Формулировка и вывод закона

До сих пор применение законов Менделя к наследованию признаков у человека мы рассматривали с точки зрения изучения отдельных семей. Каковы, однако, следствия из этих законов для генетической структуры популяций? Область науки, в которой решаются такие проблемы, называется популяционной генетикой. Ей посвящена глава 6, но некоторые основные понятия будут введены уже в этом разделе.

Закон Харди—Вайнберга был сформулирован в 1908 г. независимо двумя этими авторами [252; 289]. Следует заметить, что еще в 1904 г. Пирсон [833], пытаясь применить менделевские правила к количественным признакам, говорил об этой закономерности для специального случая равных частот двух аллелей.

Закон Харди—Вайнберга в его наиболее общей форме может быть сформулирован следующим образом. Пусть в определенной популяции частоты двух аллелей А и В равны соответственно р и q (р + q — 1). Пусть также скрещивание и репродукция по этому локусу случайны. Тогда частоты аллелей будут оставаться постоянными, а относительные частоты генотипов АА, АВ и ВВ будут соответственно р², 2pq и q², т. е. членами разложения биномиального выражения (р + q)². Для аутосомных генов при отсутствии каких-либо нарушений указанных условий эта пропорция сохраняется во всех последующих поколениях.

Вывод закона Харди — Вайнберга. Предположим, что вначале доли генотипов АА, АВ и ВВ в мужской и женской популяциях равны D, 2Н и R соответственно. Формально распределение генотипов для обоих полов может быть записано так:

D х АА + 2Н х АВ + R х ВВ. (3.1)

Отсюда распределение генотипических комбинаций брачных пар при случайном скрещивании получается формальным возведением в квадрат:

Распределение генотипов среди детей в браках разного типа будет

Подстановка этих распределений в уравнение (3.1) дает распределение генотипов в поколении F_x:

где р = D + Н и q = Н + R -частоты аллелей А и В соответственно в поколении родителей. Таким образом, распределение генотипов в поколении детей однозначно определяется частотами аллелей в родительском поколении:

то частоты аллелей в поколении F₁ равны таковым в родительском поколении. Таким образом, генотипическое распределение в следующем поколении (F₂) будет таким же, как в F_1; и это справедливо для всех последующих поколений.

Это означает, что при аутосомном наследовании указанные соотношения, ожидаемые в первом поколении, будут сохра-

176 3. Формальная генетика человека

няться и в последующих поколениях. Для Х-сцепленных генов ситуация несколько сложнее (разд. 6.1.1).

Закон Харди—Вайнберга может быть переформулирован также с акцентом на то, что случайное скрещивание эквивалентно осуществлению случайного выбора какихто двух генов из общего пула, содержащего два аллеля А и а с относительными частотами p и q. Одно из достоинств этого закона заключается в том, что частоты контролируемых генами признаков можно выразить и сравнивать в разных популяциях в терминах генных частот.

Помимо возможного упрощения описания популяций закон может также помочь уточнению типа наследования в тех случаях, когда прямой подход на основе семейных исследований оказывается слишком трудным. Классический пример этого - группы крови АВО.