Модификационная изменчивость.норма реакции. Пенетрантность.экспрессивность

Модификационная изменчивость – ненаследственная изменчивость. Определенные типы модификаций возникают только у организмов определенного генотипа. Следовательно, способность к модификациям наследуется и характеризует генетически заданную норму реакции. Возможность модификации определяется генотипом и реализуется при соответствующих изменениях внешней среды. 1)адаптивные модификации те не наследуемые изменения, полезные для организма и способствующие его выживанию при изменившихся условиях. (например загар на коже человека). А.м. это реакция клеток и организма на изменение условий среды, которые неоднократно действовали на организм в ходе эволюции. Все они – в пределах нормы реакции, заданной генотипом. Модификации прекращаются, как только прекращается действие агента, их вызвавшего. Также есть морфозы и фенокопии, к кот это не относится. Морфоз – случается при интенсивном действии многих агентов, ненаследуемое изменение, случайные по отношению к воздействию. Чаще всего это отклонения от стандартного фенотипа. Фенотипическая супрессия. Cупрессия, проявляющаяся вне этапов считывания генетической информации, например, на уровне трансляции; Модификации – результат изменения действия генов. Адаптивные модификации дают организму шанс выжить в изменчивой окружающей среде и оставить потомство.

Пенетрантность – доля особей (в %), у которых рассматриваемяй пизнак проявился среди всех особей данного генотипа.

Экспресссивность – степерь выраженности рассматриваемого признака по отношению к его максимальной выраженности среди всех особей данного генотипа.

Рассматривая действие гена, его аллелей, необходимо учиты­вать не только генные взаимодействия и действие генов-модификаторов, но и модифицирующее действие среды, в которой разви­вается организм. Известно, что у примулы окраска цветка розо­вая (Р—) — белая (рр) наследуется по моногибридной схеме, если растения развиваются в интервале температур 15—25°С. Если же растения f2 вырастить при температуре 30—35°С, то все цветки у них оказываются белыми. Наконец, при выращивании растений F₂ в условиях температуры, колеблющейся около 30 °С, можно получить разнообразные соотношения от ЗР—:1рр до 100% растений с белыми цветками. Такое варьирующее соотноше­ние классов при расщеплении в зависимости от условий внешней среды или от условий генотипической среды (так назвал С. С. Чет­вериков варьирование генотипа по генам-модификаторам) носит название варьирующей пенетрантности. Это понятие подразумева­ет возможность проявления или непроявления признака у организ­мов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам.

Пенетрантность выражается долей особей, проявляющих ис­следуемый признак среди всех особей одинакового генотипа по контролируемому (изучаемому) гену.

От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть и степень выраженности признака. Например, дрозофила, гомози-готная по аллели vgvg (зачаточные крылья), более контрастно проявляет этот признак при понижении температуры. Другой признак дрозофилы — отсутствие глаз (еуеу) варьирует от 0 до 50% от числа фасеток, характерного для мух дикого типа.

Степень проявления варьирующего признака называется экс­прессивностью. Экспрессивность обычно выражают количественно в зависимости от уклонения признака от дикого типа.

Оба понятия — пенетрантность и экспрессивность — были вве­дены в 1925 г. Н. В. Тимофеевым- Ресовским для описания варьирующего проявления генов.

Тот факт, что признак может проявиться или не проявиться у особей данного генотипа в зависимости от условий или варьи­ровать в различных условиях среды, убеждает в том, что фено­тип — это результат действия (и взаимодействия) генов в кон­кретных условиях существования организма.

Норма реакции — способность реа­гировать на варьирующие условия развития. Норму реакции генотипа необходимо учитывать как при экспериментах, так и при выведении новых форм хозяйственно ценных организмов. Отсутствие изменений в проявлении признака указывает на то, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма — на то, что оно уже за пределами нормы реакции. Селекция высокопродуктивных форм растений, животных и микроорганизмов в значительной степени представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на такие внешние воздействия, как удобрения, обильное кормле­ние, характер выращивания и др.

Таким образом, генотип представляет собой систему взаимодействую­щих генов, которые проявляются фенотипически в зависимости от условий генотипической среды и условий существования. Только благодаря использованию принципов менделевского анализа мож­но условно разложить эту сложную систему на элементарные признаки — фены и тем самым идентифицировать отдельные, дискретные единицы генотипа — гены.

Типы модификационных изменений

Адаптивные модификации — это реакция клеток и организма на изменения условий среды, которые неоднократно действовали на организм в ходе эволюции. Все они — в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

В большинстве случаев модификации не стойки и исчезают, как только прекращается действие вызвавшего их агента. Это не относится к морфозам и фенокопиям, отражающим вмешатель­ство внешних факторов в процессы реализации признака на кри­тической стадии онтогенеза — в момент закладки или дифференцировки исследуемого органа. Такие модификации сохраняются в течение всей жизни особи. Необратимость подобных изменений в онтогенезе объясняется необратимостью индивидуального раз­вития.

