Предметный указатель 329

- константная часть II: 100

- локализация I: 202

— в хромосомах I: 132

— трисомии II: 133

- нестабильность I: 140

- новых распространение II: 371

- перенос I: 141

- подсчет III: 183

- поток II: 364

- семейства I: 138 Генокопии II: 164

Геном, динамичность I: 140

- материнский II: 127

- митохондриальный I: 146

- человека, картирование I: 140 Геномная ДНК I: 134

Геномные мутации I: 62, 117; II: 142, 252, 261

— и хромосомные II: 273

— частота II: 144

Генотипическая детерминация пола I: 204 Генотипическое значение I: 242 Генотип-средовое взаимодействие I: 301; III: 48 фенотип взаимосвязь I: 274; II: 5

- экономический, концепции III: 43

- эмбриона I: 32

Генотрофический принцип II: 65-67 Гентингтона болезнь I: 194-195, 202, 205; III: 132

— ген I: 195

— генетический риск III: 234

— консультирование III: 145

— маркеры I: 205

Гены актина и миозина 138

- альфа-глобиновой группы I: 208; II: 94

- альфа- и бета-глобинов I: 134

- для Hb-бета и НЬ-дельта II: 79

- и ферменты II: 8 у человека II: 12

- искусственные III: 167 манипулирование III: 163

-- молекулярная биология III: 166

- кодирующие I: 139

- модификаторы I: 170

- неблагоприятные II: 352

- протанопии и дейтеранопии I: 204, 209

- прыгающие II: 193

- рецессивные, частота II: 161

- рибосомной РНК I: 86, 138

- с родственными функциями I: 226

- тесно сцепленные I: 148 кластеры I: 223

- тяжелых цепей I: 130

- цветовой слепоты I: 204 Геометрическая оптика I: 150 Гепатоспленомегалия I: 267 Гериатрическая медицина II: 220 Гермафродитизм I: 102 Гермафродиты I: 103 Гетерогаметный пол I: 198 Гетерогенность I: 291; II: 53

- генетическая I: 31; II: 53, 255; III: 188, 192, 199

- на молекулярном уровне II: 46

- средовая II: 255

Гетерогенные группы клинико-генетических вариантов I: 187

Гетерозигот преимущество II: 302, 317

— гемофилия А II: 179

— селективное II: 293; III: 177

- атаксия, риск возникновения рака II: 204

- выявление И: 53; III: 148

— гемофилия III: 148-149

— Дауна синдром транслокационный III: 149

— Дюшенна миопатия III: 148-149

— Леша Найхана синдром III: 149

— общие проблемы II: 54

— по ФКУ II: 54

— серповидноклеточая анемия III: 149

— сцепленные с Х-хромосомой заболевания III: 149

— Тея-Сакса болезнь III: 148

— трудности II: 59

- состояние здоровья II: 53

- тестирование при гемофилии II: 56 Гетерозиготность III: 109

- возросшая I: 290

- для HbS II. 311

- средняя на локус II: 285

- уровень II: 284 Гетерозиготы МЗ типа I: 272

- по различным липидозам II: 56

- по редким патологическим мутациям I: 299

- по рецессивным заболеваниям III: 108 Гетерозис I: 290

Гетероморфизм I: 117

- акроцентрических маркерных хромосом I: 50

- влияние на фенотипы человека III: 27

- хромосом I: 51 Гетерофория I: 259

Гетерохроматизация Х-хромосомы I: 104 Гетерохроматин I: 116

- конститутивный I: 117, 120

- прицентромерных районов хромосом I: 141

- фракция III: 17

Гетерохроматиновый материал III: 26 Гетерохроматические районы обеих Х-хромосом

I: 130

G-гамма (дельта-бета) талассемая II: 92 G группа I: 50, ИЗ Гиалиноз тестикулярной ткани I: 98 Гибридизация in situ I: 118, 128

----- ДНК-РНК I: 202

----- с ДНК-зондами I: 191

Гибридная кукуруза I: 140

- сила II: 301

Гибридные клетки человек-мышь I: 200

- клоны I: 202

Гибриды клеток мыши и человека I: 201 Гигиена улья III: 49 Гидроксилаза-1 I: 218 Гидроксилазы активность II: 53 Гидроксиламин II: 263 Гидролазин II: НО

- индуцированный SLE I: 269 Гидроцефалия I: 263, 282

- отцовский возраст II: 176

- ультразвук III: 157 Гимза краситель I: 43 Гипераминоацидурия II: 362 Гипераммониемия III: 107, 155

330 Предметный указатель

Гипервариабельные районы II: 79, 108

- участки I: 295; II: 289 Гипергаммаглобулинемия I: 267 Гиперглицинемия II: 362 Гиперлизинемия II: 362 Гиперлипидемия I: 300, 301, 304

- болезнь потери ремнантов I: 302

- семейная комбинированная I: 302; II: 119 Гиперлипопротеинемия I: 303 Гипероксалурия II: 44 Гиперпаратиреоз семейный III: 151 Гиперпигментация, анемия Фанкони II: 198 Гиперрефлексия III: 108

Гипертермия злокачественная III: 151 Гипертония I: 187, 296, 300, 305 Гипертриглицеридемия I: 303 Гиперурикемия II: 46

- образование камней в почках II: 46 Гиперфенилаланинемия II: 52, 67, 292

- гены ФКУ II: 53

- типы II: 49

Гиперфункция щитовидной железы I: 286 Гиперхолестеринемия I: 301; III: 109

- распространенность II: 256

- семейная II: 119, 122

— консультирование III: 151

— пренатальная диагностика III: 145

— доля мутаций de novo II: 257 Гипогаммаглобулинемия Π: 256 Гипогликемия Π: 10, 40, 64 Гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансфераза

(HPRT) I: 106; II: 46-47, 55

- активность II: 46

- культура фибробластов, дефектных по II: 47

- локус I: 201

- мутация II: 178

- недостаточность II: 47, 67

- раннее развитие II: 127-129

- перенос генов III: 169

- подагра III: 146

- при синдроме Леша-Найхана II: 11, 47 Гипоксия И: 83-84

Гиполактазия у взрослых II: 118 Гипоплазия легких III: 157

- хрящей и волос II: 375 Гипопластические и гипотоничные скелетные

мышцы I: 88 Гипоспадия I: 67 Гипостаз I: 170 Гипоталамус II: 41 Гипотеза мультифакториального наследования

1:255

- «потенциального бессмертия» II: 220 Гипотиреоз III: 105

- с образованием зоба II: 6 Гипотонический шок I: 36, 39 Гипофиз II: 41 Гипофосфатемия I: 164 Гиппокамп III: 58 Гиппократ I: 20

Гирке болезнь II: 10 Гистамин, нейромедиатор III: 121 Гистидиновый локус II: 188 Гистидинемия II: 292

Гистосовместимости антигены I: 213

- комплекс (МНС) I: 213

— генов I: 32

- исследования по I: 214 Гистон IV III: 19

Гистоны I: 53, 118, 120, 139; III: 18 Главный комплекс Гистосовместимости (МНС) I: 15, 138, 192, 213, 222, 267; II: 307

----- дифференцировка клеток II: 129

Глаз окраска, изучение II: 8

Глазной альбинизм Х-сцепленный III: 241-243

Гликоген II: 16

- болезни накопления I: 31, 232; II: 10, 20 тип I и III тип II: 64

----- тип II (Помпе) И: 12, 55

----- тип III II: 39

- расщепление с образованием глюкозы II: 10 Гликогеноз I, II, III, IV типа III: 155 Гликозаминогликаны II: 30-32, 39

- катаболизм II: 39, 63

- метаболизм II: 30

- сульфатированные II: 30, 37 Гликолиз II: 15

- недостаточность различных ферментов II: 18

- эритроцитов, дефект II: 21 Гликолитический путь I: 208; II: 15, 19 Гликопротеин I: 266 Глицеральдегид-3-фосфат II: 15 Глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа II: 134;

III: 19

Глицерат II: 16

Глицин, нейромедиатор III: 121 Глобин I: 130

- бета-, варианты последовательности И: 80

— система I: 231 Глобинов образование II: 78 Глобиновая область I: 138

- цепь II: 74

— бета- II: 75

— синтез при талассемии II: 97 Глобиновые бета- и дельта- цистроны I: 229 Глобиновый ген II: 75

— бета- I: 133

— кластер I: 126

— обнаружение II: 99

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия III: 108 Глутамат-пируват-трансаминаза I: 234 Глутаровая альфа- кислота, выделение II: 118

- ацидурия III: 155 Глутатион II: 318

- определение стабильности И: 22-23 Глутатионредуктаза II: 116

- недостаточность II: 27 Глутатионсинтетаза, нарушение синтеза II: 22 Глухонемота I: 160, 186; II: 344, 360

- близкородственные браки III: 197

- сегрегационный анализ III: 194

- социальный изолят III: 196

- спорадические случаи III: 198 Глухота I: 257, 299

- глубокая детская II: 375

- пигментная ксеродерма II: 204 Глюкозидаза альфа- II: 55

- альфа-1,4- II: 12

Предметный указатель 331

- бета-, раннее развитие II: 128 Глюкозо-6-фосфат II: 15 Глюкозо-6-фосфатаза II: 10, 39

