Глава 4. Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Общие вопросы

Материальными носителями наследственной информации являются хромосомы. Наука, которая занимается изучением функционирования хромосом на всех уровнях их организации (микроскопическом, субмикроскопическом, молекулярном) называется цитогенетикой.

Впервые о хромосомах заговорили с 1880 года, когда В.Флеминг, изучая клетки роговицы глаза человека, обнаружил от 22 до 28 хроматиновых тел. Термин «хромосома» впервые был введен В.Вальдейером в 1888 году для обозначения окрашенных нитевидных структур, видимых в микроскоп.

Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга определенной формой и своими размерами.

Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.

В зависимости от морфологической характеристики, учитывающей размеры, форму и положение центромеры, все хромосомы поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и половые хромосомы Х и У. При световой микроскопии в стадии метафазы и прометафазы хромосомы хорошо различимы.

Структурно каждая хромосома имеет центромеру (первичная перетяжка), короткое (p) и длинное (q) плечо. Концевые участки каждого плеча хромосомы называются теломерами, которые играют решающую роль в сохранении стабильности хромосом.

Гаплоидный набор человека состоит из 22 аутосом и одной половой хромосомы (Х или У), диплоидный набор представлен 46 хромосомами. Наиболее удобной фазой исследования хромосом является метафаза митоза.

Цитогенетика человека занимает особое место в медицинской генетике. Это обусловлено тем, что большая часть множественных пороков и нарушений половой дифференцировки у человека связана с различными структурными и числовыми нарушениями в системе аутосом и гоносом.

Необходимость цитогенетического исследования диктуется наличием огромного количества хромосомных болезней. Описано уже около 1000 типов хромосомных нарушений. Частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет примерно 1%, среди мертворожденных этот показатель составляет 6–7%. У детей, родившихся с задержкой психомоторного развития и имеющих пороки развития внутренних органов, хромосомные болезни встречаются в около 30% случаев. Около 60% спонтанных абортов в 1 триместре беременности связаны с хромосомными аберрациями. Примерно одна треть оплодотворенных яйцеклеток погибает в первую неделю беременности. Во втором триместре хромосомные нарушения являются причиной спонтанных абортов в 25 -30% случаев. После 20 недель беременности хромосомные аномалии встречаются только в 10% случаев. При отягощенном акушерском анамнезе у супружеских пар с повторными спонтанными абортами, мертворождениями или рождением детей с пороками развития хромосомные аномалии обнаруживаются в 5%.