Мутагенные факторы

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными (мутагенами). Мутагены:

- физические - различные виды излучений (рентгеновские лучи, гамма-излучение, УФИ), тепло;

- химические - формалин, иприт, колхицин (используется для получения полиплоидов, так как разрушает веретено деления, но не препятствует удвоению хромосом) и многие другие;

- биологические - многие вирусы, токсины бактерий, плесневые грибы.

В настоящее время в народном хозяйстве широко применяются химические соединения и радиоактивные вещества, обладающие мутагенным действием. Основными источниками загрязнения окружающей среды являются:

-сельское хозяйство (инсектициды, гербициды, фунгициды);

-промышленность (формалин, соли тяжелых металлов, анилиновые красители, кислоты, щелочи и др.). Использование радиоактивных веществ для получения электроэнергии иногда приводит к загрязнению окружающей среды (авария на Чернобыльской АЭС привела к загрязнению радионуклидами пятой части территории Беларуси и создала огромную опасность для биосферы в целом);

- транспорт (продукты сжигания нефти).

Повышение концентрации мутагенных факторов приводит к повышению частоты мутаций и, следовательно, увеличению заболевших наследственными болезнями. Рецессивные мутации представляют собой генетический груз человечества. Эти мутации остаются скрытыми до тех пор, пока не перейдут в гомозиготное состояние; они могут передаваться последующим поколениям, причем концентрация их постепенно увеличивается вследствие накопления повторных мутаций. Это ведет к росту заболеваемости, что отрицательно сказывается на жизнестойкости последующих поколений человека.

Многие мутагены одновременно вызывают злокачественные опухоли и уродства у плода.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И. Вавилова.
Закон сформулирован в 1920 году Н.И.Вавиловым. Он гласит: Виды и роды генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Поэтому, зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида или рода, можно предвидеть нахождение аналогичных
форм у родственных видов и родов. Причиной появления сходных мутаций является общность происхождения генотипов путем дивергенции (расхождения) от одного предка в процессе естественного отбора. Этот закон с успехом используется в селекционной практике. Так, когда был
сформулирован этот закон, еще не была известна озимая форма твердой пшеницы, но ее существование было предсказано. Затем такую форму обнаружили в Туркмении.

Согласно закону Вавилова, мутации, аналогичные наследственным болезням человека, должны встречаться у животных. Это позволяет использовать животных, которые могут болеть этими заболеваниями, в качестве моделей для изучения наследственных болезней человека. Например, гемофилию можно изучать на собаках, сахарный диабет - на крысах, врожденную глухоту - на мышах, собаках, морских свинках; катаракту глаз - на мышах, крысах, собаках.

Особенности наследственности и изменчивости человека и методы их изучения. Наследственные болезни человека, их причины. Роль медико-генетической консультации в профилактике наследственных болезней.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Медицинская генетика занимается выявлением, лечением, профилактикой наследственных болезней.

Генетика человека имеет ряд особенностей:

а) у людей невозможны экспериментальные браки;

б) рождается малое количество детей;

в) медленная смена поколений;

г) у человека много хромосом;

д) невозможно создать одинаковые условия жизни исследуемым.

Несмотря на перечисленные трудности, наследственность и изменчивость человека изучены сегодня лучше, чем у многих других организмов.

При изучении генетики человека исследователи используют следующие методы: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, дерматоглифики, биохимические, популяционно-статистический, дородовой диагностики и моделирования. Использование данных методов позволяет поставить диагноз наследственных заболеваний:

1) хромосомных болезней - причиной которых явились геномные и хромосомные мутации;

2) генных болезней - причина которых - генные мутации.

Нерасхождение хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом у человека (синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме; синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по X-хромосоме: ХО у женщины; синдром Клайнфельтера - трисомия по половым хромосомам: лишняя X-хромосома у мужчин - ХХУ). Утрата участка короткого плеча 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Нарушения репликации молекулы ДНК приводит к генным мутациям, которые являются причиной болезней обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, гемофилия и др.). Известно более 2000 наследственных болезней человека, которые встречаются в практике врачей любой специальности. Более 5% всех новорожденных имеют генетические дефекты; выкидыши и мертворождения составляют более 10% от всех беременностей.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Медико-генетические консультации созданы во всех областных и крупных городах республики.

Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больных детей. Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения территории республики радиоактивными веществами, отходами производства, использования в сельском хозяйстве гербицидов, инсектицидов, которые обладают мутагенными свойствами. Мутагенным эффектом обладают также алкоголь, никотин, наркотические препараты. Мутагены даже в малых количествах могут стать причиной наследственных болезней. Задачами медико-генетического консультирования являются:

1) консультирование семей и больных с наследственными болезнями;

2) дородовая диагностика врожденных и наследственных заболеваний ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими методами;

3) помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза наследственного заболевания;

4) объяснение пациенту и его семье риска иметь больное потомство;

5) регистрация больных с наследственными болезнями и их наблюдение.

В медико-генетическую консультацию направляют семью при следующих показаниях:

- наличие наследственных заболеваний у членов семьи;

- вступление в брак лиц старше 40 лет;

- невынашивание беременности (выкидыши, мертворождения);

- рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития или наследственным заболеванием;

- наличие кровного родства между супругами и др.

Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа.

Первый этап - постановка диагноза заболевания. Для этого производится тщательный анализ родословной, обследование больного и его родственников.

Второй этап - определение генетического прогноза для потомства. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи, врач-генетик производит расчет риска рождения больного ребенка в семье.

Третий этап - лиц, обратившихся за консультацией, знакомят с величиной риска рождения больного ребенка и дают им соответствующие рекомендации.

Генетический риск до 5% считается низким, и семья может иметь детей. Риск от 6 до 20 % считают средним. В этом случае планирование дальнейших беременностей зависит от тяжести наследственного заболевания и возможности его дородовой диагностики. При генетическом риске свыше 20 % (высокий), если нет методов дородовой диагностики соответствующей болезни, то данной семье не рекомендуют иметь детей.

Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает с применением современных методов дородовой диагностики (ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона), которые не только позволяют определить заболевание задолго до рождения ребенка, но в случае необходимости прервать беременность.

По мере развития медицины возможности выявления и раннего лечения наследственных заболеваний возрастают. Меры, принятые при раннем выявлении этих болезней, могут предотвратить их развитие.