Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии.

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска.

Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.

Наличие наследственных болезней в роду и у родственников.

Рождение неполноценных детей.

Кровный брак.

Первичное бесплодие супругов.

Первичное невынашивание беременности.

Непереносимость лекарств и продуктов.

Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы: