Преимущества методов молекулярной клинической диагностики

Основным преимуществом метода ПЦР при диагностике инфекционных аген­тов по сравнению с классическими микробиологическими методами (культивиро­ванием и идентификацией клинических изолятов) является быстрота исполнения (5-6 ч). В сравнении с иммунологическими определениями (например, иммуноферментными или иммунофлюоресцентными методами выявления антигенов).

ПЦР во многих случаях является более чувствительным и экономичным методом (по крайней мере, на отечественном рынке соответствующих реагентов). В частности, при диагностике вирусных инфекций, особенно гепатита С, вирусную РНК в плазме больных обнаруживают с первых дней заболевания, тогда как спе­цифические антитела (основной объект иммунологического скрининга при гепа­тите С) -только спустя 2-7 нед после заражения. При диагностике папилломы молекулярно-биологические методы позволяют дифференцировать онкогенные и менее патогенные типы вируса, а также идентифицировать вирус, интегрирован­ный в хромосомы человека, т.е. предраковые состояния.

При идентификации генетических заболеваний (инактивации белка из-за генной мутации) ДНК-диагностика стала более практичным методом выявления больных и членов семей - носителей мутантного гена по сравнению с биохими­ческими методами определения соответствующих метаболитов. Молекулярно-биологические методы особенно важны для диагностики наследственных заболева­ний, для которых неизвестен четкий биохимический субстрат или соответствующая биохимическая диагностика весьма дорога. Прогресс генной диагностики связан с успешным завершением проекта «Геном человека», в результате которого стала известна нормальная последовательность нуклеотидов в 99,9% генов человека. При подозрении на наличие редких мутаций гена проводят амплификацию и последующее секвенирование выделенного сегмента. Медико-генетические иссле­дования касаются в первую очередь наиболее распространенных генетических заболеваний - муковисцидоза, фенилкетонурии, миодистрофий.

При выявлении онкогенов, специфичных для различных злокачественных заболеваний, особенно лейкозов и лимфом, ПЦР-диагностика (при необходи­мости с последующим секвенированием продукта ПЦР) становится методом диагностики, превосходящим иммунохимические способы диагностики (иммуно-гистологические, проточно-флюориметрические) по чувствительности и часто по экономичности исследования.