III. Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно)

Х и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин (подобно признакам, сцепленным с аутосомами).

Гены, локализованные в гомологичных участках Х- и У-хромосом, обусловливают развитие некоторых болезней.

1)пигментная ксеродерма - заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально

2)болезнь Огучи – в слое палочек и колбочек, пигментом эпителии наблюдаются дегенеративные изменения (болезнь чаще встречается в Японии).

3)спастическая параплегия – спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничного отделов спинного мозга, изредка в стволе головного мозга, изредка в стволе головного мозга.

4)эпидермолиз буллезный – образование пузырей после механических травм кожи.

5)полная (общая) цветовая слепота – полное отсутствие цветового зрения. ложенных на Наследование групп крови. Большое значение для медицинской практики имеет изучение групп крови, которые зависят от антигенов, распоповерхности эритроцитов.

Антигены – это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины – одна из фракций белков крови, которая синтезируется лимфоцитами). Следует отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает.

В настоящее время хорошо изучены группы крови систем: АВ0, Rh, МN, Р, Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др. В систему входят группы крови, которые детерминируются (определяются) аллелями одного гена.

Множественные аллели - количество аллелей в природе больше двух. Одним из примеров множественных аллелей у человека являются группы крови системы АВ0.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритроцитов, все люди земного шара делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В - это 0 (I) группа, у других есть антиген А -А(П) группа, у третьих есть антиген В - В (III) группа, а у четвертых есть антигены А и В - АВ (IV) группа.

В процессе длительной эволюции живые организмы приспособились к сохранению постоянства своего антигенного состава и не допускают вмешательства других антигенов. Поэтому у людей 0(1) группы крови, не имеющей на поверхности антигенов А и В, есть антитела α и β против антигенов А и В; у людей А (II) группы крови есть антитела β против антигена В; у людей В(Ш) группы есть антитела α против антигена А; у АВ (IV) группы нет антител против антигенов А и В.

Четыре группы крови (системы АВ0) определяются аллельными генами, которые располагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (IА, IВ, I°), как исключение из правил генетики. 0(I), А(П) и В(Ш) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены IА и IВ по отношению к гену I° ведут себя доминантно.

Аллельные гены IА и IВ у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген IА детерминирует антиген А, а ген IВ - антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый аллель детерминирует свой признак). Наследование АВ(IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

Группы крови А(II) и В(Ш) системы АВ0 наследуются по аутосомно-до-минантному типу, а 0(I) группа - по аутосомно-рецессивному типу.

Закон Менделя и наследование у человека. У человека давно известен ряд внешних признаков, которые наследуются по Менделю. Например, курчавые или волнистые волосы доминируют над прямыми. Темный цвет глаз доминирует над голубым. Такие признаки давно использовались для определения родства (или как доказательство невозможности родства). Так, например, в романе Агаты Кристи "Рождество Эркюля Пуаро" знаменитый сыщик по цвету глаз определяет, что одна из героинь в действительности не является внучкой хозяина поместья. Пуаро говорит ей: "Мадемуазель, если бы вы изучали законы Менделя, вам было бы известно, что в семье, где у обоих родителей голубые глаза, не бывает кареглазых детей". Кстати, тут Пуаро ошибся. Бывает, что у родителей с голубыми глазами и очень небольшим содержанием темного пигмента в радужной оболочке, рождаются кареглазые дети. Один из дефектов зрения, так называемая врожденная куриная слепота, - сильное снижение зрения в сумерках - наследуется как доминантный признак. В одной французской семье этот дефект был прослежен на протяжении 10 поколений.

Таким образом, в соответствии с законом Менделя наследуются самые разные признаки - в том числе и такие, которые имеют важное значение для сельского хозяйства и медицины.

2 вопрос.

Рождением экологии считается 14 сентября 1886 года, когда немецкий ученый Геккель в своей книге «Всеобщая морфология организмов» дал впервые определение экологии, как науки. «Под экологией мы подразумеваем общую науку об отношении организмов к окружающей среде, куда мы относим все условия существования в широком смысле этого слова. Они частично органической, частично неорганической природы». Как научной дисциплина экология более, чем за вековую историю развивалась и ее основы можно найти в трудах Ламарка, Дарвина, Северцова.

Экология (греч. oikos «дом» + logos «наука»), биологическая наука, изучающая организацию и функционирование надорганизменных систем различных уровней: популяций, видов, биоценозов (сообществ), экосистем, биогеоценозов и биосферы. Часто Экологию определяют также как науку о взаимоотношениях организмов между собой и с окружающей средой. Современная Экология интенсивно изучает также проблемы взаимодействия человека и биосферы.

Экологи́ческие фа́кторы — свойства среды обитания, оказывающие какое-либо воздействие на организм.

