Хорея Гентингтона

Доминантное нарушение, встречающееся приблизительно у одного из 10 тысяч человек. Хорея Гентингтона разносится доминантным геном в 4-й хромосоме,и поэтому может наследоваться только от одного родителя. Синтезируемый ею неверный протеин, обнаруженный в многочисленных клетках, в том числе и в нейронах головного мозга, называется гентингтон. В них он приводит к выборочной дегенерации нейронов, что, в свою очередь, вызывает деменцию, случайные дергающиеся движения, а также кособокую накрененную походку — симптомы, прогрессивно ухудшающиеся до тех пор, пока человек не становится немым, неподвижным и постепенно не умирает. Разрушение может длиться даже в течение 30 лет, хотя многие страдающие этой болезнью люди умирают гораздо быстрее от таких осложнений, как пневмония и паралич сердца (сердечная недостаточность). Это нарушение очень коварно, так как его симптомы могут не проявляться до достижения человеком 35-летнего возраста. Так, люди, постепенно растящие в себе болезнь, могут передать ее ген по наследству своим детям задолго до того, как они осознают, что являются ее носителями.

Синдром Прадера Вилли (см. текст)

Рецессивное нарушение, имеющее место приблизительно у одного из 10-15 тысяч человек. Оно детерминируется набором мутировавших генов в 15-й хромосоме, но только в том случае, если они унаследованы от матери; не вырабатываются несколько протеинов, воздействующих на функционирование гипоталамуса.