Тест 4

Медико-генетическое консультирование

Баллов: 1

В основе клеточного онкогенеза могут лежать следующие генетические механизмы

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. увеличение копий онкогена;
	b. структурные хромосомные перестройки;
	c. изменение последовательности ДНК в протоонкогене
	d. наличие мутантного аллеля антионкогена

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 2

Баллов: 1

Для мультифакториальных болезней характерны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. менделируюший характер
	b. популяционные различия в частоте;
	c. широкий спектр клинических проявлений;
	d. различия больных по полу и возрасту;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 3

Баллов: 1

К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки;
	b. шизофрения;
	c. ишемическая болезнь сердца;
	d. галактоземия

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 4

Баллов: 1

К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни
	b. вредные факторы окружающей среды;
	c. наличие аналогичной болезни у кровных родственников;
	d. большое число детей в семье

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 5

Баллов: 1

Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к ишемической болезни сердца

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. физическая активность
	b. курение;
	c. жирная пища;
	d. пища высокой энергетической ценности;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 6

Баллов: 1

Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. близнецовый;
	b. цитогенетический
	c. клинико-генеалогический;
	d. исследование ассоциации генетических маркёров с болезнью;
	e. популяционно-статистический;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 7

Баллов: 1

Коэффициент наследуемости отражает

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. вероятность развития заболевания у родственников пробанда
	b. тяжесть заболевания
	c. вклад генетических факторов в подверженность заболеванию;
	d. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 8

Баллов: 1

Мультифакториальные болезни характеризуются

Выберите один ответ.

	a. высокой частотой в популяции;
	b. низкой частотой в популяции

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 9

Баллов: 1

Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мутация нормального аллеля антионкогена;
	b. потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена;
	c. митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем;
	d. амплификация антионкогена

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 10

Баллов: 1

Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учёта

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. данных клинико-генеалогического анализа;
	b. вредных привычек;
	c. близкого родства супругов
	d. наличия специфического биохимического маркёра;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 11

Баллов: 1

Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает

Выберите один ответ.

	a. коэффициент инбридинга
	b. коэффициент наследуемости;
	c. показатель пенетрантности
	d. долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 12

Баллов: 1

Укажите доказательства генетической обусловленности мультифакториальных болезней

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наличие более высокой конкордантности у монозиготных близнецов по сравнению с таковой у дизиготных близнецов в сходных средовых условиях;
	b. более высокая заболеваемость у биологических родственников, чем у не имеющих кровного родства;
	c. болезнь передаётся соответственно менделевским законам наследования

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 13

Баллов: 1

Укажите этиологические генетические фактор при мультифакториальной патологии

Выберите один ответ.

	a. эффект единичного гена
	b. аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез;
	c. действие двух аллелей гена одного локуса
	d. микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 14

Баллов: 1

Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. генеалогических данных;
	b. тяжести течения болезни
	c. специальных иммунологических или биохимических показателей;
	d. результатов цитогенетического исследования

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 15

Баллов: 1

Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами

Выберите один ответ.

	a. расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме
	b. наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы
	c. более высокую частоту определённого маркёра среди больных по сравнению с таковой у здоровых;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 16

Баллов: 1

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия
	b. рак желудка, поджелудочной железы;
	c. врождённые пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа;
	d. шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 17

Баллов: 1

Амплификация генов

Выберите один ответ.

	a. многократное повторение какого-либо участка ДНК;
	b. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
	c. идентификация последовательности оснований ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 18

Баллов: 1

В основу современной классификации хромосом положены

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. длина плеч хромосом;
	b. интенсивность окрашивания
	c. характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске;
	d. размер и расположение центромеры;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 19

Баллов: 1

Выберите верные утверждения относительно аллельспецифической гибридизации с олигонуклеотидными зондами

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. этот диагностический метод применим для небольшого числа генных болезней;
	b. может использоваться для диагностики серповидно-клеточной анемии;
	c. перед началом ДНК-диагностики необходимо знание последовательности всего гена, включая фланкируюшие регуляторные последовательности
	d. для диагностики достаточно ДНК нескольких членов семьи;
	e. необходимо знание мутации, обусловливающей данное заболевание;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 20

Баллов: 1

Гетерохроматические участки хромосом содержат

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гены
	b. нетранскрибируемые локусы;
	c. регуляторные области;
	d. множественные повторы последовательностей ДНК;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 21

Баллов: 1

Для получения образцов ДНК можно использовать

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. сыворотку
	b. амниотическую жидкость
	c. ворсины хориона;
	d. биоптаты кожи, мышц, печени;
	e. клетки амниотической жидкости;
	f. кровь;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 22

Баллов: 1

Для проведения цитогенетического анализа используются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. эритроциты
	b. эмбриональная ткань;
	c. мышечные клетки
	d. биоптат хориона;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 23

Баллов: 1

Для проведения цитогенетическогоанализа используются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. биоптат семенника;
	b. клетки костного мозга;
	c. лимфоциты периферической крови;
	d. клетки печени

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 24

Баллов: 1

Женщине 27 лет был проведён амниоцентез на 16-й неделе беременности. Показанием послужили результаты УЗИ (множественные аномалии). При цитогенетическом исследовании у плода выявили трисомию21. Какой должна быть тактика врача-генетика

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребёнка, возможностях его лечения и социальной адаптации;
	b. рекомендовать прерывание беременности
	c. рекомендовать повторную беременность
	d. предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности родителям;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 25

Баллов: 1

К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 100 процентов;
	b. 10-20 процентов
	c. 5-10 процентов
	d. 20-25 процентов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 26

Баллов: 1

К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. 20-25
	b. 6-10 процентов;
	c. 10-20 процентов;
	d. 50 процентов

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 27

Баллов: 1

К современным цитогенетическим методикам относятся

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. интерфазный анализ хромосом;
	b. молекулярно-цитогенетический метод;
	c. исследование полового хроматина
	d. метод рутинной окраски

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 28

Баллов: 1

Как называются хромосомы с концевым расположением центромеры

Выберите один ответ.

	a. акроцентрики;
	b. субметацентрики
	c. метацентрики
	d. дицентрики

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 29

Баллов: 1

Какая терапия наследственных болезней в настоящее время применяется наиболее часто

Выберите один ответ.

	a. патогенетическая
	b. симптоматическая;
	c. этиотропная

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 30

Баллов: 1

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мукополисахаридозы
	b. нейрофиброматоз
	c. фенилкетонурия;
	d. адреногенитальный синдром;
	e. гемохроматоз

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 31

Баллов: 1

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. множественная эндокринная неоплазия
	b. фенилкетонурия;
	c. маннозидоз
	d. врождённый гипотиреоз;
	e. синдром Марфана

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 32

Баллов: 1

Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 нед беременности

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. гемофилия;
	b. изолированная расщелина нёба
	c. синдром Эдвардса;
	d. адреногенитальный синдром;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 33

Баллов: 1

Какие методы окраски применяются для диагностики геномных мутаций

Выберите один ответ.

	a. метод С-окраски
	b. рутинная окраска;
	c. метод G-окраски
	d. метод с использованием флюоресцентных красителей

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 34

Баллов: 1

Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. простой (рутинный)
	b. флюоресцентный;
	c. дифференциальный;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 35

Баллов: 1

Какие методы разделения фрагментов ДНК наиболее часто используются в пренатальной диагностике

Выберите один ответ.

	a. методы одномерного электрофореза;
	b. центрифугирование в градиенте плотности солей цезия

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 36

Баллов: 1

Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. нейрофиброматоз
	b. умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой
	c. галактоземия;
	d. фенилкетонурия;
	e. муковисцидоз

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 37

Баллов: 1

Какие симптомы являются показанием для проведения биохимического исследования

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. лёгкая олигофрения, задержка полового созревания
	b. олигофрения в сочетании с общей диспластичностью;
	c. мышечная гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого развития;
	d. задержка психического развития в сочетании с признаками мочекислого диатеза;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 38

Баллов: 1

Какие симптомы являются показанием для проведения специальных биохимических тестов

Выберите один ответ.

	a. умственная отсталость, врождённые пороки развития различных органов и систем
	b. катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии;
	c. расторможенность, нарушение поведения, имбецильность, необычный запах мочи
	d. привычное невынашивание беременности

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 39

Баллов: 1

Какие симптомы являются показаниями для проведения специальных биохимических исследований

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. рвота, дегидратация, нарушение дыхания, асцит у ребёнка 1-го года жизни при исключении пороков разразвития ЖКТ;
	b. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития различной длительности;
	c. комплексы врождённых пороков развития и микроаномалий развития на фоне пре- и постнатальной задержки физического развития