Сложнее обстоит дело с некоторыми модификациями на кле­точном уровне. Известно несколько примеров так называемых длительных модификаций. У пресноводного рачка гиалодафнии в зависимости от питания изменяется высота головы. При обильном питании и повышенной температуре высота головного шлема увеличивается, а при скудном питании и пониженной темпера­туре — уменьшается. Эти морфологические особенности сохраня­ются при получении партеногенетического потомства и содержа­нии различающихся вариантов в одинаковых условиях, однако раз­личия постепенно сглаживаются и полностью исчезают к третьему партеногенетическому поколению.

Механизмы модификаций

Причины модификационных изменений, особенно адаптивных модификаций, следует искать в механизмах регуляции действия генов. Механизмы регуляции лучше исследованы у прикариот и значительно хуже у эукариот. Очевидно, индукция адаптивных ферментов, регулируе­мых по оперонной схеме у бактерий, представляет пример адаптивной модификации. Действительно, адаптация клеток Е. coli к лактозе как к новому субстрату представляет модификационное изменение в пределах нормы реакции клетки.

Знание нормы реакции организма, знание пределов его моди­фикационной изменчивости имеет большое значение при конструи­ровании новых форм растений, животных и микроорганизмов, полезных человеку. Особенно важно это для практики сельского хозяйства, цель которой — повышение продуктивности растений и животных не только путем внедрения новых селекционных форм — пород и сортов, но и максимальное использование воз­можностей каждой породы или сорта. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и для медицины, усилия которой направлены в настоящее время не на изменение генетических потенций человека, а на поддержание и развитие человеческого организма в пределах нормы реакции.

Все это определяет значение исследований модификационной изменчивости как одного из проявлений действия генов во взаимо­связи с факторами окружающей среды.

28.. Тесты на аллелизм. (Т. Морган, для анализа рецессивных мутаций):

1)Функциональный тест - функциональное сходство рецессивных аллелей определялось по проявлению мутантного фенотипа у гетерозигот. Нормальное – неаллельность рецессивных мутаций.

2)Рекомбинационный тест – мутации признавались неаллельными, если между ними происходил кроссинговер.

3) Цис-транс-тест – сравнение фенотипов гетерозигот с цис- и транс- положениями аллелей. Цис- (аллели локализованы одной из гомологичных хромосом) как по аллельным, так и неаллельным мутациям имеют нормальный фенотип. Транс- (аллели расположены в разных гомологах) по алелельным мутациям фенотип мутантный, по неаллельным – мутантный.

Существуют два осн. критерия аллелизма при помощи которых мутационные изменения относят к одному и тому же или к разным генам. Длительное время сопоставление этих критериев аллелизма и противоречия, возникающие между ними, были основными движущими силами в развитии теории гена.

Рекомбинантный критерий – если мутации не рекомбинируют, то они аллельны, т.е. затрагивают один и тот же ген.

Функциональный критерий – основан на скрещивании мутантов и выяснении, нарушают ли мутации одну и ту же функцию, или разные функции. Этот критерий применим только к рецессивным мутациям. Согласно этому критерию, если 2 мутации объединяются путем скрещивания в F1 и не поврежденные мутациями участки генетического материала взаимодействуют комплементарно, т.е. образуется гибрид дикого типа, то мутации относят к разным генам. (образуется дигетерозигота.). Если при объединении в F1 двух мутаций возникает гибрид мутантного фенотипа, след. обе мутации повреждают один и тот же ген (образуется аллельная комбинация или компаунд)

Противоречия критериев аллелизма:

В 20-30-е годы А. С. Серебровский открыл явление ступенчатого аллеломорфизма, при изучении локуса sc-ac, кот. контролирует развитие щетинок у D. Melanogaster. Оказалось, что независимо возникающие мутации в локусе sc-ac (при воздействии X-лучей) вступают в сложные отношения аллелизма. При объединении независимо возникающий мутантных аллелй в компаунде обычно редуцировались лишь те щетинки, которые были утрачены у обоих родителей.

“Псевдоаллелизм” – рекомбинация между мутациями, аллельными на основании функционального теста.

21. Нехромосомная наследственность.

Прокариоты: плазмиды+ инсерции, транспозоны, бактериофаги. Эукариоты – МТХ или хлоропласты _ мобильные диспергированные гены, транспозоны, вирусы.

Хлоропластный геном – районы хлоропласта, в которых располагается мол-лы ДНК, называются нуклеоидами, ДНК имеет кольцевую форму. Гены: РНК, рРНК, рибосомальные белки малой и большой субъединиц, трансляц фактора IF1, часть компонентов фотосистемы I и II, гены белков электрон-транспортной системы, NADH- дегидрогеназы.

МТХ растений имеют кольцевые и линейные плазмиды. Митохондриальный геном растений кодирует: рРНК, рибосомн белки, тРНК, некоторые субъединицы NADH- дегидрогеназы, белки, участвующие в биогенезе цитохпроса с,некоторые субъединицы цитохромоксидазы и ATPазы.

Митохондриальный геном человека – кольцевая двуцепочечная ДНК их 16559 п.н. 5% от общего кол-ва ДНК. мтДНК состоит из H-(больше пурина) и L-цепей (больше пиримидина). В составе генома: гены рибосомных 16S-12S- рРНК, 22 гена тРНК, гены трёх субъединиц цитохром-с-оксидазы, шестой и восьмой субъединиц ATPазы, ген цитохрома и, гены семи субъединиц NADH- дегидрогеназы. В H-цепи есть некодирующий район – D-петля, содержащий участки инициации репликации и транскрипции: точку инициации репликации, сайты связывания транскрипционного фактора mtTF, промотор лёгкой цепи, два промотора тяжёлой цепи.

Репликация vnLYR происходит с образованием D- петли на тя жёлой цепти.

Мех-мы насл-я убеждают в том, что кл. может содержать сложную сист. полуавтономных взаимодействующих генетических единиц, находящихся не только в хромосомах ядра, но и в нуклеоплазме, в клет. органеллах (пластидах, митох. и др.), а также в цитоплазме. Насл-е этих генет. детерминант порой трудно отличить от насл-я эндосимбионтов и вирусов. Особенно это касается вирусов, поскольку провирусы могут объединяться с геномом клетки в ее ядре и приобр. свойства, характерные для эписом в интегрированном состоянии, т.е. наследоваться как часть генет. материала ядра.

Критерии. Прежде всего, нехромосомное наследование выражается в различии результатов реципрокных срещиваний там, где их можно провести, используя явление гетерогамии. Однако различный результат реципр. скрещ-й м.б. получен и при сцеплении с полом. Поэтому дополн. критер. могут служить насыщающие скрещивания с заменой всех хром-м жен. орг-ма на хром-мы муж. орг-ма (наследование ЦМС у кукурузы).

В случае изогамии о нехромос. насл-ии может свидетельствовать отсутствие расщепления в скрещивании при гаметическом анализе, напр. в тетрадах, но наличие постзиготических расщеплений в митозах, как это бывает при наследовании признаков митохондрий у дрожжей, или расщепление в митозах у гаплоидных сегрегантов, как это показано для признаков хлоропласта у хламидомонады. При этом правда трудно различить насл-е через органеллы цитоплазмы и ядерное плазмидное наследование. Нек-рые спец. приемы позвол. разграничить и эти случаи, напр. исп-е цитодукции у дрожжей, вегет. расщеп-е гетерокарионов у мицелиальных грибов.

Дополн. крит-ем может служить повышенная чувств-ть ДНК клет. органелл или плазмид к нек-рым агентам. Так, при обработке бромистым этидием у дрожжей теряется мтДНК. Гуанидингидрохлорид и фторурацил изгоняют из дрожжей двунитевую РНК штаммов-убийц и нек-рые другие нехромос. детерминанты.

Трудно разделить насл-е через органеллы и плазмиды, с одной ст., и через эндосимбионтов и вирусы, с др. Наряду с генет. критериями, здесь необх. комплекс биохим. и цитолог. подходов.

Реципрокные скрещивания у растений различаются кол-вом цитоплазмы, привносимой в зиготу яйцеклеткой и спермием. При этом пластиды передаются только от материнской формы (ночная красавица), изредка от обоих (кипрей) или от отца (герань). Пластиды –самовоиспроизв. (у высших раст. и водорослей сод. ДНК, аппарат белкового синтеза, сход. С прокариот.) органеллы кл., считается, что в дочерние клетки попадают случайно при делении цитоплазмы, т.к. их много в кл. Этим объясн. разл-я реципрокных скрещиваний.

ЦМС (цитоплазм. муж. стерильность) – форма муж. стер. наслед. по материнск. типу.

Митох. – самовоиспр. автономные органеллы клетки сод. кольц. ДНК, отл. от ДНК ядра и апп. белк. синтеза.

В кл. могут присутств. нек-рые необязат. для нее эл-ты: вирусоподобные частицы, плазмиды. Присутствие эндосимбионтов м.б. причиной появления признаков, придающих их носителям известное селективное преимущество, напр. каппа-частицы(Caudobacter taeniospiralis) – эндосимбионты туфельки;линии без самцов у дрозофилы – спирохеты в яйцах, убивают только мужские эмбрионы.

У дрозофилы – «прыгающие» гены (напоминают ретровирусы) – мигрирующие эл-ты, меняющие локализацию в геноме; несколько типо в экстрахромосомных эл-тов, напр. эл-т d(похож по поведению на ретровирус) - насл. через цитоплазму по материнскому типу, убивает эмбрионы со 2-й хромосомой, чувствительной к нему.

Симбиогенетическое происхождение эукариотической клетки – бактериальное происх-е хлоропластов, митох. и др. орг. сод. ДНК(кинетосом у простейш.)