Хромосомные мутации

Хромосомные мутации возникают спонтанно без вмешательства человека, или индуцируются при воздействии ионизирующего излучения или алкилирующих агентов.

Различают следующие типы хромосомных мутаций (рис. 10.4):

1) делеции(выпадение участка хромосомы);

2)дупликации(удвоение участка);

3) инверсии(поворот участка на 180°);

4) транслокации(перенос участка на другую хромосому).

При делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены.

Если у человека в результате делеции утрачен участок одной из больших хромосом, это обычно приводит к тяжелой аномалии (синдром Вольфа при делеции в хромосоме 4, синдром «кошачьего крика» при делеции в хромосоме 5). Дупликации могут служить материалом для возникновения новых генов, так как в каждом из двух ранее идентичных участков могут происходить различные мутационные изменения.

Рис. 10.4. Хромосомные мутации.Изменения в хромосоме I в результате делеции, дупликации, инверсии и транслокации

При инверсиях и транслокацияхобщее количество генетического материала остается прежним, изменяется только его расположение. Такие мутации тоже играют значительную роль в эволюции.

Структурные изменения могут происходить на уровне хроматид или на уровне хромосом. Хромосомные мутациивозникают до репликации ДНК, а хроматидные – после репликации.