Анеуплоидия

К. Бриджес (1916) открыл явление нерасхождения хромосом, в результате чего обе Х-хромосомы отходят либо в яйцеклетку (образуется гамета XX) или в направительное тело (гамета 0). При оплодотворении яйцеклеток XX и 0 спермиями, несущими Х или хромосому, образуются самки XXX, ХХУ исамцы Х0. Все они имеют нормальный диплоидный набор аутосом. В мейозе у этих особей наиболее вероятна образование анеуплоидов из-за нарушения расхождения хромосом. Организм с набором 2п - 1 называют моносомиком, 2п + 1 – трисомиком, 2п + 2 – тетрасомиком, 2п + 3 – пентасомиком, 2п - 2 – нуллисомиком.

Американский ученый Е. Сире (Е. R. Sears) в 1954 году после 15 лет работы создал на базе сорта пшеницы "Чайниз Спринг" коллекцию нуллисомиков, моно-, три- и тетрасомиков.

Рисунок - Возникновение сегментной анеуплоидии в результате комбинации элементов хромосомы (объяснение в тексте). X, 7 - половые хромосомы, цифрами в кружках обозначены транспонированные X и Ухрмосомы, черной точкой - центромера

У других организмов, у которых в составе генома нет дублирующих геномов, как у пшеницы, потеря целой хромосомы, т.е. образование нуллисомиков, почти всегда летальна. Летальны также потери больших кусков хромосом. У дурмана дополнение одной хромосомы ведет к изменению формы семенной коробки.

У животных анеуплоиды жизнеспособны, как правило, только в том случае, если анеуплоидия затрагивает половые хромосомы. Например, у мышей и человека жизнеспособны женские особи ХО – моносомики, или особи мужского пола XXY – трисомики по половым хромосомам, пентасомики ХХХХХ – женские особи. Животные-анеуплоиды по аутосомам, как правило, нежизнеспособны. Среди исключений – трисомик по хромосоме 21 у человека. Он жизнеспособен, но отягощен синдромом Дауна.