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 40

Баллов: 1

Какие состояния требуют проведения специальных биохимических исследований

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. мышечная гипотония, рвота, отставание в психомоторном развитии, нарушение координации движений, тромбоцитопения;
	b. шейный птеригиум, лимфатический отёк кистей и стоп, низкий рост
	c. снижение зрения, кифосколиоз, гепатоспленомегалия, умственная отсталость;
	d. хронические пневмонии, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 41

Баллов: 1

Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов

Выберите один ответ.

	a. болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом;
	b. наследственные дефекты обмена веществ
	c. мультифакториальные болезни

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 42

Баллов: 1

Какие утверждения относительно трансплантации органов и тканей как метода лечения наследственных заболеваний верны

Выберите один ответ.

	a. помимо пересадки органов можно пересаживать отдельные клетки, участвующие в патогенезе болезней обмена;
	b. при наследственных болезнях отторжение пересаженного органа возникает редко, так как аномальный генотип препятствует реакции трансплантат против хозяина
	c. пересаженный донорский орган через некоторое время также может поражаться наследственным заболеванием
	d. трансплантацию костного мозга от здорового индивида его сибсу с наследственным заболеванием можно расценивать как трансгеноз зародышевых клеток

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 43

Баллов: 1

Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован

Выберите один ответ.

	a. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов;
	b. прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов
	c. прямой сиквенс
	d. использование специфичной рестриктазы

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 44

Баллов: 1

Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, обусловленных мутантным геном известной последовательности

Выберите один ответ.

	a. прямая детекция с использованием специфичных молекулярных зондов;
	b. семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
	c. использование специфичной рестриктазы

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 45

Баллов: 1

Когда проводится взятие крови у новорождённого для просеивающей диагностики фенилкетонурии

Выберите один ответ.

	a. 7-10-й день жизни
	b. 3-5-й день жизни;
	c. в процессе родов (пуповинная кровь)

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 46

Баллов: 1

Кордоцентез проводится в сроки беременности

Выберите один ответ.

	a. 16-18 нед
	b. 9-11 нед
	c. 20-22 нед
	d. 5-8 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 47

Баллов: 1

Кордоцентез проводят при повышенном риске по

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наследственным болезням крови;
	b. хромосомным синдромам, обусловленным структурными мутациями;
	c. порокам развития
	d. хромосомным синдромам, обусловленным числовыми мутациями;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 48

Баллов: 1

Массовый биохимический скрининг предполагает

Выберите один ответ.

	a. исследование крови и мочи новорождённых на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)
	b. обследование детей из учреждений для слабовидящих
	c. обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией
	d. обследование новорождённых с целью выявления определённых форм наследственной патологии в доклинической стадии;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 49

Баллов: 1

Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена включает

Выберите один ответ.

	a. выведение из организма субстрата патологической реакции
	b. ограничение поступления вещества с пищей
	c. защиту органов от поступления избыточных количеств продуктов катаболизма
	d. снижение интенсивности синтеза патологического субстрата;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 50

Баллов: 1

Микрохромосомные перестройки (микроделеции, микродупликации, транслокации небольших участков хромосом) выявляются с помощью

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. анализа полового хроматина
	b. метода G-окрашивания
	c. прометафазного анализа хромосом;
	d. молекулярно-цитогенетических методов;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 51

Баллов: 1

На приёме у врача-генетика женщина 31 года на 6-й неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что её сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна и хотела бы провести амниоцентез. Тактика врача

Выберите один ответ.

	a. специфическая пренатальная диагностика в данном случае не требуется
	b. детальное УЗИ плода на 18-20-й неделе
	c. запросить результаты кариотипирования больного ребёнка;
	d. амниоцентез на сроке 15-16 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 52

Баллов: 1

Определение концентрации АФП в крови беременной является скринируюшим методом дородовой диагностики

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. врождённых пороков развития;
	b. хромосомной патологии;
	c. наследственных ферментопатий
	d. гетерозиготность по гену ганглиозидоза Gm2 (болезни Тэя-Сакса)

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 53

Баллов: 1

Определение концентрации АФП и ХГЧ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики

Выберите один ответ.

	a. наследственных дефектов обмена аминокислот
	b. пороков развития;
	c. наследственных дефектов обмена углеводов
	d. наследственной патологии крови

