Дитячий аутизм

Класичний дитячий аутизм, або синдром Каннера характеризується порушенням спілкування дитини з навколишнім світом, і перш за все з іншими людьми. Така мимовільна самоізоляція приводить до порушення розвитку емоційної сфери, мови, пізнавальних функцій та поведінки взагалі. Дитячий аутизм є досить поширеною патологією: 2-4 випадки на 10 000 новонароджених, а з урахуванням легких форм – до 4-8 на 10 000. Хлопчики хворіють у 2-2,5 рази частіше, ніж дівчатка. Близько 70 % аутичних дітей мають недорозвинену розумову діяльність (IQ нижче 70) і 30 % – низьку (IQ нижче 50). Не дивлячись на значну поширеність розумової відсталості серед дітей з аутизмом, характер порушення пізнавальних функцій при цьому інший, ніж у неаутичних випадках.

Перші ознаки аутизму можуть виявлятися вже у немовлят у вигляді відсутності комплексу пожвавлення при контакті з матір’ю та іншими близькими людьми.

У старшому віці аутизм виявляється в «зануренні в себе», в зниженні або повній відсутності контактів з навколишнім світом. Зовнішній вигляд хворих на аутизм дітей характеризується застиглим виразом обличчя, спрямованим в пустоту або немовби всередину себе поглядом, відсутністю реакції «очі в очі». Разом з тим вони відзначаються підвищеною чутливістю до світлових, звукових та інших подразників.

Характерне ставлення аутичних дітей до однолітків та близьких людей. Одні з них активно уникають своїх однолітків, інші до них байдужі, треті у присутності інших дітей переживають страх.

Ставлення до близьких достатньо суперечливе. Хоча аутичні діти знаходяться в симбіотичній залежності від рідних, вони не виявляють відповідної реакції на їх присутність або відсутність. Діти можуть тривожитися через відсутності матері й при цьому не реагувати на її появу. Інколи хворі проявляють недоброзичливість до матері та проганяють її. Ці форми спілкування з матір’ю можуть періодично чергуватися.

Емоційна сфера хворих на аутизм різноманітна. Одні діти відрізняються відносно рівним настроєм, інші можуть бути веселі, про що свідчить задоволений вираз обличчя, поява миттєвої усмішка, треті не виявляють ні незадоволеності, ні радості.

У хворих на дитячий аутизм Каннера особливо різко змінена ігрова діяльність. Вона нерідко зводиться до одноманітного пересипання, перекладання предметів, постукування предмету об предмет, торканню ними обличчя, обнюхування, облизування. Звертають на себе увагу то швидке пересичення будь-якою грою, то застрявання на одній і тій же маніпуляції, відсутність сюжетності, ускладнення гри, її стереотипність. Замість гри діти можуть повзати, ходити, іноді підстрибувати, крутитися. Після 3 років описана поведінка іноді поєднується з надцінним відношенням до окремих предметів (іграшок, стрічок, коліс тощо).

Мова розвивається слабо. При цьому порушені вимова звуків, ритм і темп мови, відсутні її виразність та інтонаційне забарвлення, жестикуляція, наявне мимовільне беззмістовне повторення слів та фраз, почутих від інших людей, вживання фраз-штампів. Голос то гучний, то несподівано стає тихим, і дитина переходить на шепіт. Хворі практично нездібні до діалогу. Дитина позбавлена активного прагнення до засвоєння нових фраз та їх використовування.

Однією із особливостей дитячого аутизму є відносне збереження абстрактних форм пізнання дійсності, які полягають у використанні переважно тактильного, нюхового та смакового аналізаторів, особливо в первинних орієнтовних реакціях. Однак хворі діти погано розрізняють живі та неживі об’єкти.

Для дитячого аутизму Каннера особливо характерні негативні реакції на будь-які спроби змінити звичний життєвий стереотип – вивести на прогулянку в нове місце, поміняти одяг, запропонувати нову їжу. Все вказане незмінно викликає протест, негативне відношення, примхливість і навіть тривогу. Це своєрідне поєднання психічної байдужості та відсталості з надзвичайною чутливістю та емоційною нестійкістю з роками піддається повільному, частковому пом’якшенню, але повністю ці особливості ніколи не зникають.

