Форма проведения зачётного занятия:
Каждому студенту предлагается 2 теоретических вопроса, одна задача и 15 терминов. На подготовку к ответу дается 20 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие ответы на теоретические вопросы, определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ:
- Строение и функции ДНК, модель Уотсона и Крика. Опыты Гриффитса.
- Современные представления о генетическом коде. Свойства генетического кода. Опыты Ниренберга по расшифровке генетического кода.
- Репликация ДНК. Основные этапы, характеристика. Ферменты, обеспечивающие репликацию.
- Строение и функции РНК (и-РНК, т-РНК, р-РНК).
- Центральная догма биологии. Роль ДНК и РНК в передаче наследственной информации. Основные этапы синтеза белка: транскриция, процессинг, трансляция. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсер.
- Принципы регуляции генной активности на примере прокариот (модель оперона Жакобо и Моно) и эукариот.
- Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, генокопии. Эффект положения гена.
8. Определение понятия «хромосома». Химический состав хромосом. Особенности хромосомной организации наследственного материала в зависимости от фазы пролиферативного цикла (хроматин, метафазная хромосома).
9. Уровни упаковки генетического материала: нуклеосомный, соленоидный (элементарная хроматиновая фибрилла), петлевой (интерфазная хромонема), хромосомный (метафазная хромосома).
10. Виды хроматина: гетерохроматин (конститутивный и факультативный) и эухроматин.
- Строение метафазной хромосомы.
- Понятия «кариотип», «идиограмма». Денверская и Парижская классификации хромосом человека. Возможности и недостатки данной классификации.
- Проявление свойств наследственности и изменчивости на разных уровнях организации генетического материала. Мутации. Классификация (генные: транзиция, трансверсия, сдвиг рамки считывания; хромосомные: делеция, дупликация, инверсия, транслокация, Робертсоновские перестройки; геномные: моносомия, трисомия, нулисомия, полиплоидия, гаплоидия).
- Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Основные положения, значение для медицины
- Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала.
- Определение понятий геном и генотип. Геном как элементарная единица наследственности и изменчивости.
- Определение понятия «изменчивость». Классификация изменчивости.
- Определение понятия «модификационная изменчивость» и «модификация». Фенотип как результат взаимодействия генотипа и среды.
- Условия реализации наследственной информации и формирования фенотипа. Понятия среды 1 и 2 порядка. Примеры.
- Экспрессивность как показатель фенотипического проявления наследственной информации. Примеры экспрессивности признака.
- Пенетрантность, как частота фенотипического проявления доминантных аллелей. Примеры пенетрантности
- Определение понятий «фенокопия», «генокопия». Примеры.
- Норма реакции, как предел модификационной изменчивости признака. Примеры. Характеристики нормы реакции: частота встречаемости вариант признака, мода,
- Комбинативная изменчивость. Механизмы комбинативной изменчивости, её значение.
- Мутационная изменчивость. Классификация мутаций (генные, хромосомные, геномные). Механизмы мутационной изменчивости.
- Мутагенные факторы (химические, физические, биологические), механизмы действия.
- Генные, хромосомные, геномные болезни у человека.
28. Первый и второй законы Менделя. Закон «чистоты» гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры.
29. Третий закон Менделя. Его ограниченность.
30. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия (полное и неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация).
31. Множественный аллелизм. Механизмы возникновения. Примеры.
32. Формы взаимодействия неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полигенное наследование). Примеры.
- Закон Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов.
- Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации клеток и его применение для картирования хромосом человека.
- Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.
- Цель и задачи генетики человека. Человек как объект генетических исследований. Основные методы исследования генетики человека.
- Клинико-генеалогический метод. Диагностические возможности метода. Характеристика типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом рецессивный, сцепленный с полом доминантный, голоандрический.
- Близнецовый метод. Содержание и диагностические возможности метода.
- Цитогенетический и биохимический методы. Содержание и диагностические возможности метода.
- Экспресс-методы диагностики наследственных болезней человека: дерматоглифика, пальмоскопия. Методы пренатальной диагностики: определение альфа-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия. Показания к проведению пренатальной диагностики. Диагностические возможности.
ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ: