Шляхи збереження гомеостазу

Є два способи регуляції функцій органів і систем, спрямовані на збереження гомеостазу – нервова та гуморальна. Нервова регуляція – за участю нервової системи. Гуморальна – за участю гуморальних чинників (гормони, Са, СО2...), тканинною рідиною.

Гуморальна регуляція здійснюється речовинами, які потрапляють у внутрішнє середовище організму в дуже малих дозах, але здатні викликати значні зміни функцій окремих органів і організму в цілому. Хімічна речовина що надійшла до кровоносної системи, діє водночас на всі клітини організму. Але чутливим до неї будуть тільки ті, в яких є відповідний рецептор. Крім того, гуморальна регуляція характеризується повільністю дії і тривалістю впливу.

Гуморальна регуляція виникла раніше від нервової. З удосконаленням організму удосконалювалася й система гуморальної регуляції – виникла ендокринна система, що утворює БАР – гормони.

Нервова регуляція це складна взаємодія безумовних і умовних рефлексів. В основі цієї регуляції лежить принцип рефлексу. Інформація передається по аксонах у вигляді електричних імпульсів (хімічна передача - у синапсах). Передача інформації до головних центрів НС з усіх ділянок організму дуже швидка (за частки секунди). Відповідь наступає одразу, вона короткочасна, чітко локалізована. Відповідь йде до робочих органів та систем у вигляді збуджувальних або гальмівних імпульсів. Нервові і гуморальні процеси тісно взаємопов’язані. НС впливає на утворення біологічно активних речовин, надходження їх у кров, лімфу, тканинну рідину та на їхнє перенесення цими рідинами, тобто вона впливає на функції залоз внутрішньої секреції. Гуморальна регуляція підпорядковується нервовій і становить з нею єдину систему нейрогуморальної регуляції.

15. Ієрархія рівнів гомеостазу в організмі.

- Гомеостаз на рівні організму досягається системою фізіологічних регуляторних механізмів;

- Найбільш важливу, інтегруючу функцію в підтриманні внутрішнього середовища виконує ЦНС і особливо кора головного мозку;

- Велике значення для цього явища мають впливи симпатичної нервової системи, стан гіпофізу, наднирників та інших ендокринних залоз;

- Порушення механізмів, що лежать в основі гомеостатичних процесів, розглядаються як «хвороби гомеостазу».

16. Нервово - гуморальна регуляція функцій організму людини.

Організм людини працює як єдине ціле завдяки механізмам регуляції фізіологічних функцій: гуморальному, нервовому.

Гуморальний механізм регуляції (від лат. humor - волога) здійснюється з допомогою хімічних речовин, що утворюються в процесі обміну речовин у клітинах, розносяться кров’ю по всьому організму і впливають на діяльність клітин, тканин і органів. Деякі з них володіють високою біологічною активністю - гормони. У дуже малих концентраціях вони здатні викликати значні зміни функцій окремих органів і організму в цілому.

Гуморальна регуляція характеризується тим, що не має певного “ адресата” (хімічна речовина діє на всі клітини, але чутливими до неї ті, в яких є відповідний рецептор), повільно діє, тривалий час впливає на організм.

Нервова регуляція - більш досконала, забезпечується діяльністю нервової системи, яка об’єднує і зв’язує всі клітини і органи в єдине ціле, змінює і регулює їхню діяльність, здійснює зв’язок організму з навколишнім середовищем. ЦНС досить тонко і точно сприймаючи зміни навколишнього і внутрішнього стану організму, своєю діяльністю забезпечує розвиток і пристосування організму до мінливих умов існування.

Нервова і гуморальна регуляція тісно взаємозв’язані. Гормони впливають на стан нервової системи. Утворення і виділення гормонів контролює нервова система. Нервові структури надзвичайно швидко сприймають найдрібніші зміни фізико-хімічних параметрів зовнішнього і внутрішнього середовища і відповідно реагують на них за допомогою хімічних факторів регуляції. Нервова і гуморальні механізми регуляції діють взаємоузгоджено і утворюють єдину нейрогуморальну регуляцію, яка створює умови для взаємодії всіх систем організму, зв’язує їх в єдине ціле і забезпечує взаємодію організму із середовищем.

