидных организмов, геном которых представлен 4n, 6n и т.д. хромосомами. Различают аллополиплоидию, в результате которой происходит объединение при гибридизации целых неродственных геномов, и аутополиплоидию, для которой характерно адекватное увеличение числа хромосом собственного генома, кратное 2n.

Анеуплоидия -тероплоидия, явление, при к-ром клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном, наборе диплоида одной хромосомы наз. м оносомией, а двух гомологичных хромосом - нуллисомией; наличие дополнит, гомологичной хромосомы наз. трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом наз. соответственно моносомиками, нуллисоми-ками и трисомиками. Осн. механизм возникновения А.- нерасхождение и потери отд. хромосом в митозе и мёйозе. Вследствие нарушения баланса хромосом А. приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (А. лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетич. анализе с помощью А. (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определ. хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.

А. возникает в ходе деления клетки, когда обе хромосомы одной пары идут к одному полюсу, а к другому — ни одной; далее при оплодотворении первой гаметы другой гаметой с нормальным набором хромосом получается трисомик, а второй — моносомик. А. часто не совместима с жизнью или приводит к тяжелым патологиям. Напр., трисомия по 21-й паре хромосом у человека приводит к развитию синдрома Дауна.

Полиплоидия, эуплоидия (polyploidy, euploidy — наследственное изменение, заключающееся в кратном увеличении числа хромосом в клетках растений и животных; клетки могут содержать 3n (триплоиды), 4n (тетраплоиды), 5n (пентаплоиды) и т. д. Различают автополиплоидию (кратное увеличение числа хромосом одного вида) и аллополиплоидию (изменение набора хромосом на основе межвидовой гибридизации). Некратное изменение числа хромосом называют анеуплоидией (см. Анеуплоидия). П. возникает в результате слияния клеток или ошибок во время деления клетки. Некоторые ткани у животных (напр., склетные мышцы, гепатоциты, мегакариоциты, эпителий мочевого пузыря, миокард) часто полиплоидны в результате эндодупликаций генома или слияния клеток во время нормального развития. За счет П. клетки получают определенные преимущества, такие как устойчивость к повреждениям генома. Кроме того, увеличиваются размеры клеток, что предоставляет им большую гибкость и силу в ткани, подверженной механическим стрессам, напр., эпителий мочевого пузыря. Вместе с тем отклонение от нормальной плоидности в 2n может приводить к болезненным состояниям.