Заняття № 18

Тема: Практичні навички змістовних модулів 2 і 3

«Закономірності спадковості та мінливості»,

«Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»

I. Ціль заняття:

Перевірити практичні навички змістовних модулів 2 і 3: «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби»

II. Забезпечення вихідного рівня знань

А. Література

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. – Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. – С.

2. Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори.- Вінниця: Нова книга, 2004.- С. 150-231.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-139

4. Биология. В 2-х кн.: Учебник для мед.вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В.И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004. Кн.І. С. 137-138, 140-149, 153-163, 171, 178-190

5. Збірник завдань для підготовки до тестового екзамену з природничо-наукових дисциплін «Крок-1. Загальна лікарська підготовка»\ Кол. авт.; За ред. проф. В.Ф. Москаленка, проф. О.П. Волосовця, проф. І.Є. Булах, проф. О.П. Яворовського, проф. О.В. Романенка, доц. Л.І. Остапюк.-К.: Медицина, 2004.-368 С. 19-30.

Додаткова:

1. Конспект лекцій

2. Дьякова Т.Е., Пішак В.П., Черновська Н.В. Збірник задач з загальної та медичної генетики. – Чернівці, 1996

3. П.Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

4. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – 391 с.; іл.

5. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І. Бажори, проф. В.Й. Кресюна, проф. В.М. Запоро­жана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.

6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.

7. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.

8. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос. мова

Б. Орієнтовний перелік практичних навичок:

- застосування основних генетичних понять, термінів, символічних записів генів, генотипів, схем шлюбів;

- застосування знань законів Г. Менделя, Т. Моргана, М.І. Вавілова, Харді-Вайнберга;

- розпізнавання множинних алелей, плейотропії, взаємодії алельних та неалельних генів;

- визначення типів успадкування ознак та властивостей;

- визначення та класифікування форм мінливості;

- розпізнавання спадкових хвороб, їх класифікування;

- визначення сутності, вирішувальних можливостей та застосування методів антропогенетики;

- прогнозування патологічних ознак у нащадків;

- інтерпретація біологічних основ МГК.

В. Зразки тестів для перевірки практичних навичок:

див. зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань, зразки індивідуальних програмованих завдань для науково-дослідницької роботи, зразки виконання індивідуальних програмованих завдань з занять № 10-17.

III. Орієнтовна основа дії:

А. Алгоритм індивідуальної роботи студента

а) Виконання індивідуального програмованого завдання

б) Письмове оформлення відповіді

Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи

а) В тестах вибрати варіанти відповідей

б) У відмічених зірочками тестах дати розгорнуте обґрунтування вибору у вигляді розв’язування задачі.

В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:

1. Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).

А. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)

В. Аутосомно-рецесивна, ¼ (25%)

С. Зчеплено з Х-хромосомою, ¾ (75%)

D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)

Е. Залежно від статі, 0 (0%)

*2. У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну – над його порушенням (альбінізмом). Гени обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в такому шлюбі?

А. Усі лише з ознаками матері; 1-й закон

В. Усі лише з ознаками батька; 1-й закон

С. 50% праворуких альбіносів і 50% ліворуких з нормальним синтезом меланіну; 3-й закон

D. 50% з обома ознаками матері і 50% з обома ознаками батька; 1-й закон

Е. Жоден з варіантів не вірний

3. Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?

А. ♀ ААВв, ♂ АаВв, дочка ААВв

В. ♀ АаВВ, ♂ ААВв, дочка АаВв

С. ♀ АаВв, ♂ АаВв, дочка аавв

D. ♀ ааВВ, ♂ ААвв, дочка АаВВ

Е. ♀ ааВв, ♂ Аавв, дочка аавв

*4. У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові?

А. І⁰ І⁰ × І^А І^А

В. І⁰ І⁰ × І^В І^В

С. І⁰ І⁰ × І^А І^В

D. І^А І⁰ × І^В І^А

Е. І^А І⁰ × І^В І ⁰

5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з I групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?

А. І⁰ І⁰ СС

В. І⁰ І⁰ Сс

С. І^А І^В СС

D. І^А І^В Сс

Е. І^А І^В сс

*6. У людини гени гемофілії (h) і дальтонізму (d) локалізовані в X-хромосомі на відстані 10 морганид. Жінка, батько якої страждав обома хворобами, а мати генів хвороб не мала, вийшла заміж за здорового чоловіка. Яка ймовірність народження у цій родині дитини з обома хворобами?

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 45%;

E. 25%.

7. У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау.
Обстеження батьків методом каріотипування засвідчило нормальність їх
каріотипів (46 ХХ і 46 ХУ). Яка форма мінливості має місце в даному випадку?

A. Генна мутація;

B. Хромосомна мутація;

C. Поліплоїдія;

D. Анеуплоїдія;

E. Комбінативна мінливість.

8. В МГК звернувся молодий чоловік з проханням визначити тип його
хвороби. Проаналізуйте наведений нижче родовід, визначте тип та варіант хвороби і дайте відповідь пробанду.

І

ІI

ІV

ІII

А. Зчеплений з У-хромосомою

Б. Аутосомно-рецесивний

С. Аутосомно-домінантний

Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота гетерозигот в популяції?

A. р²

B. q²

C. p² + 2pq + q² = 1

D. q=l-p

Е. р = 1 – q

10. Схильність людини до цукрового діабету обумовлює рецесивний ген. Гетерозиготи за цим геном хворіють на діабет з частотою 20%. Яка вірогідність того, що у здорових носіїв рецесивного гена, гетерозиготна дитина страждатиме на діабет?

A. 100%

B. 50%

C. 25%

D. 75%

E. 10%

Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам

1. Повна відповідь на кожний тест оцінюється в 0,5 бала. Кількість балів за тести -5 (0,5 × 10).

2. Розгорнуте обгрунтування вірного вибору з кожного відмічених тестів оцінюється в 1 бал. Отже, за обгрунтування 4 тестів (1 × 4) – чотири бали.

3. Всього за виконання завдання 9 балів (5+4).

Оцінки і бали, які виставляють студентам:

Оцінка	Бали
“5”(відмінно)
“4” (добре)
“3”(задовільно)
“2” (незадовільно)

IV. Організаційна структура заняття