Вопрос. Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных болезней, их диагностику и лечение

Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных болезней, их диагностику и лечение. Деятельность МБК направлена на устранение последствий генетических нарушений. Это осуществляется с помощью следующих мероприятий:

1) Диагностика генетических нарушений, лежащих в основе развития наследственных заболеваний, выявление гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов.

2) Прогнозирование проявления и дальнейшей передачи специфических генетических нарушений и предрасположенности к ним у отдельных индивидуумов и их семей.

3) Консультирование, экспертиза, советы по поводу рождения детей в семье с теми или иными наследственными дефектами.

4) Предупреждение дальнейшей передачи наследственных аномалий путем предотвращения деторождения у носителей генетических нарушений.

5) Предупреждение проявления генетических аномалий путем устранения провоцирующих вредных факторов.

6) Устранение последствий генетических аномалий с помощью разнообразных методов терапии наследственны заболеваний.

7) Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями.

8) Медико-генетическая санпросветработа.

9) Исследовательская деятельность с целью выработки дальнейших рекомендаций по диагностике и лечению наследственных заболеваний.

3 вопрос.

Для животных относящихся к типу членистоногих характерно:

1) Трехслойность

2) Билатеральная симметрия

3) Гетерономная членистость тела, сегменты тела имеют разное строение и выполняют разную функцию

4) Слияние сегментов в отделы тела

5) Появление членистых конечностей, представляющих собой многоколенчатый рычаг

6) Обособление мышц и появление исчерченной мускулатуры

7) Наружный хитинизированный покров

8) Полость тела – миксоцель

9) Наличие систем органов: пищеварительной, дыхательной, выделительной, кровеносной, нервной, эндокринной, половой.

Пищеварительная система: состоит из 3 отделов: переднего, среднего и заднего, заканчивающуюся заднепроходным отверстием. Средний отдел снабжен пищеварительными железами.

Органы дыхания: у водных форм: жабры, у наземных – трахеи и легкие.

Кровеносная система: наличие сердца, расположенного на спинной стороне тела. Кровеносная система не замкнутая.

Нервная система: состоит из надглоточного ганглия, окологлоточных комиссур, брюшной нервной цепочки, как у кольчатых червей. Усложнение заключается в слиянии нервных узлов, особенно в головном отделе.

Сходство членистоногих с кольчатыми червями говорит об их филогенетическом родстве. Однако произошли многочисленные усложнения.

Подтип Chelicerata Для представителей характерно полное отсутствие антеннул и антенн. Впереди рта находятся хелицеры, сзади рта 5 пар ножек, первая пара из которых – педипальпы. Остальные 4 пары - ходильные ноги. Брюшко или ясно сегментировано, или состоит из слившихся метамеров. Абдоминальные конечности достигают различного развития и часто редуцированы, причем изменяется не только их строение, но и функция.

Подтип Branchiata Жабродышащие (Branchiata), надкласс животных подтипа членистоногих; включает единственный класс ракообразных. Голова несёт 5 пар придатков. Дыхание осуществляется при помощи жабр — придатков грудных или брюшных конечностей, реже всей поверхностью тела. Органами выделения служат видоизменённые целомодукты. Преимущественно водные животные.

Подтип Tracheata Трахейнодышащие, трахейные, или парноусые (Tracheata или Atelocerata), подтип наземных (или вторичноводных) членистоногих, характеризующихся хорошо отграниченной от туловища головой с 1 парой усиков и 3 парами челюстей. Дыхание обычно трахейное, иногда кожное или (у личинок насекомых, перешедших вторично к жизни в воде) трахейными жабрами — выростами стенок тела, в которые заходят слепые отростки трахейной системы.

Медицинское значение ракообразных:
Являются промежуточными хозяевами паразитов:

• Легочный сосальщик (Paragonimus vestermani) – второй промежуточный хозяин – крабы рода Eriocheir и Potamon, раки родов: Cambarua, Procambarus, а так же креветки рода Macrobrachium
• Лентец широкий (Diphyllobotrium latum) – первый промежуточный хозяин – рачки ци­клопы.

1. Ядовитые представители.
2. Переносчики трансмиссивных заболеваний.