Етіологія (причини розвитку) раннього дитячого аутизму недостатньо досліджена, але очевидно, що вона гетерогенна. Виявлено, що певну роль у розвитку хвороби відіграють органічні ураження головного мозку, але їх локалізація поки-що не відома. Невідомо також, чи вони є причиною хвороби, чи провокуючим фактором, чи супроводжуючою ознакою.

Можливо, що деяку роль тут відіграють і психогенні чинники, але вони або є одним із провокуючих чинників, або формують комплекс супровідних ознак як при самому аутизмі, так і при вторинній аутизації у дітей з іншими вадами розвитку – сенсорними порушеннями, дитячим церебральним паралічем, деякими мовними розладами (відсутність або обмеження мови, гугнявість, важкі форми заїкання), рідше при затримці психічного розвитку.

Роль генетичних чинників у розвитку раннього дитячого аутизму нині загальновизнана. Практично всі відомі дослідники переконані, що значна частина випадків цієї аномалії спадково обумовлена. На це указує ряд спостережень.

Описані випадки аутизму при порушеннях кількості хромосом. Достатньо часті поєднання його з генними хворобами (фенілкетонурія, туберозний склероз, нейрофіброматоз та ін.). Особливу роль у розвитку аутизму надають синдрому Мартіна-Белла (див. розділ 5.6.2): за даними деяких дослідників, в середньому з 4-5 хлопчиків з аутизмом один страждає на цю хворобу.

На роль генетичних чинників в розвитку аутизму указують і результати близнюкових досліджень. Згідно з цими даними, при аутизмі виявляються значні відмінності по конкордантності між монозиготними та дизиготними близнятами. Для монозиготних близнят конкордантність складає 90–93 %, тоді як для дизиготних лише 0-10 %, що вказує на досить значну роль спадкового чинника. Той факт, що конкордантність монозиготних близнят не досягає 100 %, свідчить про певний вплив на перебіг хвороби середовищних чинників та про вірогідність полігенного характеру патології. Варто наголосити, що дослідження проводилися не на контингенті спеціальних шкіл для аутичних дітей, але охоплювали всіх близнят скандинавських країн.

Механізм успадкування раннього дитячого аутизму залишається нез’ясованим, але найвірогіднішим уважається мультифакторний механізм (тобто генний комплекс забезпечує передачу схильності до розвитку патології, але реалізується вона лише за наявності неспецифічного зовнішнього або внутрішнього чинника). Така точка зору приваблива вже тим, що краще за інші дозволяє пояснити зв'язок аномалії з різноманітними зовнішніми чинниками, а також досить значну кількість клінічних форм синдрому раннього дитячого аутизму. Нез’ясованим залишається також той факт, що кількість хворих у популяціях зростає, не зважаючи на те, що вони не залишають потомства.

Генетичні механізми раннього дитячого аутизму вивчені недостатньо. В деяких дослідженнях виявлено зв’язок аутичних розладів з локалізованим в короткому плечі 11-ої хромосоми (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS). У серії інших робіт звертається увага на можливий зв’язок аутизму з мікродуплікацією гена GABRB3, локалізованого в короткому плечі 15-ої хромосоми (15р+).

Контрольні запитання до теми 6.4

1. Назвіть основну ознаку раннього дитячого аутизму.

2. Яким чином аутизм проявляється у немовлят?

3. Охарактеризуйте прояви аутизму в середньому віці.

4. Як ставляться хворі на аутизм до близьких?.

5. У чому полягає ігрова діяльність дітей, хворих на аутизм?

6. Охарактеризуйте особливості мови хворих на аутизм.

7. Яким чином хворі на аутизм реагують на зміни у своєму повсякденному житті?.

8. Що Ви знаєте про причини раннього дитячого аутизму?

9. Опишіть сучасні уявлення про роль генетичних чинників у розвитку аутизму.

10. Що сьогодні відомо про механізм успадкування раннього дитячого аутизму?