Классификация хромосомных болезней

Тема 7. Хромосомные болезни

Вопросы:

1. Классификация хромосомных болезней

2. Механизмы возникновения геномных мутаций

3. Заболевания, вызванные анеуплоидией в аутосомах человека

4. Заболевания, вызванные анеуплоидией в половых хромосомах человека

Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

Тип мутации	Синдромы	Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 47,XX(XY)+21	Дауна	1/700
Трисомия 13 47, XX(XY)+13	Патау	1/5 000
Трисомия 18 47, XX(XY)+18	Эдвардса	1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия 45, XО	Шерешевского-Тернера	1/500
ХХХ, Трисомия 47, XXX	ХХХ-синдром	1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ 47, XXY	Клайнфельтера	1/500
ХХУУ 48, XXY	Клайнфельтера	1/500
ХУУ 47, XYY	Дубль У	1/1 000

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.