О.И. Бедердинова, Ю.А. Водовозова

Процес репарації ультрафіолетових пошкоджень ДНК порушений у хворих на пігментну ксеродерму, рідкісну спадкову хворобу. Ця патологія успадковується як автосомальна рецесивна хвороба, при якій шкіра пацієнтів є дуже чутливою до пошкоджуючої дії сонячного проміння, що може призвести до раку шкіри. Виявлено декілька варіантів пігментної ксеродерми, зумовлених дефектами різних ферментів системи репарації. При більш поширеній формі дефектна УФ- ендоунклеаза.

2. Репарації дезамінування цитозину. Дезамінування цитозину призводить до утворення урацилу. У результаті цього процесу (заміни цитозину на урацил) в комплементарному ланцюгу ДНК при реплікації також відбувається заміна відповідно замість гуаніну включається аденін. Дочірня молекула ДНК буде містити пару нуклеотидів А –Т замість пари Г-Ц, тобто відбудеться мутація типу заміни.

Репарація такої мутації включає в себе:

а) видалення з ланцюга ДНК „неправильної” основи за рахунок відщеплення урацилу ДНК – глікозидазою. Є декілька ДНК – глікозидаз, які видаляють специфічно урацил, гіпоксантин, чи іншу змінену основу;

б) гідроліз фосфодіефірного зв’язкуендонуклеазою біля місця, де відщеплена основа;

в) ДНК –полімераза І добудовує ланцюг ДНК за рахунок „правильної” азотистої основи на місці видаленої основи;

г) зшивання розриву в ланцюгу ДНК – лігазою.

О.И. Бедердинова, Ю.А. Водовозова