- недостаточность II: 11

- при болезни Гирке II: 12 Глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназа (G6PD) I: 31,

104; II: И, 22, 24, 321, 327, 366

- А + И: 25

- иВ II: 26

- Albuquerque II: 25

- Anant II: 25

- В + II: 26

- В- П: 24

- Beanjon II: 25

- Canton Π: 25, 109

- варианты I: 105; II: 25, 53, 317, 327

— африканский и средиземноморский тип II: 24

— в Юго-восточной Азии II: 317

— мутации II: 167

— связь с гемолитической реакцией II: 109

- гетерозиготы II: 317

- El Fayoum II: 25

- Freiburg (Фрайбург) Π: 6, 25

- Hartford II: 25

- Hektoen II: 25

— вариант II: 6

- зависимая реакция на препараты II: 108

- кластер I: 204

- локус I: 105

— Mediterranean II: 109

— мышечная ткань матки II: 208

— соматические мутации II: 196

— трисомии II: 133

- недостаточность I: 105, 236, 299; II: 23, 35, 108; III: 24, 155

— для лиц африканского происхождения II: 109

— защитные свойства клеток II: 318

— у мужчин II: 318

- одна из форм II: 27

- распределение II: 24

- различные формы, метод электрофореза II: 24

- характеристика различных вариантов II: 24

- эритроцитов II: 26 Глюкозофосфатизомераза II: 18-20 Глюкоцереброзидаза II: 62 Глюкоронидаза бета- II: 36, 38 Глутаматпируваттрансаминаза II: 283 От группа, сывороточные белки II: 366

- вариант II: 102 Голодание III: 43 Голопрозэнцефалия III: 102, 157 Гомогаметный пол I: 198 Гомогентизиновая кислота I: 25; II: 8 Гомозиготность I: 156

- по аллелю ретинобластомы II: 212 Гомозиготы, мутация II: 301

- по Х-сцепленной гемофилии I: 163 Гомологичные хромосомы I: 78 Гомология хромосом III: 14 Гомосексуалисты III: 111 Гомосексуальное поведение III: 88 Гомосексуальность III: 88

- и гормоны III: 111

- МЗ III: 88

Гомоцистинурия II: 13, 44, 292, 360, 375; III: 132,

155, 160 Гонад зачатки II: 137

- индукция I: 103 Гонадальный дисгенез I: 103, ПО Гонадобластома II: 212 Гонадотропина уровень I: 279 Гонадотропные гормоны I: 279 Горилла III: 10, 17, 28 Гормонов блок синтеза II: 61

- действия III: 109 Гормоны половые III: 110 Горох I: 24

Гороховидная форма гребня I: 170

«Горячие точки» мутации II: 188

Готтентоты III: 35

Гоше болезнь II: 62, 293, 373-375; III: 155

Gower (Говер) I, II (гемоглобины человека) II: 75

Грануломатоз I: 267

Гранулоцитарная лейкемия хроническая II: 208

Гранулоциты I: 274

Грейвса болезнь I: 269

Грибы I: 206; II: 48

- слизневые I: 138

Груз, концепция II: 351-353

- мутаций II: 350, 353 Группа О I: 263

Групповые различия в поведении III: 135

Группоспецифический белок II: 282

Группы высокого риска I: 297

Грыжа головного мозга, ультразвук III: 157

G-сегменты I: 43, 120

GC-полиморфизм сыворотки крови III: 43

- система, диагностика зиготности III: 218 GSH уровень II: 318

GSSG II: 23, 27 Гуанаксан II: 112 Гудпастера синдром I: 269

Дальнозоркость III: 178 Дальтонизм I: 38, 208; III: 86 Данфорта формулировка II: 159 Дарвиновская приспособленность II: 294