17. Основні типи РНК. Їхня будова та функції.

РНК (рибонуклеїнова кислота) — клас нуклеїнових кислот, лінійних полімерів нуклеотидів, до складу яких входять залишок фосфорної кислоти, рибоза (на відміну від ДНК, що містить дезоксирибозу) і азотисті основи — аденін (А), цитозин (С), гуанін (G) і урацил (U) (на відміну від ДНК, що містить замість урацила містить тимін). РНК містяться головним чином в цитоплазмі клітин. Ці молекули синтезуються в клітинах всіх клітинних живих організмів, а також містяться в віроїдах та деяких вірусах. Основні функції РНК в клітинних організмах — шаблон для трансляції генетичної інформації в білки та поставка відповідних амінокислот до рибосом. В вірусах є носієм генетичної інформації (кодує білки оболонки та ферменти вірусів). Віроїди складаються з кільцевої молекули РНК та не містять в собі інших молекул. Існує гіпотеза світу РНК, згідно з якою, РНК виникли до білків й були першими формами життя.

18. Основні поняття класичної генетики та генетики людини

Класична генетика встановила, що всі спадкові потенції організмів (їх генетична інформація) визначаються дискретними одиницями спадковості — генами, локалізованими головним чином в хромосомах клітинного ядра, а також в деяких органелах цитоплазми (пластидах, мітохондріях і ін.). Проте методи класичної генетики не дозволяли розкрити хімічну природу генів, що було відмічене ще в 1928 видатним радянським біологом Н. До. Кольцовим, що обґрунтував необхідність вивчення механізму спадковості на молекулярному рівні.

Генетика людини — це галузь, яка тісно пов'язана з антропологією і медициною. Генетику людини умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію (хвороби, дефекти, потворність та ін.). Генетика людини пов'язана також з теорією еволюції, оскільки досліджує конкретні механізми еволюції людини і їх місце в природі з психологією, філософією, соціологією. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.

19. Гібридологічний аналіз та типи схрещувань.

Гібридологічний аналіз - метод вивчення характеру успадковування властивостей і ознак при статевому розмноженні, який ґрунтується на аналізі результатів схрещувань (гібридизації) в ряді поколінь. Г. а. ґрунтується на рекомбінації (перерозподілі) генів при утворенні статевих клітин (у процесі мейозу), внаслідок якої нащадки за своїми спадковими особливостями відрізняються як від батьків, так і один від одного. Оцінка подібності й відмінності батьківських форм, що брали участь у схрещуванні, та їхніх нащадків здійснюється з використанням генетико-статистичних методів аналізу. Прикладом Г. а. може бути аналізуючи схрещування. Г. а., вперше розроблений Г. Менделем (1865), є осн. методом генетичного аналізу. Г. а. дає змогу встановити тип успадковування (домінантність, рецесивність) ознаки, що вивчається; визначити число генів, що зумовлюють спадкову різноманітність тієї чи ін. ознаки; виявити групи зчеплення і здійснити побудову генетичних карт хромосом. За допомогою Г. а. можна виявити одночасний (плейотропний) вплив генів, що вивчаються, на різні морфофункціональні особливості організму і його життєздатність (летальність, сублетальність); оцінити роль батьківського й материнського генотипів у становленні фенотипу нащадків, взаємодію ядра й цитоплазми тощо. Г. а. лежить в основі широко використовуваного в селекційній практиці методу оцінки плідників за потомством, який дає можливість виявляти кращих за спадковими якостями особин і водночас вибраковувати тих, що є прихованими носіями генів небажаних ознак.

20. Закономірності незалежного (менделівського) успадкування.

Закони Менделя — закони, що становлять основу класичної генетики. У своїх працях Грегор Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі посівному (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали інші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.

- Перший закон Менделя або «закон одноманітності гібридів першого покоління»: у першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака;

- Другий закон Менделя або «закон розщеплення» говорить: при схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1;

- Третій закон або "Закон незалежного успадкування ознак": кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

Структура гена.

