Получение оценок генетического риска

Генетический риск- это вероятность появления наследственной патологии у обратившегося на консультацию или у его родственников. Расчеты генетического риска основаны на анализе закономерностей наследования того или иного заболевания, или на основе эмпирических данных. В том случае, когда генотипы консультрующихся точно не установлены, используются расчеты направленные на получение вероятностных оценок риска. В расчетах используются оценки вероятности образования определенного типа гамет у родителей:

Априорная вероятность, вероятность наличия определенного генотипа на основании предполагаемого типа наследования заболевания.

Условная вероятность-вероятность рождения пораженного исходя из заданной априорной вероятности с учетом дополнительной информации (значения пенетрантности, сроков манифестации, наличия пораженных в семье и др.)

Совместная вероятность оценивает вероятность совместного наступления события как произведение априорной и условной вероятности.

Апостериорная вероятность - отношение совместной вероятности определенного генотипа к сумме совместных вероятностей возможных генотипов.

Дополнительной информаций для расчетов генетического риска являются данные о частотах генов заболеваний в популяциях, наличия и степень кровного родства (уровень инбридинга) и др. Генетический риск до 5% считается низким, в пределах 6-20%-средний риск. Риск > 20% - высокий. Расчеты генетического риска не являются самоцелью консультирования. Полученные значения риска служат основой для принятия решения относительно планирования деторождения. В принятии этого решения роль врача-генетика заключается в предоставлении всесторонней информации относительно величины риска. Объяснение его значений, предоставление данных относительно тяжести течения заболевания, возможного лечения и его эффективности и т.д. Один из основополагающих принципов медико-генетического консультирования заключается в недопустимости директивности. Семья должна сама принять осознанное решение относительно репродуктивного поведения при риске возникновения наследственного заболевания. Важным элементом проведения медико-генетической консультации является возможность использования методов пренатальной диагностики для определения степени риска наследственной патологии у плода. Наличие пренатальной диагностики, информативность различных диагностических подходов могут сыграть решающую роль в принятии семьей решения в каждом конкретном случае.