У паукообразных медицинское значение имеют скорпионы и пауки, являющиеся ядовитыми животными, и клещи ведущие паразитический образ жизни

Медицинское значение насекомых состоит в том, что многие из них являются переносчиками возбудителей трансмиссивных заболеваний и возбудителями заболеваний (личинки мух, вши), эктопаразитами и ядовитыми животными.

14 билет.

1 вопрос.

1 вопрос.

Клеточный цикл — это период существования клетки от момента её образования путем деления материнской клетки до собственного деления.

Клеточный цикл эукариот состоит из двух периодов:

§ Период клеточного роста, называемый «интерфаза», во время которого идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки.

§ Периода клеточного деления, называемый «фаза М» (от слова mitosis — митоз).

Интерфаза состоит из нескольких периодов:

§ G₁-фазы (от англ. gap — промежуток), или фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов;

§ S-фазы (от англ. synthesis — синтез), во время которой идет репликация ДНК клеточного ядра, также происходит удвоение центриолей (если они, конечно, есть).

§ G₂-фазы, во время которой идет подготовка к митозу.

У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся, в клеточном цикле может отсутствовать G₁ фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G₀.

Период клеточного деления (фаза М) включает две стадии:

§ кариокинез (деление клеточного ядра);

§ цитокинез (деление цитоплазмы).

В свою очередь, митоз делится на пять стадий.

Митоз — основной способ деления эукариотических клеток, при котором сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение между дочерними клетками наследственного материала.

Митоз представляет собой непрерывный процесс, в котором выделяют четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу. Перед митозом происходит подготовка клетки к делению, или интерфаза. Период подготовки клетки к митозу и собственно митоз вместе составляют митотический цикл. Ниже приводится краткая характеристика фаз цикла.

Интерфаза состоит из трех периодов: пресинтетического, или постмитотического, — G₁, синтетического — S, постсинтетического, или премитотического, — G₂.

Пресинтетический период (2 n 2 c, где n — число хромосом, с — число молекул ДНК) — рост клетки, активизация процессов биологического синтеза, подготовка к следующему периоду.

Синтетический период (2 n 4 c) — репликация ДНК.

Постсинтетический период (2 n 4 c) — подготовка клетки к митозу, синтез и накопление белков и энергии для предстоящего деления, увеличение количества органоидов, удвоение центриолей.

Профаза (2 n 4 c) — демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, «исчезновение» ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом.

Метафаза (2 n 4 c) — выстраивание максимально конденсированных двухроматидных хромосом в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка), прикрепление нитей веретена деления одним концом к центриолям, другим — к центромерам хромосом.

Анафаза (4 n 4 c) — деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами).

Телофаза (2 n 2 c в каждой дочерней клетке) — деконденсация хромосом, образование вокруг каждой группы хромосом ядерных мембран, распад нитей веретена деления, появление ядрышка, деление цитоплазмы (цитотомия). Цитотомия в животных клетках происходит за счет борозды деления, в растительных клетках — за счет клеточной пластинки.

Митотический цикл, митоз: 1 — профаза; 2 — метафаза; 3 — анафаза; 4 — телофаза.

Биологическое значение митоза. Образовавшиеся в результате этого способа деления дочерние клетки являются генетически идентичными материнской. Митоз обеспечивает постоянство хромосомного набора в ряду поколений клеток. Лежит в основе таких процессов, как рост, регенерация, бесполое размножение и др.

Гетерохроматин — участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость.

Эухроматин, активный хроматин обладающий способностью к интенсивному синтезу рибонуклеиновой кислоты (РНК) и б о льшим содержанием негистоновых белков.

Вопрос 2

Онтогенез – это индивидуальное развитие организма (особи) с момента его зарождения до прекращения существования. В других случаях онтогенез определяют как индивидуальное развитие организма, завершающееся его воспроизведением.

В ходе онтогенеза многоклеточных организмов происходит рост, дифференцировка и интеграция частей организма. Существует множество типов онтогенеза (например, личиночный, яйцекладный, внутриутробный). Часть из них будет рассмотрена при изучении отдельных групп организмов.

У высших многоклеточных организмов онтогенез обычно делят на два периода – эмбриональное развитие (до перехода к самостоятельному существованию) и постэмбриональное развитие (после перехода к самостоятельному существованию).

