Практические аспекты генетики человека и биологическое будущее человечества

В большинстве стран за последние несколько поколений условия жизни населения сильно изменились и продолжают меняться в нарастающем темпе. Благодаря успехам гигиены и медицины значительно улучшилось здоровье человека и возросла продолжительность его жизни. Эти обстоятельства должны сказаться на репродуктивности и смертности и, следовательно, на генетической структуре будущих поколений. Кроме того, развитие генетики человека привело к более широкому практическому применению знаний, особенно в области генетического консультирования и скрининга наследственных заболеваний. Эти направления развиваются не столько во имя улучшения будущих поколений, сколько для того, чтобы избавить от страданий сегодняшние семьи. Однако надо понимать, что широкое использование генетического консультирования и генетического скрининга повлияет и на генетическую структуру будущих поколений. В последние годы в молекулярной биологии разработаны эффективные методики для генетической диагностики. Специалистам еще предстоит разобраться в том, принесут они пользу или нет. Каково будет воздействие всех этих нововведений на человеческий вид? Эти проблемы будут рассмотрены в следующих разделах.

9.1. Применения генетики человека

9.1.1. Генетическое консультирование [71; 90; 101; 129; 136; 149; 205; 2258; 2293; 2323а; 2351]

Генетическое консультирование стало важной областью прикладной генетики человека: все больше людей обращается за советом к генетикам, и врачи все чаще по-

сылают своих пациентов на консультацию по поводу диагноза наследственной болезни, её характера и риска рецидива. Поскольку средства массовой информации и медицинская литература распространяют все больше новых сведений по генетике, общественный и медицинский интерес к наследственным болезням постоянно нарастает. Что собой представляет генетическое консультирование? К генетическому консультированию относят следующие виды деятельности: а) установление диагноза; б) оценка риска повторных случаев; в) сообщение пациенту и его семье о вероятности повторных случаев; г) предоставление информации и благожелательное консультирование по многим вопросам, возникающим в связи с заболеванием, включая медицинский, экономический, психологический и социальный аспекты; д) предоставление информации, на основании которой консультируемому предстоит решить вопрос о целесообразности родов (включая результаты пренатальной диагностики).

Круг вопросов, подлежащих выяснению при генетическом консультировании, охватывает широкую область. Хотя в случае некоторых заболеваний экспертиза может иметь особенности, как правило, она стандартна. Оказывается, что только 30-50% обращающихся за консультацией семей имеют нарушения классического типа (моногенные болезни или хромосомные аберрации). Гораздо чаще консультации касаются различных врожденных пороков, умственной отсталости, задержанного развития, дизморфий, низкорослости и других отклонений, которые могут и не иметь генетической этиологии.

Генетическое консультирование обычно проводится врачами-специалистами. Многие врачи во всем мире специализируются