ЗАКЛЮЧЕНИЕ. Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней

Мы рассмотрели отличительные особенности, основные проявления и принципы клинической диагностики наследственных болезней, которые отличаются большим генетическим и клиническим многообразием. Для постановки точного диагноза наследственного заболевания зачастую требуются усилия многих специалистов, их совместные обсуждения и консилиумы. Одним из непременных условий правильной и своевременной диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также определения клинического прогноза и генетического риска для больного и его родственников является общая настороженность врачей в отношении наследственной патологии, владение необходимым уровнем генетических знаний и специальной терминологией, использование врачами разных специальностей единых подходов и принципов диагностики наследственных болезней.

ЛИТЕРАТУРА

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М.: ГЭОТАР - МЕД, 2001.

2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М.: Практика, 1996.

3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. – М.: Медицина, 1984.

4. Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1984.

5. Стивенсон А., Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование. – М.: Мир, 1972.

6. Козлова С.И., Патютко Р.С., Прытков А.Н. Семиотика и принципы диагностики наследственных болезней. – М.: РМАПО,1999.

7. Казаков В.И., Клюева С.К. Принципы медико-генетического консультирования. – СПб, 1999.

8. Симпсон Дж. Медико-генетическое консультирование в акушерстве и гинекологии.

СОДЕРЖАНИЕ

I. ВВЕДЕНИЕ ……………………………………………………………………….3

II. СЕМИОТИКА В МЕДИЦИНЕ И ГЕНЕТИКЕ …………………...……………4

1. Особенности проявления наследственной патологии …………….……….5

2. Общие принципы клинической диагностики наследственных

болезней ………………………………………………………………………9

3. Методика описания фенотипа ……………………………………….……..13

4. Патологические проявления, врожденные пороки развития

и признаки дизморфогенеза…………………………………………….…..14

III. ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………….……………………..17

IV. ЛИТЕРАТУРА……………………………………………………………….…18

Приложение 1

КАРТА ФЕНОТИПА

Ф.И.О.________________________________________________________________ Возраст ______________

Масса ___________________ Рост _________________ Телосложение ________________________________

Кожа: без изменений; характер изменений ________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

рубцы ______________________________________________________________________________________

птеригиум __________________________________________________________________________________

Ногти: без изменений; характер изменений ________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Волосы: без изменений; характер изменений ______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: без изменений; характер изменений ___________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Мышцы: без изменений; характер изменений_______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

мышечный тонус ___________________________; мышечная сила ____________________________________

Череп: окружность головы ______________________________________________________; без изменений

форма ___________________________________; лоб ______________________________________________

затылок ___________________________; рост волос на лбу_________________________________________

рост волос на затылке _________________________________________________________________________

Ушные раковины: продольный размер _________________; поперечный размер _________________________

_____________; без изменений; расположение _____________________________________________________

другие изменения _____________________________________________________________________________

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз _____________________________

расстояние между наружными углами глаз ______________; расстояние между зрачками ________________

брови и надбровные дуги ______________________________________________________________________

веки ____________________________________________; ресницы ___________________________________

глазная щель ________________________________________________________________________________

глазное яблоко_______________________________________________________________________________

Нос: длина носа ______________; ширина ______________; без изменений; характер изменений ___________

переносица __________________; спинка _________________; ноздри ____________; крылья носа ________

Губы и полость рта: ширина рта _________________; длина фильтра _________________________________

______________________; без изменений: характер изменений _______________________________________

___________________________________________________________________________________________

Верхняя и нижняя челюсти: без изменений; характер верхней челюсти _________________________________

характер изменений нижней челюсти ____________________________________________________________

Зубы: без изменений; прикус ___________________, характер изменений _____________; десна ___________

Язык: без изменений: характер изменений _________________________________________________________

Уздечка языка _______________________________________________________________________________

Небо: без изменений; характер изменений _________________________________________________________

Шея: без изменений; характер изменений _________________________________________________________

Грудная клетка: окружность ________________; расстояние между сосками ___________; без изменений; форма ___________________________________________________________________________________________

________________________; другие изменения ____________________________________________________

Молочные железы ____________________________________________________________________________

Позвоночник без изменений; характер изменений ___________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Живот и таз: без изменений, характер изменений ___________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Грыжи______________________________________________________________________________________

Верхние конечности: длина ________________________; без изменений _______________________________

плечо ______________________________________________________________________________________

предплечье __________________________________________________________________________________

ладонь: длина _____________________________________; изменения ________________________________

пальцы: длина среднего пальца ________; без изменений; характер изменений __________________________

___________________________________________________________________________________________

суставы ____________________________________________________________________________________

Нижние конечности: длина _________________; без изменений; бедро ______________; голень ____________

стопа _______________________; пальцы ___________________; суставы _____________________________

Сердечно-сосудистая система: без изменений; характер изменений ____________________________________

___________________________________________________________________________________________

Органы дыхания: без изменений; характер изменений _______________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт: без изменений; характер изменений _____________________________________

___________________________________________________________________________________________

Печень _____________________________________________________________________________________

Селезенка ___________________________________________________________________________________

Мочевая система: без изменений; характер изменений _______________________________________________

Половые органы: без изменений; характер изменений _______________________________________________

Железы внутренней секреции: без изменений; характер изменений _____________________________________

Дерматоглифика (без изменений, характер изменений) _______________________________________________

Неврологический статус_______________________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Рефлексы ___________________________________________________________________________________

Зрение______________________________________________________________________________________

Слух_______________________________________________________________________________________

Речь________________________________________________________________________________________

Психомоторное развитие (норма, задержка,)_______________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

Интеллект __________________Умственная отсталость (дебильность, имбецильность, идиотия)____________

Приложение 2

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ,