Индивидуальные биохимические различия

Изучение вариантов фермента глюкозо-6фосфат-дегидрогеназы (G6PD) помогло развить представления о значительной мутационной изменчивости. Наличие индивидуальных биохимических особенностей объясняет различную реакцию разных людей на лекарства; так возникла фармакогенетика [269]. Выраженная биохимическая

32 1. История генетики человека

гетерогенность ферментов и белков человека впервые была продемонстрирована Харрисом [253]. Уникальность человека, которая выражается в неповторимости внешности каждого индивида, проявляется и на биохимическом, и иммунологическом уровнях. Здесь так же, как и в некоторых других областях исследований (например, при изучении вариантов гемоглобина и механизма определения пола), данные, полученные при обследовании людей, привели к открытию общих важных биологических закономерностей. Роль полиморфизма для структуры популяций, включая человеческую, широко изучается популяционными генетиками. Гипотеза о том, что полиморфизм может быть генетическим субстратом, воздействие отбора на который формирует восприимчивость или устойчивость к заболеваниям, привела к возникновению экологической генетики [271]. Исследование комплекса генов гистосовместимости стало основой для понимания того, почему несколько генов со сходными функциями могут находиться в составе кластеров, где они тесно сцеплены. Изучение этого локуса имеет большое значение для понимания механизмов восприимчивости ко многим аутоиммунным и некоторым другим заболеваниям. Совсем недавно значительное и никак внешне не проявляющееся генетическое разнообразие было продемонстрировано на уровне ДНК [328].