Экологические факторы среды принято делить на две группы:

· в факторы косной (неживой) природы — абиотические или абиогенные;

· в факторы живой природы — биотические или биогенные.

С другой стороны, по происхождению и те и другие бывают как природными, так и антропогенными, т. е. прямо или косвенно связанными с деятельностью человека, который не только меняет режимы природных экологических факторов.

Основным понятием в экологии является среда обитания, под ней понимается вся абиотическая и биотическая среда, которые окружают индивид. Элементы среды называют экологическими факторами.

Абиотические факторы:

1. Климатические

2. Почвенно-грунтовые

3. Гидрологические

Биотические факторы:

1. Вирусы, микроорганизмы.

2. Растения

3. Животные

Антропогенные факторы:

1. Прямое влияние на организмы и их группировки.

2. Косвенное влияние, посредствам изменения среды обитания.

Классификация экофакторов во времени:

1. Стабильные – неизменяющиеся в течение длительного времени.

2. Изменяющиеся:

· а) изменяются закономерно, периодически, вследствие движения солнечной системы,

· б) изменяющиеся без строгой последовательность и периодичности.

Все существующие организмы на земле имеют свою эковалентность, под ней понимают способность вида осваивать разные среды обитания. Одни виды способны переносить значительные изменения ОС, а другие существуют в узких пределах.

Эковалентность – степень приспособленности вида к условиям окружающей среды. Количественно выражается диапазоном изменения среды, в пределах, которые данный вид, сохраняет нормальную жизнеспособность.

· Стенотопные – виды с малой эковалентностью.

· Эвритопные - виды с большой эковалентностью.

3 вопросы.

Инвазионные и инфекционные болезни, возбудители которых передаются от больного к здоровому животному переносчиками (членистоногими) называются трансмиссивными (трансмиссия — передача). Учение о природной очаговости трансмиссивных болезней разработано Е. Н. Павловским в 1939 г.

Природная очаговость трансмиссивных болезней — явление, когда возбудитель, специфический его переносчик и животные (резервуары возбудителя) в течение смены своих поколений неограниченно долгое время существуют в природных условиях независимо от деятельности человека и наличия домашних животных. К природноочаговым болезням относят клещевой энцефалит, лейшманиоз, туляремию, трихинеллез, альвеококкоз и другие болезни, которые представляют опасность для людей и сельскохозяйственных животных.

Следует четко дифференцировать природный и синан-тропный очаги и очаговое распространение инвазионных болезней.

Природный очаг — участок территории (нередко в тайге, тундре, полупустыне) определенного географического ландшафта, на котором сложились определенные межвидовые взаимоотношения между возбудителями болезни, животными — носителями заразного начала, восприимчивыми животными и их переносчиками при наличии благоприятных условий внешней среды (например, очаг альвеококкоза в тундре).

Синантропный (антропургический) очаг — участок территории (населенный пункт), в котором источником возбудителя являются домашние и некоторые дикие животные, связанные в своем существовании с деятельностью человека (например, очаг райетиноза кур).

Очаговое распространение инвазионных болезней домашних животных характерно для ряда заболеваний, имеющих ограниченное распространение (например, чесотка лошадей в одном хозяйстве области). Природно-очаговые болезни чаще проявляются и распространяются летом в период активности клещей и кровососущих насекомых (сезонность). При попадании в природный очаг домашних животных и человека переносчики могут заразить их трансмиссивными болезнями. Возможна также циркуляция заразного начала из синантропного в природный очаг. Необходимо своевременно выявлять природные очаги заболеваний. Надо предотвращать циркуляцию инвазионного начала между природными и синан-тройными очагами.

Учение о природной очаговости трансмиссивных болезней имеет большое ветеринарное и медицинское значение. Оно является теоретической основой для организации и практического осуществления эффективных профилактических и оздоровительных мероприятий против этой группы инфекционных и инвазионных заболеваний.

Существование очагов таких болезней обусловлено наличием трех групп организмов:

1) Организмов, возбудителей болезни.

2) Организмов, являющихся хозяевами возбудителя

3) Организмов – переносчиков возбудителя болезни, если данное заболевание распространяется трансмиссивным путем.

Зоонозы (зоонозные инфекции) — (от др.-греч. ζῷον — «животное, живое существо» и νόσος — «болезнь»), группа инфекционных и паразитарных заболеваний, возбудители которых паразитируют в организме определенных видов животных, и для которых животные являются естественным резервуаром. Источником возбудителей инфекции (или инвазии) для человека является больное животное или животное — носитель возбудителей. При определенных санитарно-экономических условиях, благоприятствующих тому или иному механизму передачи возбудителя, возможна передача зоонозов людям. Но циркулировать в коллективах людей возбудители зоонозов не могут, так как человек для них является биологическим тупиком, не включается в течение эпизоотического процесса и не участвует в эволюции возбудителя как паразитического вида. Лишь при некоторых зоонозах, например при чуме, жёлтой лихорадке, в определенных условиях источником возбудителей инфекции может быть больной человек.

