Основные генетические представления и понятия

Генетика – наука, изучающая универсальные для всех живых организмов законы наследственности и изменчивости.

Наследование – процесс передачи генетической информации через гаметы (морфологических, биохимических и физиологических и др. признаков) от родителей к потомству. Наследственность – свойство живых организмов передовать из поколения в поколение генетические признаки.

Гомологичные пары. В соматических клетках есть два набора хромосом, т.к. от каждого из родителей в клетку попадает по одному набору хромосом. Каждая хромосома составляет пару с хромосомой из другого набора. Парные хромосомы идентичны и несут те же самые гены. В клетках человека находятся 23 пары гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – хромосомы одинаковые по форме и размерам, парные, содержащие одинаковые гены, которые расположены в идентичных участках и отвечают за один и тот же признак. Гомологичные хромосомы образуются в зиготе после слияния гаплоидных ядер яйцеклетки и сперматозоида. Одна из гомологичных хромосом – материнская, а вторая – отцовская.

Аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы – все хромосомы, кроме половых. В соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. Их всего 22 пары. А утосомами они называются за внешнее сходство. Половые хромосомы, 23-я пара, определяют пол человека.

Аллельные гены – гены, которые расположены в идентичных участках гомологичных хромосом. Аллельные гены – А и а; в и в; А и A; В и в и т. д. – образуют аллеломорфные пары. Различные формы гена называются аллелями. Наследуются две аллели каждого гена: одна от матери и вторая – от отца.

Ген – функциональный участок молекулы ДНК, содержащий код (несколько тысяч пар нуклеотидов), определяющий синтез одной из видов РНК, последовательность аминокислот в полипептиде (белке), который обеспечивает какой-либо признак.

Различают доминантные и рецессивные гены. Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

Генотип – совокупность ядерных генов организма, или совокупность генов для данного признака. Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, или выражение аллелей генов.

Гомозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут одинаковые аллельные гены (аллели). Она формирует один тип гамет. Например гомозигота АА формирует гаметы А, А; гомозигота ВВ формирует гаметыодного типа B, B; гомозигота аа формирует гаметы а, а и т. д.

Гетерозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут разные аллельные гены (аллели). Она формирует два типа гамет. Например, гетерозигота Аа формирует гаметы двух типов А и а; гетерозигота Вв – гаметы B и в.

Гемизигота – диплоидный организм, в котором присутствует один ген из аллельной пары, и, при этом, признак проявляется. Например, у гемизиготы

Х^dУ гены d и D отсутствуют в У-хромосоме, но, несмотря на это, признак (заболевание дальтонизм) проявится.

Дигетерозигота – объединение двух гетерозигот в один организм. Она формирует четыре типа гамет. Например, дигетерозигота AaBb формирует гаметы: AB, Ab, aB, ab.

Задачи и методы генетического исследования

Основными задачами генетики являются: 1) изучение механизмов и закономерностей наследования генетической информации; 2) изучение механизмов и закономерностей изменчивости организмов; 3) выявление способов исправления повреждений генетического аппарата и др.

Основными методами генетического исследования являются: 1) метод скрещиваний (гибридологического анализа), разработанный Г. Менделем, суть которого заключается в анализе наследования отдельных альтернативных признаков в ряду поколений, в количественном учете потомков с различной комбинацией признаков; 2) цитогенетический – изучение кариотипа (набора хромосом) в клетках различных групп организмов с целью выявления мутаций; 3) биохимический – изучение химического состава клеток и активности ферментов, которая определяется наследственностью; 4) генеалогический метод, используемый в генетике человека и селекции животных, позволяющий изучать их родословные и др.