Эмбриональный период онтогенеза многоклеточных животных включает следующие стадии: зиготы, ее дробления, образования бластулы (однослойного зародыша), гаструлы (двухслойного зародыша) и нейрулы (трехслойного зародыша).

Зигота представляет собой оплодотворенную яйцеклетку (яйцо). Оплодотворение представляет собой процесс слияния сперматозоида с яйцеклеткой. Зигота содержит всю генетическую информацию будущего организма, цитоплазму с органоидами клетки и запас питательных веществ (желток).

По содержанию желтка различают несколько типов яиц: алецитальные (без желтка), олиголецитальные (с малым содержанием желтка), мезолецитальные (с умеренным содержанием желтка) и полилецитальные (с высоким содержанием желтка). Чем больше желтка в яйце, тем больше его размеры. По распределению желтка в яйце различают следующие типы яиц: гомолецитальные (желтка мало, распределен равномерно, ядро в центре), телолецитальные (желтка много, распределен неравномерно, ядро смещено к одному из полюсов), центролецитальные (желтка много, распределен равномерно, ядро находится в центре клетки и окружено желтком).

Вскоре после образования зиготы начинается ее дробление. Дробление – это ряд митотических делений яйца, в ходе которых оно, не увеличиваясь в размерах, разделяется на всё более мелкие клетки – бластомеры. На ранних стадиях дробления гены яйца не функционируют, и лишь в конце дробления начинается синтез мРНК.

Существует множество типов дробления. Характер дробления зависит от таксономической принадлежности организмов: например, у круглых червей наблюдается билатеральное дробление, у кольчатых червей – спиральное, а у насекомых – поверхностное. Для яиц с низким содержанием желтка характерно полное равномерное дробление, а для яиц с высоким содержанием желтка – полное неравномерное или неполное. Кроме того, существует детерминантное дробление (с очень ранней дифференцировкой бластомеров) и индетерминантное дробление (с поздней дифференцировкой бластомеров). Различают также спиральное дробление (характерное для первичноротых животных) и радиальное дробление (характерно для вторичноротых).

У многих организмов в результате дробления образуется морула – шаровидное скопление бластомеров. Иногда морулу рассматривают как отдельную стадию эмбрионального развития, а иногда как разновидность следующей стадии – бластулы.

Поздние фазы дробления (бластуляция) завершаются образованием бластулы – однослойного зародыша. Существует множество типов бластул: морула, равномерная и неравномерная целобластула, равномерная и неравномерная стерробластула, дискобластула, перибластула. В простейшем случае бластула представляет собой целобластулу – полый шар, стенка которого образована бластодермой, состоящей из бластомеров. При неравномерном дроблении более крупные бластомеры называются макромеры, а более мелкие – микромеры. Полость бластулы называется бластоцель, или первичная полость тела.

Затем в ходе гаструляции бластула превращается в двуслойный зародыш – гаструлу. Существует множество типов гаструляции. В одних случаях энтодерма образуется за счет иммиграции части бластомеров в первичную полость. В других случаях происходит инвагинация (впячивание) части бластодермы. При полном неравномерном или неполном дроблении наблюдаются другие типы гаструляции: мультиполярная и униполярная иммиграция, деламинация, эпиболия.

В простейшем случае гаструла представляет собой полый шар, стенки которого образованы двумя слоями клеток. Наружный слой клеток называется эктодерма, а внутренний – энтодерма. У ряда организмов между эктодермой и энтодермой сохраняется первичная полость тела. Центральная же полость гаструлы (гастроцель, или первичная кишка) сообщается с внешней средой с помощью бластопора, или первичного рта.

В ходе нейруляции гаструла превращается в трехслойный зародыш, который у хордовых называется нейрула. Сущность нейруляции заключается в образовании мезодермы – третьего зародышевого листка. Мезодерма представляет собой клеточные пласты, расположенные между энтодермой и эктодермой.

После появления всех трех зародышевых листков начинаются процессы гистогенеза (дифференцировки тканей) и органогенеза (закладки органов). Эмбриональное развитие завершается выходом организма из яйца или его рождением.

Постэмбриональный период продолжается от перехода организмов к существованию вне яйца или зародышевых оболочек до полового созревания. В постэмбриональном периоде завершаются процессы органогенеза, роста и дифференцировки