Профилактика зоонозов проводится с учетом эпидемической роли животных — источников инфекции, а также особенности путей передачи возбудителей. Например, при зоонозах, связанных с домашними животными, необходим ветеринарно-санитарный надзор и защита людей от заражения при уходе за животными. При зоонозах связанных с дикими животными, необходимо наблюдение за их численностью (например, численностью грызунов), в некоторых случаях (при борьбе с чумой, туляремией) уничтожение грызунов (дератизация). Кроме того, проводится защита людей от нападения кровососущих насекомых и клещей (например, применение репеллентов, защитных сеток, защитной одежды), а также иммунизация отдельных групп людей по эпидемическим показаниям.

Зооантропонозы, или антропозоонозы, — заболевания, передающиеся от животного человеку или наоборот при естественном контакте. Главным образом данные болезни обнаруживаются у животных, однако могут развиваться и у человека (например, лептоспироз, сибирская язва и бешенство).

В середине XX в. советскими учеными была проведена огромная экспедиционная работа по изучению клещевого таежного энцефалита, а также дальневосточного геморрагического нефрозо-нефрита, ныне называемого геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС). В этих экспедициях участвовали увлеченные наукой молодые, азартные исследователи. Многие из них составили гордость советской медицинской науки и стали академиками Академии медицинских наук СССР.² В их числе были Л. А. Зильбер (1894–1966), А. А. Смородинцев (1901– 1986), М. П. Чумаков (1909–1993).³

31 билет.

1 вопрос.

Гомеоста́з (др.-греч. ὁμοιοστάσις от ὁμοιος — одинаковый, подобный и στάσις — стояние, неподвижность) — саморегуляция, способность открытой системы сохранять постоянство своего внутреннего состояния посредством скоординированных реакций, направленных на поддержание динамического равновесия. Стремление системы воспроизводить себя, восстанавливать утраченное равновесие, преодолевать сопротивление внешней среды.

Гомеостаз популяции — способность популяции поддерживать определённую численность своих особей длительное время.

Американский физиолог Уолтер Кеннон (Walter B. Cannon) в 1932 году в своей книге «The Wisdom of the Body» («Мудрость тела») предложил этот термин как название для «координированных физиологических процессов, которые поддерживают большинство устойчивых состояний организма». В дальнейшем этот термин распространился на способность динамически сохранять постоянство своего внутреннего состояния любой открытой системы. Однако представление о постоянстве внутренней среды было сформулировано ещё в 1878 году французским учёным Клодом Бернаром.

Биологический возраст – объективное состояние организма комплексно оцененное по уровню надежности клеток и тканей и систем.

Хронобиология (от др.-греч. χρόνος — «время») — область науки, которая исследует периодические (циклические) феномены, протекающие у живых организмов во времени, и их адаптацию к солнечным и лунным ритмам^[1]. Эти циклы именуют биологические ритмы (БР).

Хронобиологические исследования включают, но не ограничиваются ими, работы в области сравнительной анатомии, физиологии, генетики, молекулярной биологии и биологии поведения организмов^[1]. Другие аспекты включают исследование развития, воспроизведения, экологии и эволюции видов. (См. также: «супрахиазматическое ядро», мелатонин,светотерапия и др.).

Хрономедицина — это область медицины, в которой используется представление о биологических ритмах, которые изучаются в рамках хронобиологии. Биологические ритмы — это ритмические проявления временной структуры организма, поэтому хрономедицина не исчерпывается одними только биологическими ритмами, а пытается рассмотреть всю «временную структуру организма» в целом.

Хрономедицина (как и сама хронобиология) — это молодая область междисциплинарных исследований, которая находится в процессе становления. В хрономедицине находят свое применение методы математической обработки временных рядов, которые используются для анализа ритмических проявлений физиологических процессов организма.

Таким образом хрономедицина оказывается на стыке наук: медицины (диагностика и лечение заболеваний), хронобиологии (разработка теоретических представлений) и математики(разработка методов математического анализа ритмических проявлений).

Закон Гомперца-Мейкема можно записать следующим образом:

где u(x) — вероятность смерти людей возраста x, или, иначе говоря, доля ежегодно умирающих людей заданного возраста. Достоинство приведенной формулы заключается не только в удобстве использования ее для целей страхования жизни, но и в том, что она позволяет расщепить общую смертность на две составляющие: на смертность, не зависящую от возраста, и на смертность, которая от возраста зависит.

2 вопрос.

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомамивместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.