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 54

Баллов: 1

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. наличие методов ДНК-диагностики;
	b. тяжёлое течение заболевания;
	c. частота болезни среди населения до 1 процента
	d. эффективность профилактических мероприятий;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 55

Баллов: 1

Первичная профилактика

Выберите один ответ.

	a. фенотипическая коррекция дефекта
	b. комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями;
	c. комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 56

Баллов: 1

Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что её мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния - злокачественной гипертермии;
	b. хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях
	c. следует применять неингаляционный наркоз;
	d. необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 57

Баллов: 1

Показания для проведения биохимического исследования

Выберите один ответ.

	a. повторные случаи хромосомных перестроек в семье
	b. повторные спонтанные аборты
	c. отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, непереносимость пищевых продуктов;
	d. множественные врождённые пороки развития

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 58

Баллов: 1

Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. в анамнезе рождение ребёнка с синдромом Дауна;
	b. у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи;
	c. робертсоновская транслокация у отца;
	d. возраст матери 39 лет;
	e. наличие у троюродного брата расщелины позвоночника (spina bifida)

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 59

Баллов: 1

Понятие генетического риска включает

Выберите один ответ.

	a. вероятность возникновения наследственной болезни или болезни с наследственной предрасположенностью;
	b. вероятность внутриутробной гибели плода
	c. повышенную вероятность иметь определённое заболевание в течение жизни

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 60

Баллов: 1

Пренатальная диагностика

Выберите один ответ.

	a. диагностика болезни у эмбриона или плода;
	b. комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка
	c. мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребёнка
	d. оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 61

Баллов: 1

При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. целиакия;
	b. фенилкетонурия;
	c. альбинизм
	d. врождённый гипотиреоз;
	e. хорея Гентингтона

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 62

Баллов: 1

При каких состояниях показана биохимическая диагностика

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. прогредиентное утрачивание приобретённых навыков;
	b. сочетание задержки психомоторного развития с гипопигментаиией и необычным запахом мочи;
	c. гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 63

Баллов: 1

При каких условиях возможна разработка генной терапии наследственного заболевания

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. отсутствие другого эффективного лечения;
	b. мутантный ген должен быть идентифицирован и секвенирован;
	c. аутосомно-рецессивный тип наследования болезни
	d. возраст манифестации болезни не ранее 5 лет
	e. знание патогенеза болезни для определения мишени генной терапии;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 64

Баллов: 1

При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается

Выберите один ответ.

	a. плоду
	b. одной женщине
	c. обоим супругам;
	d. родителям женщины

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 65

Баллов: 1

Секвенирование ДНК

Выберите один ответ.

	a. выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген
	b. многократное повторение какого-либо участка ДНК
	c. идентификация последовательности оснований ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 66

Баллов: 1

Симптомы, свидетельствующие о необходимости проведения биохимических исследований

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. микроцефалия, умственная отсталость, лицевые дизморфии, пороки развития почек и сердца
	b. низкий рост, пороки развития сердца и ЖКТ, брахидактилия, эпикант, мышечная гипотония
	c. повышенная фоточувствительность кожи, тетраплегия, полиневриты,изменение цвета мочи;
	d. судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 67

Баллов: 1

Состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. хромосомные синдромы;
	b. наследственные дефекты обмена веществ;
	c. множественные врождённые пороки развития
	d. изолированные врождённые пороки развития

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 68

Баллов: 1

Состояния, диагностируемые с помощью УЗИ

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. ахондроплазия;
	b. галактоземия
	c. мукополисахаридоз
	d. анэнцефалия

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 69

Баллов: 1

Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. синдром Марфана
	b. фенилкетонурия
	c. анэнцефалия;
	d. редукционные пороки конечностей;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 70

Баллов: 1

У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии;
	b. родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов;
	c. необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы;
	d. после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение;
	e. отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 71

Баллов: 1

У 6-летнего африканского мальчика лечение малярии примахином осложнилось тяжёлой анемией. Какие утверждения относительно этого пациента верны

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. при лечении малярии у его сестры следует избегать назначения примахина
	b. назначение этому больному некоторых лекарственных препаратов (например, сульфаниламидов, аспирина) должно проводиться с осторожностью;
	c. мать пациента является носительницей гена недостаточности глюкозо-6фосфатдегидрогеназы;
	d. можно предположить недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы;
	e. схема лечения больного должна быть срочно изменена;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 72

Баллов: 1

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помошью молекулярно-генетических методов

