Генетика пола

Генетическое определение пола у живых организмов. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства.

Половое размножение свойственно почти всем организмам. Благодаря скрещиванию и комбинации генов возникают генотипы, способствующие успешному приспособлению индивида к меняющимся условиям внешней среды. Половой процесс обеспечивает широкое распространение внутри вида любого гена, особенно имеющего приспособительное значение.

Пол у животных определяется, как правило, в момент оплодотворения яйцеклетки. В этом случае важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. В диплоидных наборах растений и животных содержатся парные гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, с одинаковыми генами. Хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами. Но по одной паре хромосом женские и мужские особи различаются. В этой паре хромосомы не одинаковы по форме или размерам и по находящимся в них генам. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми или гетерохромосомами. Так, у самки дрозофилы половые хромосомы одинаковы – Х-хромосомы. У самцов имеется одна Х-хромосома и одна У-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называется гомогаметным и обозначается как XX. При сперматогенезе образуются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина У-хромосому. Пол, который формирует гаметы, не одинаковые по половой хромосоме, называется гетерогаметным и обозначается как ХУ. У млекопитающих, человека, дрозо­филы и некоторых других организмов гомогаметным является женский иол. У некоторых бабочек, пресмыкающихся, птиц – мужской. Кариотип петуха, следовательно, обозначается как XX, а курицы – ХУ.

Таким образом, у многих организмов пол определяется комбинацией половых хромосом. Однако существуют и другие типы определения пола. Например, в соматических клетках самца клопа протенор – 13 хромосом, из которых одна является Х-хромосомой. Половина сперматозоидов в этом случае содержит 7 хромосом, половина – 6. В соматических клетках самки 14 хромосом (12 аутосом и 2 половые хромосомы) и все яйцеклетки содержат по 7 хромосом. Пол определяется тем, окажутся ли в хромо­сомном наборе зиготы две половые хромосомы (XX) или только одна (ХО). Точно так же определяется пол у кузнечика. В хромосомном наборе самки 16 аутосом и XX, в хромосомном наборе самца 16 аутосом и ХО. У некоторых организмов (например, пчел, муравьев) нет половых хромосом. У них самки – это диплоидные особи, а самцы (трутни) – гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Отмечаются случаи, когда определение пола зависит от внешних условий. У морского червя бонелии свободноплавающие личинки становятся самками. Но если личинка оседает (прикрепляется) на теле взрос­лой самки, то под влиянием ее гормонов такая личинка превращается в самца. У рыб пол может меняться на протяжении жизни под влиянием условий внешней среды. Большинство растений и некоторые животные гермафродитны, т.е. в одной особи сочетаются свойства обоих полов. Большинство гермафродитов размножаются путем самооплодотворения (самоопыления), хотя у некоторых животных и растений допускается перекрестное оплодотворение.

Некоторые растения могут быть как однодомными (гермафродитными) так и двудомными. Это определяется наличием в генотипе определенных генов. Например, у одного из видов семейства тыквенных было обнаружено, что пол определяется серией из трех аллельных генов, при этом доминирующий ген серии обусловливает развитие мужского пола. В ряде случаев пол у растений, как и у животных, определяется сочетанием половых хромосом, например у некоторых мхов, элодеи и др.

В кариотипе человека 46 хромосом. Решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность на­следования генов, расположенных в половых хромосомах.

Наследование признаков, сцепленных с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Таким образом, сцеплением генов с полом называют локализацию генов в половой хромосоме. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В половых хромосомах могут находиться гены, не участвующие в развитии половых признаков. Так, Х-хромосома дрозофилы включает ген, от которого зависит окраска глаз. Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свертываемость крови (Н). Его рецессивный аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, – гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зеленому цветам (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т.д. (рис. 28, 29).

Рис. 28. Наследование гемофилии у человека.

Рис. 29. Схема наследования дальтонизма (цветовой слепоты) у человека.

В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе ХУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не со­держит доминантного аллеля.