Ген — одиниця спадкового матеріалу, що відповідає за формування певної елементарної ознаки.

Хімічна структура. У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з 4 азотистих основ: аденіну (А), цитозину (Ц), гуаніну (Г)і тиміну (Т).

Найпоширенішою формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном (два водневих зв'язки), гуанін — тільки з цитозином (три водневих зв'язки).

Функціональна структура. На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:

1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.

2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання.

Геномна організація. Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом. У прокаріотів переважна більшість генів, розташовані на одній хромосомі, що має вигляд кільцевої ДНК. У еукаріот зазвичай кілька окремих лінійних спіралей ДНК упаковані в щільні комплекси ДНК-білок, що називаються хромосомами. Гени, які розташовані на одній хромосомі у одного виду, у іншого виду можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Місце на хромосомі, де розташований ген, називається локусом. Гени також не рівномірно розподілені по хромосомах, а частково згруповані в так звані кластери. Генний кластер може містити як випадкові гени, так і групи генів, які кодують білки, що перебувають у функціональній залежності. Гени, білки яких мають схожі функції, також можуть бути розташовані на різних хромосомах.

Багато видів можуть містити декілька копій одного і того ж гену в геномі соматичної клітини. Клітини або організми з однією копією гену на кожній хромосомі - називаються гаплоїдними; з двома копіями - диплоїдними, з більш як двома - поліплоїдними. Копії гену на парних хромосомах можуть бути не ідентичними. Під час статевого розмноження одна копія гену успадковується від одного батька, інша - від іншого.

22. Структура хромосом. Хромосомна теорія спадковості.

Кожна хромосома складається з ДНК і білка, пов'язаних разом. ДНК щільно скручена на білковому стрижні. Наскільки щільно? ДНК типовою людської клітини повинна вміститися в ядрі діаметром 0,005 мм. Але якщо її повністю розгорнути, то довжина складе майже два метри. У точці на кінці речення може вміститися 200 людських клітин, або 400 м ДНК. У людському тілі близько 100 трильйонів клітин, так що ДНК одного вашого тіла, витягнута в нитку, дотягнеться до Сонця (а це близько 140 млн км) і назад майже 20 разів. Але незважаючи на таку щільність упаковки, генетичний матеріал у клітці стискається ще в 5 -10 разів, коли клітина починає ділитися. У цей час хромосоми легко побачити в мікроскоп, якщо їх пофарбувати.

У різних видів кількість хромосомних пар різному. Кількість хромосом в будь-якій клітині називається каріотип. У людини 23 пари хромосом. Перші 22 пари називаються аутосоми. Вони нумеруються у відповідності з довжиною, починаючи з найдовшою, від 1 до 22. Пара 23 - це статеві хромосоми, Х- і Y-хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості сформульована у 1911 – 1926 рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.

Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

- гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

- різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

- кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;

- алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

- усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено;

- сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

- зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

- кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

Хромосомна теорія спадковості, теорія, згідно якої хромосоми, укладені в ядрі клітки, є носіями генів і є матеріальною основою спадковості, тобто спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається спадкоємністю їх хромосом.

23. Генетичні карти хромосом.

Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними.

Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Визначення місця генів у хромосомі проводиться в два етапи: здійснення гібридологічного аналізу для визначення групи зчеплення та частоти рекомбінацій мутантних генів, що їх необхідно вивчити якомога більшу кількість; власне побудова Г. к. х. Найточніше визначити віддаль між генами можна лише тоді, коли вона невелика. З досі складених найдокладнішими є Г. к. х. дрозофіли-понад 500 генів у 4 групах зчеплення, кукурудзи:- понад 400 генів у 10 групах зчеплення. З розробкою методів гібридизації соматичних клітин поза організмом відкрилась можливість для складання Г. к. х. людини, у якої вже виявлено всі 23 групи зчеплення, в деяких з них відомо по декілька десятків генів.

Генетичні карти хромосом мають важливе значення для проведення селекційної роботи, оскільки дають змогу свідомо підбирати пари ознак при схрещуванні, а також передбачати особливості успадковування та вияву різних ознак у досліджуваних організмів.