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. талассемия;
	b. муковисцидоз;
	c. хронический лимфолейкоз
	d. синдром кошачьего крика

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 73

Баллов: 1

Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. УЗИ;
	b. фетоскопия
	c. хорионбиопсия
	d. кордоцентез
	e. анализ ХГЧ в сыворотке беременной;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 74

Баллов: 1

Укажите одно из условий проведения массового биохимического скрининга новорождённых

Выберите один ответ.

	a. отсутствие методов патогенетического лечения
	b. наличие быстрого, точного, простого в выполнении и недорогого метода диагностики биохимического дефекта;
	c. низкая частота гена болезни в популяции
	d. выраженный клинический полиморфизм болезни

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 75

Баллов: 1

Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона

Выберите один ответ.

	a. 10-12 нед
	b. 4-6 нед
	c. 7-9 нед;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 76

Баллов: 1

Укажите сроки беременности, в которые проводится амниоцентез с целью диагностики наследственной патологии у плода

Выберите один ответ.

	a. 16-18 нед;
	b. 7-8 нед
	c. 24-26 нед
	d. 11-12 нед

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 77

Баллов: 1

Укажите требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве;
	b. стоимость диагностической программы не должна превышать стоимости содержания обществом больных
	c. диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов);
	d. при положительном результате отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 78

Баллов: 1

Укажите характеристики болезней, подлежащих массовому биохимическому скринингу

Выберите один ответ.

	a. высокая частота гена болезни в популяции;
	b. тяжёлое течение, летальность в раннем возрасте независимо от проводимого лечения
	c. курабельность при назначении специфической патогенетической терапии;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 79

Баллов: 1

Цитогенетический метод является решающим для диагностики

Выберите один ответ.

	a. синдромов с множественными врождёнными пороками развития;
	b. хромосомной патологии
	c. моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
	d. мультифакториальных болезней

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 80

Баллов: 1

Чем обусловлено явление полиморфизма по длине рестрикционных фрагментов

Выберите один ответ.

	a. наследуемыми, фенотипически не проявляющимися различиями в последовательности групп оснований в геноме;
	b. существованием различных уровней конформационной организации ДНК
	c. химической и функциональной гетерогенностью ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 81

Баллов: 1

Что из нижеперечисленного верно

Выберите один ответ.

	a. при трансгенозе соматических клеток происходит замена аномального гена нормальным, при трансгенозе зародышевых клеток добавляется нормальный ген
	b. трансгеноз соматических клеток, в отличие от трансгеноза зародышевых, не отражается на генотипе потомства больного;
	c. трансгеноз соматических клеток осуществляется постнатально, зародышевых - пренатально
	d. после трансгеноза соматических клеток, в отличие от трангеноза зародышевых, требуется пожизненная иммуносупрессивная терапия
	e. трансгеноз соматических клеток может применяться только при моногенных заболеваниях, зародышевых клеток - ещё и при хромосомных и мультифакториальных болезнях

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 82

Баллов: 1

Что необходимо для проведения блот-гибридизации по Саузерну

Выберите по крайней мере один ответ:

	a. последовательность ДНК используемого зонда
	b. специфическая рестриктаза;
	c. ДНК пациента;
	d. нитроцеллюлозный или нейлоновый фильтр;
	e. ДНК-зонд;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 83

Баллов: 1

Что такое молекулярный зонд

Выберите один ответ.

	a. протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген
	b. синтетическая олигонуклеотидная меченая (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену;
	c. комплементарный участок ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 84

Баллов: 1

Эндонуклеазные рестриктазы

Выберите один ответ.

	a. ферменты, обеспечивающие соединения, осуществляющие репарацию ДНК
	b. ферменты, "разрезающие" ДНК в строго специфических местах
	c. ферменты, сшивающие разрывы молекулы ДНК

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 85

Баллов: 1

Эухроматические участки хромосом содержат

Выберите один ответ.

	a. регуляторные области
	b. нетранскрибируемые локусы
	c. множественные повторы последовательностей ДНК
	d. гены;

Верно

Баллов за ответ: 1/1.

Question 86

Баллов: 1

Какие утверждения о мутагненезе верны

Выберите один ответ.

	a. может затрагивать как соматические,так и зародышевые клетки;
	b. служит частой причиной врождённых пороков развития
	c. является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний
	d. является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний
	e. стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде

Верно

Баллов за ответ: 1/1.