Пренатальна діагностика

1) Рання діагностика вагітності.

2) Проведення інвазивних методів діагностики, за показаннями: генетичні дослідження тканини плаценти, плідної рідини та інших з метою виключення спадкових порушень.

3) Дослідження крові матері з метою виявлення маркерів спадкової патології.

4) Ультразвукове динамічне спостереження за розвитком плоду.

ГЕНЕТИК (3-я зустріч)

1) медико-генетичне консультування,

2) огляд немовляти,

3) призначення обстеження,

4) спостереження за розвитком дитини.

Такі підходи до профілактики вродженої і спадкової патології є ефективними при окремих видах природжених вад розвитку, хромосомних хворобах, інфекційних і неінфекційних мультифакторіальних захворюваннях матері. Ці програми повинні виконуватися акушерами-гінекологами, педіатрами, генетиками і відповідальність за них повинні нести батьки, лікарі і суспільство.

Програма обстеження родини при плануванні вагітності

п/п	Вид обстеження
	Соматогенетичне обстеження подружжя
	Консультація терапевта
	Консультація окуліста
	Консультація невропатолога
	Консультація ендокринолога
	Консультація інших фахівців (за показаннями)
	Клінічний аналіз крові
	Клінічний аналіз сечі
	Скринінг-тести сечі
	Дослідження обміну амінокислот і вуглеводів
	Дослідження обміну сполучної тканини
	Аналіз крові на цукор
	Спермограма
	Базальна термометрія
	Бактеріологічне та вірусологічне обстеження
	Імунологічне обстеження
	Дослідження гормонального статусу
	Эхографія внутрішніх органів
	Каріотипування (з уточнюючою молекулярно-генетичною діагностикою)

Граф логічної структури

"Медико-генетичне консультування (МГК)"