Основные задачи ПД

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Введение

В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ)2,5-3 % всех новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1 % составляют генные болезни, примерно 0,5% — хромосомные болезни и в среднем 1,5-2% приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных сочетанием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Известно также, что частота ВПР с возрастом увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7 % за счет пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении.

Таким образом, очевидно, что профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми генными и хромосомными болезнями, и тем самым уменьшить генетический груз популяции. Естественно то внимание, которое уделяется развитию службы ПД в России со стороны Министерства здравоохранения РФ и региональных комитетов по охране здоровья матери и ребенка. Главными российскими нормативными документами по пренатальной диагностике являются Приказ МЗ РФ №316 от 30.12.1993 и Приказ МЗ РФ №457 от 28.12.2000.

Предмет и задачи пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней — новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-е годы XX в. на стыке клинических дисциплин (акушерство, гинекология, неонатология) и фундаментальных наук (генетика человека, цитогенетика, молекулярная биология, эмбриология, биохимия, патофизиология).

В плане практической медицины ПД представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека. Последние проявляются в виде изолированных или множественных врожденных уродств, дизрупций, деформаций, недоразвитии, хромосомных или моногенных болезней, в виде пороков или дисфункций жизненно важных систем, органов и тканей, которые приводят к гибели плода или к тяжелым, нередко смертельным, заболеваниям в постнатальном периоде.

Основные задачи ПД.

• Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.

• При наличии высокого риска— предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения — родить больного ребенка или прервать беременность.

• Обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности.

• Определение прогноза здоровья будущего потомства. Уместно отметить, что понимание ПД только как набора диагностических методов и приемов является весьма распространенным заблуждением многих клиницистов. Возможность получения зародышевого материала и его анализ при помощи современных молекулярных, цитологических, биохимических и других методов практически на любой стадии внутриутробного развития позволяет не только установить точный диагноз, но и получить новую информацию о тонких механизмах эмбрионального развития человека. Это, прежде всего, касается особенностей реализации наследственной программы развивающегося зародыша человека в норме и при патологии, разработки на этой основе оптимальных способов профилактики, диагностики, а в обозримом будущем — и лечения наследственных болезней. Следовательно, имеются все основания рассматривать ПД не как простой набор диагностических методов и приемов, но как вполне самостоятельное научное направление в изучении фундаментальных проблем биологии развития (эмбриологии) человека.