- теория эволюции I: 246 Дарвиновский отбор III: 21

Дауна синдром I: 27, 34-35, 62, 64, 71, 86, 88, ПО, 117; II: 276; III: 91

— возраст отцов II: 146

— возраст-зависимая частота II: 157

— высокий фон радиации II: 248

— жертвы атомной бомбардировки II: 248

— интервал IQ III: 91

— мозаики II: 196

— новорожденные II: 146

— основные клинические симптомы I: 63

— отбор III: 175

— оценки риска II: 145

------- оральные контрацептивы II: 157

— пренатальная диагностика III: 158

— слабо выраженные признаки II: 196

— сезонные колебания II: 157

— (трисомия по 21 хромосоме) I: 199

— уменьшение числа детей III: 174

— эффект дозы генов II: 133

332 Предметный указатель

Даффи II: 282, 366

- антиген I: 299

- группа крови III: 39 локус I: 198

- система, установление зиготности III: 217 D/альфа I: 210

D-C-E последовательность I: 225

D-хромосома Г: 78

D/DR антигены I: 271

D/D транслокации II: 144

D/D хромосома I: 78

Двойной Ваг I: 227

- спирали структура I: 119

Двуголовые уроды («сиамские близнецы») I: 277 Дебрисохина окисление II: 117 Дебрисохин-спартеина полиморфизм II: 112, 116 Дебрисохин-спартеиновая система, рак II: 219 Девочки, подвергавшиеся маскулинизирующим

воздействиям III: 111 Деды и бабки по материнской линии, HPRT II:

Дезокси-АТР II: 48 Дейтераномалия I: 209

- синдром Клайнфельтера II: 150 Дейтеранопия: 204, 209 Декарбоксилаза II: 40

Делеции I: 31, 80, 141, 148, 198, 230; II: 6, 72-73, 84, 88, 91, 95, 276

- 13ql4 I: 199

- в бета-глобиновом кластере генов II: 91

- в гене НЬ-альфа II: 96

- в кластере генов гамма-дельта-бета II: 92

- всех четырех альфа-генов II: 96

- синдромы с тяжелыми пороками развития II: 253

Делеции радиационно-индуцированные II: 253 Делеционные синдромы I: 80 Дем III: 35 Демокрит I: 21 Денатурация I: 44

Денситометрия отражательная I: 209 Дентиногенез несовершенный, частота распространения II: 256 Депрессия III: 123

- униполярная II: 124 Дерматансульфат II: 32 Дерматит I: 259 Дерматология I: 14, 16 Детей выживаемость II: 310 Детерминистическая II: 367

- модель II: 326

- и стохастические модели II: 295 Дети с тяжелыми аномалиями II: 359 Детоксификация соединений И: 116 Деторождение, добровольный отказ III: 179 Детская диарея II: 334

- смертность I: 280; II: 320 Дефекации акты, частота II: 54 Дефект 1-го мейотического деления I: 69

- 2-го мейотического деления I: 69 21-гидроксилазы III: 110

- глюкозо-6-фосфат—дегидрогеназы (гемолитическая анемия) II: 11

- митохондриального фермента I: 168

- маркера для распознавания лизосомных гидрола II: 37

Дефекты конечностей III: 157 Деформации перегородок носа III: 35 D/G1 I: 71

- транслокация I: 86; II: 144 D-группа I: 48

-, гетероморфизм I: 49 Джениян четверня III: 89 Джуберг-Марсиди синдром III: 67 ДЗ близнецы I: 282; III: 72

— различия в частотах между основными расовыми группами I: 278

Диабет I: 13, 187, 291, 294-295, 298; II: 43, 135

- редкие типы I: 294 сахарный I: 265, 286, 294; III: 43

— синдром Вернера II: 221 типа I и II I: 294

- у предрасположенных женщин I: 287

- формы I: 294

Диагноза неопределенность II: 59 Диагностика анемии I: 296

- дородовая I: 41; II: 15

— генетическое консультирование III: 176 отбор III: 174

— (ΧΥΥ, ΧΧΥ, XXX) III: 101

- зиготности I: 283; III: 213

— методы антропологии III: 215

— с помощью систем генетического полиморфизма III: 213

- на основе полисимптоматического сходства I: 283

Диагностическая практика II: 255 Диакинез I: 79 Диаллельная модель III: 208 Диафоразы недостаток I: 31 Диафрагмальная грыжа III: 157 Дибукаина ингибитор II: 109 Дигидроксиацетон II: 16 Дигидротестостерон-5-альфа- II: 139 Дигидрофолатредуктазы недостаточность II: 43 Диего (Diego) II: 282

- группа крови III: 35, 181

- фактор III: 35

Диета с пониженным содержанием фенилалани-

на II: 11, 50-52 Диетическое лечение II: 66

— ФКУ II: 49 Дизиготности частота I: 278 Дизиготные близнецы III: 62

— разнополые I: 103 «Дизморфическое лицо» I: 88 Диктиотена I: 58 Дикумарол И: ИЗ

Динамика Hb-бета-Е и Hb-бета-Т в популяциях II: 322

Динорфин II: 41

Диплотена I: 54, 59

Дисбеталипопротеинемия типа III I: 303

Дисгенез гонадальный смешанный I: 103

Дискинезия тардивная II: 115

Дискретный порог I: 251

Дискриминация от мультифакториального наследования I: 251