ЗАНЯТИЕ 14

ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.

ЦЕЛИ РАБОТЫ

ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ

ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ

ЛИТЕРАТУРА

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ

САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В ЛАБОРАТОРИИ

Накопление сведений о наследственности и изменчивости организма человека, закономерностях наследования и проявления его фенотипических признаков и свойств привело к появлению в XX столетии дисциплины, получившей название – медицинская генетика. Используя данные классической генетики, как фундаментальную основу, она сосредотачивает основное внимание на изучении наследственной патологии человека, причинах ее возникновения, лечения и профилактики. Изучение основ медицинской генетики позволяет понять причинно-следственный механизм возникновения наследственных болезней, особенно их фенотипического проявления и наследования, что является необходимым элементом в формировании клинического мышления будущего специалиста.

I. ЦЕЛИ ЗАНЯТИЯ:

1. Усвоить предмет и задачи медицинской генетики.
2. Познакомиться с наследственной патологией человека.
3. Изучить основные направления профилактики и лечения наследственных болезней.

II. ИСХОДНЫЕ ЗНАНИЯ:

1. Знать организацию наследственного вещества и потока информации в клетках высших организмов.
2. Иметь представление о закономерностях реализации генетической информации в онтогенезе.
3. Понимать закономерности формирования фенотипа как результата функционирования генетической системы организма.
4. Представлять особенности и знать методы генетического анализа у человека.

III. ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ:

1. Медицинская генетика. Предмет и задачи исследования.
2. Классификация наследственной патологии человека.
3. Генные болезни. Причины и основные механизмы их проявления и наследования.
4. Хромосомные болезни. Основные типы хромосомных аберраций.
5. Геномные мутации и их фенотипическое проявление.
6. Мультифакториальные болезни человека. Характеристика, особенности фенотипического проявления.
7. Роль среды в проявлении мультифакториальной патологии.
8. Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней.
9. Критика социал-дарвинизма и буржуазной евгеники.
10. Принципы лечения наследственной патологии.
11. Пути профилактики наследственных болезней.

IV. ЛИТЕРАТУРА:

• Лекции.
• Биология. Н.В.Чебышев и соавт., М., ВУНМЦ, 2000, с.257 - 275.
• Задачник по общей и медицинской генетике. Хелевин и соавт., М., 1984, с.159

V. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ: