Уровни генетического анализа

Теория наследственности, созданная Менделем на основании опытов по скрещиванию гороха (разд. 1.4), претерпела в своем развитии несколько этапов. По современным представлениям ген - это фрагмент двухцепочечной ДНК, несущий определенную генетическую информацию. В первых разделах книги мы рассматривали признаки, на примере которых можно было бы ознакомиться с фундаментальными принципами и четко продемонстрировать взаимодействие генотипа и фенотипа: для «нормальных» признаков - это группы крови, а для «аномальных» - редкие наследственные заболевания.

Существует, однако, много таких нормальных признаков, генетическая изменчивость которых очевидна, но ее трудно объяснить простым типом наследования. К этим признакам относят, например, рост и пропорции тела, черты и выражение лица («этот ребенок - вылитый отец»), цвет кожи, кровяное давление и другие. Многие заболевания могут вызываться целым комплексом разных причин, но подверженность патологии может быть различной для разных индивидов и детерминироваться генетически. На ранних этапах развития генетики эти эмпирические данные часто наивно пытались согласовать с менделевскими правилами, не заботясь о том, соблюдены ли формальные требования, связанные с простыми типами наследования. Теперь существует другая тенденция описывать изменчивость таких признаков на основе слишком упрощающих биометрических моделей. Полученные при этом выводы настолько сильно зависят от исходных предположений, что их биологическое значение остается часто сомнительным. Вот почему мы считаем полезным изложить логические основы обсуждения генетических гипотез и очертить несколько уровней, где генетический анализ в настоящее время возможен.