Редкие положительные мутации Генов у человека

Выполнила: Иванова А.А.

Студентка 61 группы

Психолого-педагогического факультета

заочной формы обучения

Принял:

Томск - 2010

ПРИМЕРНЫЕ ТЕМЫ РЕФЕРАТОВ

1. Шкала функциональной зрелости новорожденного.

2. Редкие положительные мутации у человека.

3. Сильнодействующие внешние факторы, вызывающие генные мутаций.

4. Заболевания, сцепленные с полом:

5. Редкие формы врожденной патологии.

6. Проблема «возраста матери».

7. Редкие трисомии (синдромы Патау, Эдвардса и 47,ХХ+Х).

8. Классификация наследственых олигофрений

9. Резус-конфликт при беременности и врождённая патология.

10. Тератогенные лекарства и врождённые аномалии.

11. Причины врожденных аномалий развития и уродств.

12. Генетически модифицированные продукты питания.

13. Классификация шизофрений.

14. Радиоизотопы, флюорография, рентген в медицине, влияние на беременность, на наследственность.

15. Поражение парами ртути в быту, влияние на наследственность.

16. Химические факторы и наследственность:

17. Применение психостимуляторов в молодежной среде, влияние на наследственность

18. Наркомания, влияние на наследственность.

19. Аффектные состояния, влияние на наследственность, наследуемость.

20. Злоупотребление алкоголем, влияние на наследственность.

21. Вредные привычки, влияние на наследственность.

22. ВИЧ-инфекция, наследование.

23. Синдром приобретённого иммунодефицита, наследование

24. Наследование внешних данных (Конкурсы красоты «Мисс Мира», «Мистер Мира», «Мисс Шейпинг», «Мисс бикини», «Мистер Олимпия» и другие).

25. Специальные игры для людей с нарушением интеллекта.

26. Наследование музыкальных способностей.

27. Наследование художественных способностей.

28. Синдром голубой склеры.

29. Синдром Морфана.

30. Синдром Блума.

31. Шерстистость волос.

32. Белопегость.

33. Маниакально-депрессивный психоз.

34. Полидактелия.

35. Синдактилия.

36. Транспозиция внутренних органов.

37. Синдром Кляйнфельтера.

38. Кого обычно используют для подготовки комикадзе, шахидов?

39. Человек-рентген, наследование.

40. Человек-магнит, наследование.

41. Человек-сканер (чтение мыслей), наследование.

42. Человек-поджигатель, наследование.

43. Телепатия, телепортация и наследственность.

44. Ясновидение, предсказательство и наследственность.

45. «Ураганная старость» и наследственность.

46. Возможно ли бессмертие?

47. Долгожители, наследование.

48. Конституция человека, наследование.

49. Токсикомания, влияние на наследственность.

50. Курение, влияние на наследственность.

51. Двуцепочечная РНК – индуктор интерферона.

52. ДНК-анализ биологических образцов.

53. Дерматоглифика.

54. Иридодиагностика.

55. Синдром 47,ХХ+Y.

56. Синдром 47,ХY+Y.

57. Синдром 45, Хо (Тернера-Шерешевского).

58. Синдром 45, Yо.

59. Синдром «кошачьего крика».

60. Генеалогические древа известных семей.

61. Исследование генома человека.

62. Клонирование.

63. Экспрессивность генов.

64. Пенентрантность генов.

65. Близнецовый метод исследования в генетике.

66. Генная инженерия.

67. Метод клонирования.

68. ДНК-диагностика раковых заболеваний.

69. Преимплантационная диагностика наследственных болезней.

70. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

71. Биохимические методы в генетике.

72. Кроссинговер.

73. Самое редкое генное заболевание человека.

74. Мозаицизм.

75. Гены и раковые заболевания.

76. Гермафродитизм.

77. Интерсексуальность и гены.

78. Перинатальное поражение ЦНС.

79. Гипоксия плода.

80. Малолетнее материнство.

81. «Старородящие» женщины.

82. Детородный период у человека.

83. Климакс и гены.

84. Идеальная беременность и роды.

85. Редкие хромосомные синдромы.

86. Рассеянный склероз.

87. Пигментная ксеродерма.

88. Инволюционная меланхолия.

89. Старческое слабоумие, старческий маразм.

90. Болезнь Альцгеймера.

91. Болезнь Пика.

92. Синдром Мартина-Белла.

93. Нейрофиброматоз.

94. Муковисцидоз.

95. Глюкозурия.

96. Тератогены.

97. Талидамид, влияние на беременность.

98. Анаболические стероиды и беременность.

99. Химическое прерывание беременности.

100. Длительность беременности и гены.

101. Аутизм.

102. Болезнь Гоше.

103. Идиотия амавротическая.

104. Кариотипирование хромосом.

105. Полисомии.

106. Синдром Вольфа.

107. Циклопизм.

108. Хорея Гентингтона.

109. Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич).

110. Болезнь «клинового сиропа».

111. Болезнь Нимана-Пике.

112. Гаргоилизм.

113. Гомоцистонурия.

114. Талассемия.

115. Гистидинемия.

116. Галактоземия

117. Фосфат-диабет.

118. Наследственные болезни обмена веществ.

119. Наследственные формы близорукости.

120. Наследственная ночная слепота.

121. Даунизм.

122. Алкаптонурия.

123. Болезнь Тея-Сакса.

124. Микробиологический тест Гатри.

125. Проба Бенедикта.

126. Ретинобластома.

127. Синдром Лангера-Гидиона.

128. Синдром Прадера-Вилли.

129. Подагра.

130. Белая прядь волос.

131. Мигрень у женщин.

132. Атаксия Фрейдриха.

133. Врождённая слепота.

134. Врождённая глухота.

135. Врождённая немота.

136. Врождённая куриная слепота.

137. Х-хромосомная дистрофия.

138. Ювенильная форма Эрба.

139. Миотония (болезнь Томпсона).

140. Пароксизмальный паралич.

141. Детская спинальная амиотрофия Вердига-Гоффмана.

142. Спастическая параплегия Штрюмпеля.

143. Синдром Руси-Левит.

144. Атаксия Пьера Мари.

145. Факоматозы.

146. Спрингомиелия.

147. Неврофиброматоз (болезнь Реклингаузена).

148. Адрено-генитальный синдром.

149. Спинальная мышечная атрофия.

150. Гипертрихоз,

151. Ихтиоз,

152. Альбинизм,

153. Миопатия,

154. Миодистрофии,

155. Синдром потемнения зубной эмали,

156. Ихтиоз.

157. Гемофилия (болезнь королей).

158. Гербициды и наследственность (или беременность).

159. Инсектициды и наследственность (или беременность).

160. Пестициды и наследственность (или беременность).

161. Удобрения и наследственность (или беременность).

162. Репелленты и наследственность (или беременность).

163. Аэрозоли и наследственность (или беременность).

164. Зачатие в пробирке и наследственность.

165. Суррогатное материнство.

166. Доноры спермы.

167. Влияние возраста отца на качество половых клеток.

168. Ураганная старость.

169. Врождённая карликовость.

170. Синдром русалки.

171. Патология плаценты.

РАСШИРЕННЫЙ СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

Аберрация хромосомная (лат. Aberration – уклонение от нормы) – хромосомная перестройка;

Аборт (лат. Abort – выкидывать) – искусственное прерывание беременности;

Абортус (лат. Abortus) – выкидыш, мёртворождение;

Абрахия – отсутствие верхних конечностей;

Агаммаглобулинемия – наследственная форма иммунодефицитного состояния;

Агенезия (аплазия) – полное врождённое отсутствие органа или его части;

Аграфия — нарушение письменной речи, способности писать правильно по смыслу и форме при отсутствии нарушений двигательной функции руки и интеллекта;

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга;

Аглоссия – отсутствие языка;

Агнатия – аплазия нижней челюсти;

Аддитивность действия генов – тип взаимодействия неаллельных генов, когда общий фенотипический эффект группы генов на признак равен сумме эффектов каждого из них;

Аденин (А) - пуриновое основание, входящее в молекулу ДНК;

Адрено-генитальный синдром (АГС) – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с врождённым дефицитом 21-гидроксилазы, приводящее в итоге к гипреплазии коры надпочечников;

Айлурофобия – боязнь кошек;

Акромегалия – непропорциональное увеличение дистальных отделов тела при гиперпродукции СТГ гипофизом у взрослых людей;

Акромикрия – нарушение строение дистальных отделов тела. Например, кисти и стопы широкие и короткие;

Акроцентрическая хромосома – та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое – короткое;

Акроцефалия – высокий череп;

Акроцианоз – синюшность дистальных отделов тела;

Алалия - возникает системное недоразвитие речи; развивается при недоразвитии или поражении коры головного мозга в раннем периоде развития;

А лалия моторная — нарушение формирования устной речи при её понимании, развивается при поражении левой лобной доли (у правшей);

Алалия сенсорная - нарушение понимания речи при сохранении элементарного слухового ее восприятия, развивается при поражении левой височной доли (у правшей)

Алексия — нарушением чтения или трудностями его формирования у детей;

Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ;

Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных (парных) хромосом; определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке может присутствовать не более двух аллелей одновременно;

Аллель – одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов;

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос;

Альбинизм – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; чаще болеют мальчики; нарушен пигментный обмен, что проявляется в отсутствии пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. Дефект обусловлен отсутствием специфического фермента тирозиназы, который катализирует реакцию образования пигмента меланин;

Альбинос – индивидуум, гомозиготный по гену альбинизма, альбиносы появляются с частотой 1 на 20000 рождений. Примерно 1 человек из 70 является носителем гена альбинизма;

Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода новорождённого, беременной женщины, а также в амниотической жидкости;

Амелия – полное отсутствие конечности;

Аминокислоты – мономеры белков;

Амниотическая (околоплодная) жидкость – жидкость, которая окружает плод в матке и защищает его от внешних механических воздействий;

Амниотические тяжи (тяжи Симонара) - порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода;

Амиотрофия – поражение двигательных нервов спинного мозга, ствола, коры головного мозга с атрофией мышц;

Амниоцентез – инвазивный метод пренатальной (дородовой) диагностики генетических аномалий; различают трансвагинальный и трансабдоминальный способы;

Амплификация – образование дополнительного гена;

Анафаза – одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки;

Ангиоматоз сетчатки глаза – аутосомно-доминантное заболевание;

Анемия серповидно-клеточная – аутосомно-рецессивное заболевание, наблюдается замена гемоглобина HbA на HbS, который отличается растворимостью и кристаллизацией в условиях гипоксии, что приводит к изменению формы эритроцитов и проявляется фенотипическим многообразием симптомов;

Анеупоидия – нарушение количества хромосом;

Аниридия – отсутствие радужной оболочки;

Анкилоблефарон – сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой;

Аноксия – отсутствие кислорода, кислородное голодание;

Аномалия – ненормальность, неправильность, отклонение от нормы;

Анорхизм – агенезия яичек;

Анотия – аплазия ушных раковин;

Анофтальмия – отсутствие одного или обоих глазных яблок;

Антеверсия – патологическое состояние, врождённый дефект развития ОДА, при котором колени развёрнуты друг к другу;

Антиген – чужеродная белковая молекула, индуцирующая синтез антитела;

Антимонголоидный разрез глаз – опущены наружные углы глазных щелей;

Антиципация – тенденция ко всё более раннему проявлению в последующих поколениях;

Антропогенетика – наука, раздел генетики человека, изучающий закономерности наследования и изменчивости антропологических признаков;

Анэнцефалия - отсутствие больших полушарий мозга;

Апгар Вирджиния – венгерский врач; в 1910г. предложила 10-бальную шкалу функциональной зрелости новорождённого, согласно которой идеальная оценка 10 баллов, норма 8 – 10, мёртворождение – 0 баллов;

Аплазия (агенезия) – полное врождённое отсутствие органа или его части;

Аподия (ахейрия) – недоразвитие или отсутствие кисти;

Арахнодактилия, долихостеномелия, кисть паучья (arachnodactylia; арахно- + греч. daktylos палец;) - аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног; встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия);

Арахнодактилия контрактурная – аутосмоное заболевание, при котором у больных наблюдается дефект развития пальцев, схожий с синдромом Марфана;

Ариноэнцефалия – аплазия обоятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок;

Артрогрипоз - врождённые контрактуры суставов;

Асфиксия – удушье, нарушение газового обмена у новорождённого;

Атаксия – нарушение координации движений в результате поражения лобных долей, мозжечка и других отделов головного мозга, проявляющееся нарушением равновесия в положении стоя и дрожании конечностей;

Атаксия Фрейдриха – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушается координация движений, речь, искривляются стопы;

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия;

Атрезия пищевода – врождённый порок ЖКТ; неполное развитие пищевода, при котором он суживается или заканчивается слепым концом;

Аускультация – прослушивание звуковых явлений в сердце;

Аутбридинг – скрещивание совершенно не родственных линий; потомство часто бывает крупнее, жизнеспособнее и долговечнее своих родителей;

Аутизм ранний детский (синдром Каннера, РДА) (греч. autos сам, сам по себе) – психическое расстройство характеризующееся погружением в мир личных переживаний с ослаблением или потерей контакта с действительностью, утратой интереса к реальности, отсутствием стремлений к общению с окружающими людьми, скудостью эмоциональных проявлений; наблюдается при ряде психических заболевании, чаще при шизофрении; заболевание описано Л.Каннером в 1943 году;

Аутосома – обычная (не половая) хромосома человека; в зависимости от размера имеет номер от 1 до 22;

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы;

Ахейрия (аподия) - недоразвитие или отсутствие кисти;

Ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание ОДА; наблюдаются аномалии развития хрящевой ткани;

Ацидоз канальцевый – аутосомное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных отделах почечных канальцев или нарушение секреции водородных ионов клетками почечного эпителия дистальных отделов почечных канальцев;

Белая прядь волос – признак аутосомно-доминантного заболевания;

Белопегость – аутосомно-доминантное заболевание пигментного обмена; по телу обнаруживаются белые пятна кожи, лишённые пигмента;

Бивалент – две конъюгированные гомологичные хромосомы;

Бидл (G.W. Beadle) - американский генетик; в 1944г. совместно с Тейтем (Е.L. Tatum), обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложил гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень;

Биотип – совокупность особей, имеющих один и тот же генотип;

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7 – 11-ой неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики;

Бластопатия – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т. е. зародыша до 15 дней после оплодотворения;

Бластула – шарообразное скопление клеток; образуется к концу 1-ой недели в результате дробления зиготы;

Блейлер Эйген (1857 – 1939) – первым использовал термин «шизофрения» в 1908г.;

Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей;

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век;

Близнецы - у человека 2 и более ребёнка, рождённые почти одновременно. Близнецы однояйцовые – из одной оплодотворённой яйцеклетки (имеют одинаковый генотип), разнояйцовые – из двух и более одновременно оплодотворённых яйцеклеток (имеют различный генотип);

Близорукость -2 -4 - степени – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением остроты зрения с раннего детства;

Близорукость -5 степени и ниже – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением остроты зрения с раннего детства;

Болезнь Альцгеймера – наследственное заболевание; сопровождается типичными психическими расстройствами (в частности, памяти);

Болезнь Верднига - Гоффмана – острая форма спинальной мышечной атрофии; характерен аутосомно-рецессивный тип наследования;

Болезнь Гиршпрунга (врождённый мегаколон) – врождённый порок развития ЖКТ; в части толстой кишки отсутствуют нервные сплетения, которые в норме управляют её ритмичными сокращениями;

Болезнь Гоше – генное нарушение обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Болезнь Дауна – то же, что и синдром Дауна;

Болезнь «клинового сиропа» - генное нарушение обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Болезнь Кугельберга - Веландера – ювенильная форма спинальной мышечной атрофии; аутосомно-рецессивный тип наследования;

Болезнь Нимана - Пика – наследственный липоидоз (нарушение обмена веществ), обусловленный нарушением обмена сложных липидов, характеризуется тяжёлыми нарушениями деятельности ЦНС, наследуется по аутосомно-рецессивному типу;

Болезнь Пика – болезнь нервной системы, характеризуется тотальным слабоумием и распадом речи;

Болезнь Эллерса – Данлоса (десмогенез несовершенный) – аутосомно- рецессивное заболевание обмена веществ, сопровождающееся недостаточным развитием коллагеновых структур, проявляется ранимостью кожи, сосудов, разболтанностью суставов, привычными вывихами;

Брахидактилия (короткопалость) – укорочение фаланг пальцев, пястных и запястных костей;

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг;

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера;

Брушфильда пятна – пигментные пятна по краю радужки;

Вальгусная давиация – признак (симптом) некоторых врождённых заболеваний человека, который проявляется в повышенной амплитуде движения в суставах;

Вальдейер В. – немецкий морфолог, в 1888 г. предложил термин «хромосома»;

Вербигерация тревожная — однообразное повторение отдельных фраз, слов, выкриков на фоне тревожно-депрессивного аффекта: отражает имеющиеся аффективные расстройства (маниакально-депрессивный психоз, инволюционная меланхолия, шизофрения, старческое слабоумие);

Витилиго – очаговая депигментация кожи;

Внутриутробный период развития - согласно возрастной периодизации Гундобина (1906г.), принятой в нашей стране – это первый период жизни человека длительностью 280 ± 40 дней;

«Волчья пасть» (расщелина нёба) – врождённый дефект развития; патологическая расщелина в нёбе, соединяющее полость рта и дыхательные пути носа;

Врождённая глаукома – редкое заболевание глаз, при котором повышено внутриглазное давление, обычно в обоих глазах;

Врождённая катаракта – врождённая аномалия развития, при которой участки помутнения в хрусталике глаза имеются уже при рождении;

Врождённые болезни – имеющиеся при рождении;

Врождённый вывих бедра - врождённый порок развития ОДА; причина неизвестна, часто является следствием механической травмы плода;

Выкидыш - самопроизвольный аборт первого триместра беременности вследствие внутриутробной гибели плода; почти 90 % из них происходятк 12-й или 13-й неделе;

Галактоземия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена молочного сахара - лактозы; сопровождается олигофренией;

Гальтон (F. Galton) – всемирно известный генетик; в 1875г. предложил близнецовый метод для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека;

Гамартома – опухолевиднеое образование, возникшее в результате нарушения эмбрионального развития;

Гамета – зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом (у человека - 23 хромосомы);

Гаплоид (гапло - одиночный + греч. Eidos - вид) — организм или клетка с одинарным (гаплоидным) набором непарных хромосом; гаплоидны половые клетки;

Гаплоидное число (основное число хромосом) — количество хромосом в зрелых половых клетках, характерное для данного биологического вида;

Гаплоидный набор хромосом (гаметический, одинарный) — совокупность хромосом, присущая зрелой половой клетке, в которой из каждой пары характерных для данного биологического вида хромосом присутствует только одна; у человека г. н. х. представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой;

Гаргоилизм - аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ; сопровождается патологией соединительной ткани, проявляющееся поражением костей, суставов, глаз, внутренних органов, нервной системы, олигофренией;

Гематурия семейная - нефритоподобное аутосомно-доминантное заболевание, при котором отмечается дисплазия ткани почек и других органов в результате аномалий в структуре белков;

Гемеролапия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота;

Гемолитические анемии – аутосомно-доминантные заболевания крови; проявляются в распаде эритроцитов, зависящим от неустойчивости гемоглобина (30 вариантов);

Гемофилия – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором отмечается несвёртываемость крови; существуют 2 формы этого забо­левания - А и В. Частота их составляет соответственно 1:2500 и 1:25000 для новорожденных мальчиков;

Ген (греч. genos род, рождение, происхождение) – участок хромосомы или участок молекулы ДНК, кодирующий какой-либо признак (обычно первичную структуру какого-либо одного белка);

Гены доминантные – гены, проявляющиеся даже тогда, когда они имеются лишь в единственном числе;

Гены рециссивные - гены, которые оказывают свое действие лишь в том случае, если у данной особи их два;

Генетика (греч. genētikos - относящийся к происхождению) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин предложен в 1906г. английским биологом Бейтсоном (W. Bateson);

Генетика медицинская – наука, раздел генетики, изучающий распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека;

Генетика молекулярная – наука, раздел генетики, изучающий химическую структуру генетического материала — ДНК, его первичных продуктов — РНК, полипептидов, белков и др. и их изменчивость;

Генетика популяционная – наука, раздел генетики, изучающий закономерности распространения отдельных генов и их сочетаний в популяциях и в череде поколений организмов;

Генетики соматических клеток – наука, раздел генетики, изучающий in vitro все основные генетические процессы методами культивирования клеток вне организма, в т.ч. и клеток человека (фибробластов, лимфоцитов);

Гениталии – наружные половые органы;

Генная инженерия – это метод биотехнологии, который занимается перестройкой генотипа;

Генеалогическое древо – то же, что и родословная;

Генная инженерия -направление молекулярной биологии и генетики, разрабатывающее лабораторные методы целенаправленного получения организмов с новыми, в том числе и не встречающимися в природе, комбинациями наследственных свойств;

Геном – вся совокупность наследственного материала, заключённого в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов; полный комплект генетического материала, передаваемый потомку;

Генотип (идиотин, конституция генетическая) (ген + греч. typos отпечаток, образец, тип)) — совокупность всех генов, присущих данной особи;индивидуальный набор генов;

Генофонд (генетический фонд) - совокупность генов вида или популяции с характерными для данной группы организмов частотами мутаций;

Гермафродит – индивид, имеющий вторичные половые признаки обоих полов;

Гермафродитизм (бисексуализм, интерсексуальность. Двуполость) (hermaphroditismus; греч. Hermaphrodites сын Гермеса и Афродиты, сочетавший в себе признаки мужского и женского пола) - заболевание, при котором у одного и того же индивидуума обнаруживаются признаки обоих полов. Различают истинный гермафродитизм(гонадный) и ложный (псевдогермафродитизм), предполагающий наличие у субъекта признаков пола, противоположного гонадному полу;

Гетерозигота – клетка, в генотипе которой гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена; условно обозначается такой генотип – Аа;

Гетерозис – увеличение жизнеспособности особей при скрещивании отдалённых в генетическом плане индивидов;

Гетерохроматин – участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная;

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки;

Гибрид (лат. hibrida – помесь) – потомок от монозиготного скрещивания;

Гибридизация – метод получения гибридов путём скрещивания монозиготных особей;

Гидранэнцефалия – врождённый порок развития ЦНС, форма порэнцефалии, при которой мозговые полушария почти полностью отсутствуют;

Гидрофтальм (буфтальм) - увеличение глазного яблока;

Гидроцефалия (водянка головного мозга) – увеличение, существующих в норме, полостей в головном мозге, увеличение количества жидкости в полостях мозга;

Гонада (от греч.ovotestis) – половая железа;

Гинандроморфизм (gynandromorphismus; гин- + греч. anēr, andros мужчина + morphē вид, образ) - наличие у особи раздельнополого вида крупных участков тела, имеющих признаки разных полов;

Гинекомастия -развитие у мужчин молочных желез;

Гиперакузия - повышенная чувствительность к звуковому раздражению, даже к обычной речи (может наблюдаться при поражении лицевого нерва);

Гиперкератоз – чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса;

Гиперплазия – ненормальное избыточное разрастание железистой ткани;

Гипертелоризм – увеличение расстояния между органами (обычно о глазах);

Гипертрихоз – избыточный рост волос;

Гипертрихоз ушной раковины – генное заболевание, сцепленное с Y-хромосомой; болеют только мальчики; отмечается наличие волос на внешнем крае ушной раковине;

Гипертрофия сердца – утолщение стенок сердца;

Гиперурикемия - стойко повышенный уровень мочевой кислоты в крови;

Гиперфункция – чрезмерная функция какого-либо органа или железы;

Гипогаммаглобулинемия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена белков, сцепленное с Х-хромосомой; чаще болеют мальчики, в крови которых обнаруживается низкая концентрация защитных белков крови (γ-глобулин);

Гипогонадизм - недостаточное развитие половых желёз;

Гипокинезия - недостаточное количество и объем движений;

Гипоксия – снижение количества кислорода;

Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров;

Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия;

Гипотелоризм – уменьшение расстояния между органами (обычно о глазах);

Гипотиреоз – недостаточность щитовидной железы;

Гипофосфатемия – Х-сцепленное доминантное заболевание, характеризующееся низкии ростом, огра­ниченной подвижностью суставов, неуве­ренной походкой, в тяжелых случаях – невозможностью ходьбы, ле­чения витамином D;

Гипофункция – пониженная функция какого-либо органа или железы;

Гирсутизм – избыточное оволосение у девочек по мужскому типу;

Гистидинемия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ; сопровождается олигофренией;

Гистоны – основные белки, образующие с ДНК комплексы в хромосоме;

Глаукома – заболевание глаз, при котором повышается внутриглазное давление; может привести к отслоению сетчатки глаза и полной потери зрения;

Глухота (surditas) — выраженное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению в любых условиях, даже с применением звукоусиливающей аппаратуры;

Глюкозурия почечная - аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ; патология реабсорбции глюкозы в почечных канальцах связана с нарушением функции мембранных белков-переносчиков или с дефектами в системе обеспечения энергией процессов активного транспорта глюкозы;

Гнусавость (rhinolalia) — изменение тембра голоса и произношения звуков, обусловленное нарушением резонаторной функции полости носа; возникает при врожденных дефектах мягкого и твердого нёба;

Голандрическое наследование – наследование, сцепленное с Y-хромосомой;

Гомеостаз – постоянство внутренней среды организма;

Гомозиготный организм, гомозигота - организм, имеющий в генотипе 2 одинаковых аллеля (либо доминантных - АА, либо рецессивных – аа);

Гомологичные хромосомы – идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типу генов, которые они несут.

