Молекулярные основы наследственности

В современном понимании ген представляет собой целост­ную структуру, состоящую из определенного участка ДНК. Он является элементарной единицей наследственности, стойко воспроизводящейся в поколениях и контролирующей развитие определенного признака. Особое внимание обратите на основ­ные свойства гена, а именно:

спе­цифичность (каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и де­терминирует синтез определенного полипептида);

целост­ность (при программировании синтеза полипептида ген выступает как неделимая единица) и дискретностью (на­личие субъединиц);

стабильность (относительная устой­чивость) и лабильностью (способность мутировать);

аллельность (существование гена в двух или несколь­ких состояниях, имеющих различное фенотипическое проявле­ние);

другие свойства (способ­ность к плейотропии и полимерии, экспрессивность, пенетрантность).

Отметьте, что в составе генов имеются транскрибируемые участки, несущие информацию о структуре белка (экзоны); участки, не несущие такой информации (интроны); а также регуляторные участки для опознания гена и точки начала счи­тывания при транскрипции.

Одним из наиболее важных вопросов этой темы является вопрос о регуляции работы генов у прокариот и эукариот. Теория регуляции синтеза и-РНК и белка у прокариот разработана Ф. Жакобом и Ж. Моно (1961) на примере лактозного оперона. Оперон - это группа структурных генов, управляемая одним геном-оператором. Согласно этой теории, различия тканей организма по ка­чественному и количественному составу белков и ферментов объясняются тем, что в клетках имеется механизм, регули­рующий активность генов и обеспечивающий синтез достаточ­ного количества белков в нужное время. Ген-оператор включает и выключает структурные гены для считывания информации, следовательно, они активны непостоянно. Заканчивается оперон терминатором. Ген- регулятор, находящийся обычно на некотором расстоянии от оперона, постоянно активен, и на основе его информации синтезируется особый белок-репессор, который обладает способностью блокировать ген-оператор, вступая с ним в химическое соединение и тогда считывание информации со структурных генов не происходит, т. е. ген – не активен.

Если же в клетку поступает индуктор, то он связывает белок-репрессор (вступая с ним в химическую связь), освобождая ген-оператор. РНК-полимераза разрывает связи между двумя цепочками ДНК-оперона и по принципу комплементарности информация со структурных генов переписывается на и-РНК, которая затем идет в рибосомы, где синтезируются ферменты, разлагающие индуктор. Когда последние молекулы индуктора будут разрушены, освобождается белок-репрессор, который снова блокирует ген-оператор – работа оперона прекращается. Она опять возобновляется при поступлении индуктора.

Регуляция работы генов у эукариот более сложна. Схема регуляции транскрипции у эукариот разработана Г. П. Георгиевым (1972). Принцип регуляции (обратная связь) сохраняется, но механизмы ее более сложны. Единица транскрипции у эукариот называется транскриптоном. Работу транскриптона регулирует несколько генов-регуляторов, дающих информацию для синтеза нескольких белков-репрессоров. Индукторами в клетках эукариот являются сложные молекулы (например, гормоны). Когда индукторы освобождают гены-операторы от белков-репессоров, РНК-полимераза разрывает водородные связи между двумя цепочками ДНК-транскриптона и по правилу комплементарноости на нем сначала синтезируется большая молекула проинформационной РНК, списывающая информацию как с информативной, так и с неинформативной зон. В дальнейшем в ядре клетки специальными ферментами вырезаются неинформативные участки (интроны) и происходит сплайсинг (сшивание) информативных участков (экзонов). Далее и-РНК выходит из ядра, идет в рибосомы, где и происходит синтез белка-фермента.

После ознакомления со строением и особенностями репликации ДНК переходите к изучению строения, типов и функций РНК. Выясните при этом основные отличия РНК от ДНК. Обратите внимание на размеры молекул разных типов РНК.

В соответствии с центральной догмой Ф. Крика, генетическая информация от гена к молекуле белка передается по схеме:

ДНК↔РНК→белок

После изучения этих вопросов необходимо внимательно ознакомиться с проблемой генетического кода и биосинтеза белка. В 50—60-е годы были установлены основные понятия генетического кода: нуклеотид ДНК или РНК - это «буква языка»; триплет или кодон (три нуклеотида) — «слово язы­ка»—соответствует аминокислоте, а ген (около 1000 пар азотистых оснований) — «фраза», в соответствии с которой синтезируется полипептидная цепь. Генетический код состоит из 61 триплетов, кодирующих 20 аминокислот (3 триплета являются некодирующими, а так называемыми «стоп-кодонами»).

Ознакомившись с генетическим кодом синтеза белка, рассмотрите процесс синтеза полипептидной цепи аминокислот в цитоплазме. В нем участвуют рибосомы, и-РНК, т-РНК, ферменты. Это последний этап перехода генетической информации от гена к структуре белка, или трансляция.

В целях закрепления этого материала решите несколько задач, имеющихся в учебном пособии «Решение задач по генетике».

Литература: 1, стр.99-116; 2, стр.149-172; 3, стр.77-102; 5, стр.81-91

Вопросы для самопроверки

1). Что такое ген, кодон, экзон, интрон, промотор, терминатор?

2). В чем заключается сущность генетического кода?

3). Как осуществляется реализация наследственной инфор­мации с гена на белок?

4). Каково строение генетического материала у бактерий?

5). В чем заключается сущность теории Ф. Жакоба и Ж. Моно о регуляции синтеза и-РНК и белков у прокарот?

6). Регуляция активности генов у эукариот.