Наследственные заболевания

1. Выделите 5 наследственных болезней, на которые в России проводится неонатальный скрининг

а) Муковисцидоз

б) Фенилкетонурия

в) Адрено-генитальный синдром

г) Галактоземия

д) Врожденный гипотиреоз

е) синдром Дауна

ж) синдром Марфана

з) Нейрофиброматоз

и) Гемофилия А

к) Миодистрофия Дюшена

2. Брахицефалия, косой разрез глаз, плоское лицо, поперечная складка на ладони характерны для

а) болезни Дауна

б) фенилкетонурии

в) гемофилии А

г) рахита

3. Светлая кожа, голубые глаза, рыжие волосы, "мышиный" запах характерны для

а) болезни Дауна

б) гемофилии

в) Муковисцидоза

г) фенилкетонурии

4. Проба Феллинга проводится ребенку для диагностики

а) болезни Дауна

б) гемофилии А

в) фенилкетонурии

г) сахарного диабета

5. При фенилкетонурии в питании ребенка исключают

а) морковь

б) печень

в) капусту

г) томаты

6. Наследственное заболевание, при котором железы внешней секреции вырабатывают очень густую слизь

а) болезни Дауна

б) гемофилия А

в) Муковисцидоз

г) фенилкетонурия

7. Наследственное заболевание, при котором железы внешней секреции вырабатывают очень густую слизь

а) болезни Дауна

б) гемофилия

в) Муковисцидоз

г) фенилкетонурия

8. Наследственное заболевание, которое встречается только у мальчиков

а) болезни Дауна

б) гемофилия А

в) Муковисцидоз

г) фенилкетонурия

9. Наследственное заболевание, при котором отмечается непереносимость молока

а) Галактоземия

б) Гемофилия

в) Муковисцидоз

г) Фенилкетонурия

10. Ярким симптомом при синдроме Дауна является

а) плоское «лунообразное» лицо с монголойдным разрезом глаз и приоткрытым ртом

б) крыловидная складка на шее

в) специфический плач

11. Специфический симптом какого синдрома представлен на фотографии

а) Клайнфельтера

б) Шерешевского-Тернера

в) Марфана

г) Дауна