Гомоцистонурия – аутосомно-рецессивное заболевание обмена витаминов, сопровождается олигофренией;

Гонада – половая железа;

Гонадотропин (ГТГ) – гонадотропный гормон гипофиза;

Гоносомы – половые хромосомы;

Грыжа эмбриональная – врождённый порок развития ЖКТ; дефект в центре брюшной стенки, через который выступают органы брюшной полости;

Гуанин (Г) - пуриновое основание, входящее в молекулу ДНК;

Давиация вальгусная (cubitus valgus) - врожденная деформация локтевого сустава;

Дактилоскопия (дерматоглифика) – изучение кожного рисунка пальцев;

Дальтон Чарльз – английский физик, описавший в 1794 году цветовую слепоту, которой сам же и страдал;

Дальтонизм, цветовая слепота – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; полностью или частично нарушено цветовосприятие окружающего мира, связанное с патологией колбочек, неспособность различать красный и зелёный цвета;

Даун – больной с синдромом трисомии по 21-ой хромосоме;

Даун Лангдон (J. L.Н. Down, 1828—1896) - английский врач; в 1866 году описал заболевание, связанное с трисомией по 21-ой хромосоме;

Даунизм – явление фенотипического сходства многочисленных хромосомных дефектов с синдромом Дауна; многие больные с явными внешними признаками синдрома Дауна таковыми не являются;

Дебил – больной, имеющий лёгкую степень дебильности;

Дебильность – лёгкая степень олигофрении; дебилы способны к обучению, овладению несложными трудовыми процессами, в известных пределах возможно их социальное приспособление; JQ равен 50—70; дебилы в отличие от имбецилов нередко обладают довольно развитой речью, в которой, однако, выражены подражательные особенности, пустые обороты. В поведении они более адекватны и самостоятельны, что в какой-то мере маскирует слабость мышления. Этому способствуют хорошая механическая память, склонность к подражательности и повышенная внушаемость;

Декстрокардия – аномальное расположение сердца справа;

Делеция – вид хромосомной аберрации, связанный с потерей части хромосомы;

Деменция (dementia; лат., от де - + mens, mentis ум, разум) - приобретённое слабоумие, протекающее с распадом психической деятельности;

Деменция инфантильная (Геллера болезнь) — прогрессирующее слабоумие у детей в возрасте 3—5 лет, проявляющееся потерей приобретенных навыков, прогрессирующим оскудением речи до ее полного исчезновения при сохранении выразительного лица; наблюдается, например, при злокачественной детской шизофрении;

Дерматоглифика (дактилоскопия) – наука, изучающая особенности папиллярного рисунка кожи пальцев рук, ног, стопы и ладони; предложена Я. Пуркинье в 1823г., развита Ф. Гальтоном в 1892г.;

Де Фриз (Н. de Vries) – знаменитый голландский генетик; в 1900г. провёл ряд экспериментов и вторично открыл законы наследственности, описанные ранее Менделем; позже первым сформулировал мутационную теорию, которую долгое время не удавалось экспериментально подтвердить

(получить мутацию);

Диандрия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки диплоидным сперматозоидом;

Диастема – щель между центральными резцами верхней челюсти при низко расположенной уздечке;

Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока, выпячивание стенки подвздошной кишки;

Дигения – оплодотворение диплоидной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом;

Дизонтогенез – нарушение развития организма;

Дизостозы (dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis) - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий);

Дизостоз черепнолицевой – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся не заращением большого родничка;

Диплакузия - редкая формами нарушения слуха, при которой наблюдается двоение звука, возникающее при неодинаковом воспроизведении левым и правым ухом высоты звукового сигнала;

Дисгенезия гонад – нарушение формирования гонад;

Дисграфия (dysgraphia; дис- + греч. graphō писать, изображать) - общее название расстройств письма;

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели;

Дислалия (косноязычие) (dyslalia; дис- + греч. lalia речь) - расстройство речи, характеризующееся неправильным произношением отдельных звуков;

Диспермия – оплодотворение гаплоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами;

Дистихиаз – двойной ряд ресниц;

Дистрофия Дюшена мышечная – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, чаще болеют мальчики; редко доживают до 20 лет;

Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными;

Доминирование – форма взаимодействия парных (аллельных) генов, при которой один из них оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой - рецессивный;

Доминантный признак - доминирующий (более сильный по сравнению с рецессивным признаком) признак, для проявления которого достаточно гена, переданного одним из родителей; проявляется из поколения в поколение;

Дупликация – вид хромосомной мутации, при которой происходит удвоение участка хромосомы при нарушении кроссинговера;

Евгеника – учение об улучшении человека генетическими методами;

Зародыш – первая стадия внутриутробного развития плода; от оплодотворения до имплантации яйцеклетки в стенку матки – около двух недель;

«Заячья губа» (незаращение губы) – врождённый порок развития; вертикальное расщепление (посередине, с одной или с двух сторон) верхней губы;

Зигота (от греч.сочетаться, соединяться вместе ) – первая клетка нового организма, получающая по 23 хромосомы от отца и матери,образуется при слиянии двух гамет; имеет диплоидный набор хромосом;

Идиот – больной, имеющий тяжёлую степень олигофрении;

Идиопатия – недифференцированные наследственные формы слабоумия;

Идиотия – тяжёлая степень олигофрении практически с полным отсутствием речи и мышления: JQ — ниже 20; больного не возможно ничему научить;

Идиотия амавротическая – тяжёлое генное нарушение обмена веществ, приводящее к тяжёлой степени слабоумия;

Изолят – область, в которой близко родственные браки происходят чаще, чем в обычной популяции;

Имбецил – больной, имеющий среднюю степень олигофрении;

Имбецильность – средняя степень олигофрении; больного можно научить самым простым навыкам (самостоятельно одеваться, принимать пищу, ходить в туалет); Речь у имбецилов развита больше, чем при идиотии, однако они необучаемы, нетрудоспособны, им доступны лишь элементарные акты самообслуживания; JQ определяется в пределах 20—50. В Международной классификации болезней различают имбецильность резко выраженную (JQ равен 20—35) и умеренно выраженную (JQ равен 35—50);

Имбридинг – скрещивание близкородственных организмов; возможны уродства, уменьшение жизнеспособности и гибель;

Иммуногенетика – наука, раздел феногенетики, изучающий механизмы генетической регуляции системы иммунитета;

Имплантация – стадия внедрения бластулы в стенку матки;

Импринтинг геномный – феномен различной активности гомологичных хромосом (или генов) в зависимости от их происхождения (материнская или отцовская);

Инбредные браки – браки между кровными родственниками второй и далее степеней родства;

Инвазия – хирургическое внедрение во внутренний орган;

Инверсия – тип хромосомной мутации, при которой нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом её участка, находящегося между двумя разрывами, на 180°;

Ин витро (in vitro) – то есть вне организма, в пробирке;

Инволюционная меланхолия – наследственное заболевание; сопровождается психическими нарушениями;

Инволюция – обратное развитие;

Инженерия генетическая — направление исследований в молекулярной биологии и генетике, конечной целью которых является получение с помощью лабораторных приемов организмов с новыми, в т.ч. не встречающимися в природе, комбинациями наследственных свойств;

Инионцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки;

Инсерция – тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуре гена;

Интеллект (от лат. intellectus – понимание, познание) – способность к осуществлению процесса познания и эффективному решению проблем, в частности, при овладении новым кругом жизненных задач;

Интерсекс – индивид, занимающий промежуточное положение между самкой и самцом;

Интерфаза – фаза клеточного цикла между делениями клетки;

Интоксикация (от лат. in –в, внутрь и греч. toxikon – яд) – отравление организма образовавшимися в нём самом или поступившими извне токсическими веществами:

Инфантилизм – сохранение у взрослых особей физических и психических черт, свойственных детскому возрасту;

Иоганнсен (W. Johannsen) - датский генетик; в начале XX века сформулировал понятия «генотип» — совокупности наследственных задатков и «фенотип» — совокупности их проявлений;

Ихтиоз – рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором чаще страдают мальчики; нарушена дыхательная функция кожи, которая напоминает по строению «рыбью чешую»; приводит к гибели детей в раннем возрасте;

Кампомелия – искривление конечностей;

Кариотип – совокупность признаков набора хромосом;

Кариотипирование – метод исследования хромосомного набора;

Карликовость гипофизарная (нанизм) – приобретённое заболевание гипофиза, сопровождающееся гипофункцией гормона роста; рост взрослого мужчины менее 130см, взрослой женщины – менее 110см;

Карликовость хондриодистрофическая – аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся нарушением роста тела человека в длину;

Касперсон Т. – учёный-генетик, предложивший в 1969г. метод дифференциального окрашивания хромосом;

Катаракта – помутнение хрусталика глаза;

Кератокопус – коническое выпячивание истончённой и рубцово-изменённой роговицы;

Кератоз фолликулярный – доминантное заболевание кожи, сцепленное с Х-хромосомой, сопровождающееся потерей ресниц, бровей, волос на голове;

Кефалогематома – кровоизлияние в надкостницу костей черепа;

Кислоты нуклеиновые – дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК) кислоты, универсальные компоненты всех живых организмов, ответственные за хранение, передачу и воспроизведение (реализацию) генетической информации;

Кластер – группа различных генов, находящаяся в определённом участке хромосомы, объединённая общими функциями;

Клаустрофобия – боязнь замкнутого пространства;

Клон (греч. klōn росток, отпрыск) – совокупность всех потомков, полученных от одной исходной клетки;

Клонирование гена – получение миллионов идентичных копий определённого участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма;

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца;

Коарктация аорты – сужение нижней части аорты;

Код генетический – единая система записи наследственной информации в ДНК;

Кодоминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет своё действие;

Кодон (триплет) – последовательность трёх нуклеотидов в молекуле ДНК (или мРНК), кодирующая одну из аминокислот в молекуле белка или определяющая «знаки пунктуации» при считывании информации;

Коллагенозы – группа наследственных заболеваний обмена коллагена;

Колобома – щелевидный дефект глаза; тяжёлая патология развития глазного яблока;

Кольцов Н.К. - советский генетик; одним из первых развил представление о макромолекулярной природе хромосомных генов (1927г.);

Комплементарность – последовательность соответствующих оснований в противоположных цепях ДНК (А – Т, Г – Ц);

Комптодактилия – сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти;

Конъюгация – сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза;

Кордоцентез – метод инвазивной дородовой диагностики; состоит в проколе иглой передней брюшной стенки беременной женщины и под контролем УЗИ взятие пуповинной крови плода;

Коррэктопия – врождённое смещение зрачка;

Косолапость – врождённый порок развития ОДА; стопа имеет неправильную форму и положение, что сказывается на походке человека;

Коэффициент имбридинга – вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка;

Краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации;

Кривошея врождённая – врождённый порок развития ОДА; шея искривлена в бок из-за сращения позвонков;

Крик (F.Н.С. Crick) – английский биофизик, который совместно с Уотсон (J.D. Watson) в 1953г. предложил модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создал теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка;

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели;

Кроссинговер – перекрест или обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза;

Ксеродерма пигментная (меланоз ретикулярный прогрессирующий, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующаяся повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам и проявляющаяся эритемой, пигментными пятнами, отёком дермы, гиперкератозом и телеангиэктазиями на участках кожи, подвергающихся солнечному облучению; выживает только гетерозигота (Аа);

Лагофтальм – неполное смыкание век;

Лейкокория – белый зрачок;

Лентиконус – выпячивание части хрусталика;

Лигирование – включение фрагмента с нужным геном в плазмиды и сшивание их;

Лизис – растворение клетки;

Лимфэдема – припухлость поверхностей кистей и стоп;

Локус (лат. locus – место) – участок хромосомы, в котором расположен ген;

Макроглоссия – патологическое увеличение языка;

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп;

Макрокорнеа (мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы;

Макроорхизм – увеличение размера яичек;

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела;

Макростомия – чрезмерно увеличенная ротовая щель;

Макротия – увеличенные ушные раковины;

Макроцефалия – увеличение размеров черепа;

Маниакально - депрессивный психоз (МДП) – вид психоза, нарушение психики человека; часто имеет наследственную природу;

Мания – болезненное пристрастие к чему-нибудь;

Маньяк – человек с маниакальными наклонностями;

Марфана синдром (болезнь Марфана) — наследственное системное поражение соединительной ткани (впервые синдром описал Марфан в 1896г), проявляющееся «патологическими изменениями опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы; синдромом Марфана страдали президент США Авраам Линкольн, великий скрипач Николо Паганини;

Марфан (В. J.A. Marfan) - французский педиатр (1858—1942);

МДП – смотри маниакально-депрессивный психоз;

Мегаколон – смотри болезнь Гиршпрунга;

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника;

Мейоз – деление половых клеток;

Мендель Грегор И. (1822 – 1884гг.) – австрийский естествоиспытатель, основоположник учения о наследственности, прославившийся открытием основных законов наследования дискретных признаков;

Менингит – воспаление оболочек головного мозга;

Менингоэнцефалит – воспаление вещества и оболочек головного мозга;

Метафаза – стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе в виде веретена, образуя метафазную пластинку;

Метгемоглобинемии – аутосомно-доминантные заболевания крови; обусловлены ускоренным окислением двухвалентного железа до трёхвалентного (5 вариантов);

Мигрень – аутосомно-рецессивное заболевание; у женщин сопровождается частыми беспричинными головными болями;

Микрогения – малые размеры нижней челюсти;

Микрогнатия – малые размеры верхней челюсти;

Микроорхизм – уменьшение размера яичек;

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий;

Микростомия – маленькая ротовая щель;

Микротия – уменьшение размеров ушных раковин;

Микрофакия – малые размеры хрусталика;

Микрофтальмия – уменьшение размеров глазных яблок;

Микроцефалия – уменьшение размеров головного мозга и мозгового черепа;

Мини-аборт – аборт, произведённый до 4-недельного срока беременности;

Миопатия – аутосомно-доминантное заболевание, связанное с патологией мышц; облегчает страдания больного хирургическое удаление вилочковой железы (метод открыт и используется в СГМУ);

Миоплегия – слабость мышц туловища и конечностей;

Миоплегия пароксизмальная (периодический паралич, семейная пароксизмальная миоплегия) (греч. paroxysrnos раздражение, острый приступ болезни; греч. mys, myos мышца + plēgē удар, поражение) - наследственное нервно-мышечное заболевание; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей, связанными с нарушениями в обмене электролитов;

Миотония (болезнь Томпсона) – патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении расслабления мышц после их сильного сокращения;

Миссенс-мутации – генные мутации, приводящие к замене одной аминокислоты на другую;

Митоз – деление соматических клеток; тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же количество хромосом. Что и родительская клетка;

Митохондриальное наследование – наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий;

Мишер (F. Miescher) - швейцарский ученый, который в 1868г. обнаружил в ядрах клеток нуклеиновые кислоты, которые обладают кислотными свойствами и в отличие от белков содержат фосфор;

Модификация – фенотипические ненаследственные изменения, возникающие под воздействием различных факторов среды;

Мозаик – индивид, у которого есть клетки с разными хромосомными наборами;

Мозаицизм – хромосомное заболевание, при котором соматические клетки имеют неодинаковый набор хромосом в результате не расхождения хромосом на первом – втором делении после оплодотворения; встречается с частотой 1: 30 000;

Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей;

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности;

Монобрахия – отсутсвие одной верхней конечности;

Моногенный признак – признак, передающийся при помощи одного гена;

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии;

Моносомик – клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом;

Моносомия – отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе;

Морган Томас (Th. Н. Morgan) – известный генетик, который вместе с его сотрудниками в 1910—1915 гг. создал хромосомную теорию наследственности;

мРНК (матричная РНК) – матрица для синтеза белка у эукариот;

Муковисцидоз – аутосомно-рецесивное заболевание; встречается довольно редко, с частотой 1:100000 - 1:170000;

Мукаполисахаридоз – врождённый дефект обмена мукополисахаридов;

Мультифакториальные болезни – такие, которые развиваются в результате взаимодействия определённых комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды;

Мультифакторные болезни (врождённые аномалии и уродства) – такие, которые возникают при нарушении протекания беременности различными внешними факторами;

Мутаген (мутация + греч. - genes порождающий, производящий) - общее название физических, химических и биологических агентов, способных вызвать мутацию;

Мутагенез [мутация (от лат. mutatio изменение) + греч. genes, рождать, производить] - возникновение мутаций - внезапных качественных изменений генетической информации;

Мутагенная стабильность - устойчивость некоторых локусов к действию мутагенов;

Мутагенность (мутация + греч. - genes порождающий, производящий) - способность данного физического, химического или биологического агента вызывать мутацию;

Мутант (лат. mutans, mutantis изменяющий, в страдательном залоге - изменяющийся) - особь, у которой в результате мутации изменен хотя бы один локус, или произошла хромосомная аберрация, или изменилось число хромосом.

Мутационный процесс – то же, что и мутагенез, но это не только процесс возникновения мутаций, но и их накопление, распространение и элиминация;

Мутация (лат. mutatio - изменение, перемена) – структурная перестройка гена под влиянием сильного внешнего фактора, приводящая к появлению нового признака;

Мутизм — отсутствие речевого общения с окружающими;

Мутон – наименьший участок гена, который может подвергнуться мутации;

«Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу;

Нанизм – карликовость;

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, физиологических и биохимических признаков и особенностей;

Наследуемость – часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами;

Невус – родимое пятно, родинка: ограниченная дисплазия кожи в виде пятна или опухолевидного образования;

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) – наследственное заболеваний, характеризуется образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен, сопровождающееся неврологическими, психическими и гормональными нарушениями, изменениями в костях; описано в 1882г.;

Немота – отсутствие устной речи; наследственный или врождённый порок развития, сопровождающийся невозможностью развития речи;

Неонатолог – врач, занимающийся здоровьем ребёнка в пред-, родовой и послеродовой период;

Неопатология – раздел педиатрии, посвящённый особенностям физиологии и болезням новорождённых детей;

Нистагм – непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону, связанные с заболеванием ЦНС;

Нонсенс-мутации – генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона;

Нуклеиновые кислоты – органические соединения, образованные остатками нуклеотидов, различают дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты;

Нуклеосома – участок хромосомы, состоящий из двухцепочечной ДНК (около 200 пар оснований), навитый на белковую сердцевину-кор, состоящую из молекул белков-гистонов;

Нуклеотид – мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты;

Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе котрого отсутствует пара гомологичных хромосом;

Нунан Ж. (J.A. Noonan) – американский эндокринолог, родился в 1928г, в 1963г. описал наследственный дефект, позже названный его именем (синдром Нунана);

Овоцит – клетка, из которой образуется яйцеклетка у животных;

Оксицефалия (акроцефалия) – высокий череп;

Олигофрения (умственная отсталость) (oligophreniae: греч. oligos малый + phrēn — ум, разум) – группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологических состояний, характеризующихся врожденным или рано приобретенным (в первые три года жизни) слабоумием, которое выражается в недоразвитии психики, преимущественно интеллекта, и отсутствием прогредиентности, т.е. прогрессирующего нарастания дефекта личности;

Омфалоцеце – грыжа пупочного канатика;

Онтогенез – индивидуальный период развития организма от момента слияния гамет до естественного окончания жизни;

Оогенез – процесс дифференцировки и созревания клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток);

Оогоний – примордиальная зародышевая клетка, дающая в митозе начало ооцитам;

Ооцит – женская половая клетка, из которой в результате мейоза и созревания формируется яйцеклетка;

Оплодотворение – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием (2n), из которой развивается многоклеточный организм;

Органогенез – фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы;

Ортодактилия (симфалангия) – сращение фаланг пальца;

Открытый артериальный проток (Боталлов проток) – врождённый порок сердца; соединение между аортой и легочной артерией;

Отосклероз (отоспонгиоз) (otosclerosis; греч. us, ōtos ухо + склероз) – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся патологическим разрастанием ткани костного лабиринта уха, приводящим к прогрессирующему снижению слуха; возникает в период полового созревания, чаще у лиц, женского пола;

Паракузия - улучшение остроты слуха в шумной обстановке, характерная для отосклероза;

Паралич – неподвижность мышц;

Параплегия – паралич обеих рук или ног;

Парез – частичный паралич мышц;

Партеногенез (размножение девственное) (греч. parthenos девственница - genesis происхождение, развитие) - вид полового размножения, при котором животное развивается из неоплодотворениого яйца; характерно для ос, пчёл и некоторых других членистоногих;

Пахигирия – утолщение основных извилин головного мозга;

Пахионихия – утолщение ногтей;

Пенетрантность – частота, с которой ген себя проявляет;

Перомелия – малая длина конечностей при нормальных размерах туловища;

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия;

Платиспондилия – уплощение позвонков;

Плацентоцентез – инвазивный метод дородовой диагностики; состоит в проколе иглой брюшной стенки беременной женщины и под контролем УЗИ взятие кусочка плаценты;

Плейотропия – множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях;

Плодовитость – характеризуется временем, которое необходимо от момента прекращения контрацепции до возникновения беременности;

Перинатальный период (греч. peri – вокруг и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с 28 недели внутриутробной жизни до исполнения ему 1 недели после рождения, включающий роды;

Плазмида – кольцевая двухцепочечная молекула ДНК, состоящая из нескольких тысяч пар нуклеотидов, способных реплицироваться независимо от бактериальной хромосомы, — внедряться в хромосому бактериальной клетки, а затем спонтанно или под воздействием индуцирующих агентов, например УФ-излучения, снова переходить в цитоплазму, захватывая при этом прилегающие гены хромосомы клетки-хозяина;

Плацента – дисковидное тканевое образование на стенке матки, выполняющее функцию частичного фильтра;

Подагра (синдрома Леша – Найхана) (греч. podagra буквально капкан для ног, ломота, от pus, podos нога + agra захват, приступ) — аутосомно-доминантное заболевание обмена веществ, обусловленное отложением мочекислого натрия в различных органах и тканях, преимущественно в суставах и почках;

Полигенные признаки – это признаки, проявление которых зависит от взаимодействия нескольких генов;

Полидактилия – аутосомно-доминантное заболевание, при котором отмечается увеличение количества пальцев (до 6, 7) на руках и (или) ногах;

Полиморфизм (греч. polymorphos - многообразный, от поли- + morphē - форма) - существование внутри биологического вида нескольких константных форм, резко отличающихся друг от друга;

Полипептид – последовательность аминокислотных остатков, связанных пеетидной связью;

Полиплоид – организм, имеющий три и более хромосомных набора;

Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному;

Полисома – комплекс молекул мРНК с несколькими расположенными на ней активными рибосомами, каждая из которых синтезирует молекулу белка;

Полисомия по Х-хромосоме – группа хромосомных синдромов, связанных с увеличением количества Х-хромосомы в кариотипе человека (например, 47,ХХ+Х, 48,ХХ+ХХ, 1 - 4 из 1000 новорождённых девочек);

Полителия – увеличение количества сосков;

Половая хромосома (Y-хромосома) - самая маленькая из хромосом человека; не имеет короткого плеча; определяет пол человека;

Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на дединицу меньше, чем число Х-хромосом;

Порэнцефалия – врождённый порок развития ЦНС, при котором в полушарии головного мозга имеется патологическая киста или полость;

Постнатальный период (греч. post – после и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с 1 недели после рождения;

Потемнение зубной эмали – доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой; болеют только женщины с генотипом АА;

Пренатальная диагностика – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития;

Пренатальный период (греч. pre – до и лат. natalis – относящийся к рождению) – период развития ребёнка с момента оплодотворения до 28 недели беременности;

Пресбиакузис (старческая тугоухость) - снижение с возрастом остроты слуха; одно из проявлений старения организма;

Пробанд – человек, для которого составляется (начинается) родословная;

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью;

Прогения – выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней;

Прогерия – преждевременное старение;

Прогрнатия – выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней;

Прозэнцефалия – недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария;

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз ) ( наследственная остеодистрофия Олбрайта или болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития);

Птеригиум – крыловидные складки кожи;

Птоз – опущение верхнего века;

Пуповина (пупочный канатик) – плотный тканевой тяж, содержащий в себе две артерии и одну вену, связывающие мать и ребёнка;

ПЦД – первичная целиарная дискенезия;

Пятна Брушфильда – белесые очаги в радужной оболочке глаз;

Рассеянный склероз – наследственное и приобретённое заболевание ЦНС;

Расщелина нёба («волчья пасть») – врождённая аномалия развития: не заращение тканей нёба, в результате чего по средней линии имеется широкое сообщение между ротовой и носовой полостями, что приводит к нарушению сосания, глотания, а в дальнейшем – речи;

Расщелина позвоночника – признак мультифакторного повреждения ЦНС; связан с дефицитом фолиевой кислоты в питании беременной женщины;

Расщепление – появление в потомстве отличающихся друг от друга особей;

Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии);

Редупликация (ре- + лат. duplicatio удвоение) - процесс воспроизведения дезоксирибонуклеиновой кислоты в клетке;

Рекомбинация – перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей;

Репарация – восставновление повреждённой структуры ДНК;

Репликативная вилка (репликон) – часть молекулы ДНК, в которой осуществляется синтез новой ДНК в одноцепочечной форме;

Репликация ДНК – копирование ДНК;

Рестриктазы – ферменты, разрезающие ДНК на фрагменты;

Рестрикция – разрезание ДНК на фрагменты;

Ретинобластома (односторонняя или двусторонняя) – аутосомно-доминантное заболевание; может иметь неполную пенетрантность);

Ретроверсия – врождённый порок развития ОДА, при котором колени развёрнуты в противоположные стороны;

Рецессивный ген – такой ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена, проявляется только в гомозиготном состоянии;

Речь сенсорная (речь импрессивная) - восприятие и понимание чужой устной или письменной речи;

Рибосома – органоид цитоплазмы, состоящий из большой и малой субчас